A Friedreich-féle ataxia ritka genetikai betegség, amely járási nehézségeket, a karok és a lábak érzékenységének elvesztését, valamint a beszéd romlását okozza. Spinocerebelláris degeneráció néven is ismert.
Az „Ataxia” a rend hiányát jelenti. Számos típusú ataxia létezik, számos okkal. A betegség károsítja az agy és a gerincvelő egyes részeit, és a szívére is hatással lehet.
Friedreich ataxiája 40 000 emberből körülbelül 1-et érint. Bár Friedreich ataxiájára nincs gyógymód, számos kezelés áll rendelkezésre a tünetek kezelésében.
Milyen tünetei vannak Friedreich ataxiájának?
Friedreich ataxiáját 2 éves kor és egy személy 50-es évei között diagnosztizálhatják, de leggyakrabban 10 és 15 év között diagnosztizálják.
A járás nehézsége a betegség leggyakoribb kezdeti tünete. Egyéb tünetek a következők:
- látásváltozások
- hallásvesztés
- gyenge izmok
- reflexek hiánya a lábadban
- gyenge koordináció vagy a koordináció hiánya
- beszédproblémák
- akaratlan szemmozgások
- a láb deformitása, például a lábbal
- nehezen érzékelhető a lábad és a lábad rezgése
Sok ilyen betegségben szenvedő embernek valamilyen formájú szívbetegsége is van. A Friedreich-féle ataxiában szenvedők megközelítőleg 75 százaléka szív rendellenességgel rendelkezik. A leggyakoribb típus a hipertrófiás kardiomiopátia, a szívizom megvastagodása.
A szívbetegség tünetei lehetnek szívdobogás, mellkasi fájdalom, szédülés, szédülés vagy légszomj. Friedreich ataxiája a cukorbetegség kialakulásának nagyobb kockázatával is jár.
Mi okozza Friedreich ataxiáját?
Friedreich ataxiája egy genetikai rendellenesség, amelyet mindkét szülő örökölt az úgynevezett „autoszomális recesszív átvitelnek”. A betegség az FXN nevű génhez kapcsolódik. Normális esetben ez a gén hatására a test egy meghatározott DNS-szekvencia akár 33 másolatát is előállítja.
Friedreich ataxiájában szenvedő embereknél ez a szekvencia 66 és több mint 1000-szer megismétlődhet az amerikai Nemzeti Orvostudományi Könyvtár Genetikai Házi Referenciája szerint.
Amikor ennek a DNS-szekvenciának a termelése kontroll alatt áll, az agy kisagyának és a gerincvelőnek súlyos károsodása következhet be.
Azok a személyek, akiknek családi kórtörténetében Friedreich ataxia szerepel, nagyobb kockázatot jelentenek ennek a betegségnek az öröklésében. Ha a hibás gént csak egy szülő adja át, akkor az illető a betegség hordozójává válik, de általában nem tapasztalja annak tüneteit.
Hogyan diagnosztizálják Friedreich ataxiáját?
Orvosa megnézi a kórtörténetét és teljes fizikai vizsgálatot végez. Ez magában foglalja a részletes neuromuszkuláris vizsgálatot.
A vizsga az idegrendszer problémáinak ellenőrzésére összpontosít. A károsodás jelei közé tartozik a gyenge egyensúly, a reflexek hiánya, valamint a karok és a lábak érzésének hiánya, amely átterjedhet a test más részeire, beleértve az ízületeket is.
Orvosa CT vagy MRI vizsgálatot is rendelhet. Ezek a tesztek képeket adnak az agyadról és a gerincvelődről, amelyek segítenek kizárni más neurológiai állapotokat. Előfordulhat, hogy rendszeresen röntgenfelvételt készítenek a fejéről, a gerincéről és a mellkasáról.
A genetikai tesztek megmutathatják, hogy rendelkezik-e azzal a hibás frataxin-génnel, amely Friedreich ataxiáját okozza.
Orvosa elektromiográfiát is rendelhet az izomsejtek elektromos aktivitásának mérésére. Idegvezetési vizsgálatot lehet végezni annak megtekintésére, hogy idegei milyen gyorsan küldnek impulzusokat.
Orvosa szemvizsgálatot kérhet, hogy ellenőrizze látóidegét a károsodás jelein. Ezenkívül orvosa echokardiogramokat és elektrokardiogramokat is végezhet a szívbetegségek diagnosztizálásához.
Hogyan kezelik Friedreich ataxiáját?
Friedreich ataxiáját nem lehet meggyógyítani. Kezelőorvosa inkább a mögöttes betegségeket és tüneteket kezeli. A fizikoterápia és a logopédia segíthet a működésében. Szükség lehet gyalogos segédeszközökre is, amelyek segítenek a mozgásban.
Merevítőkre és más ortopédiai eszközökre vagy műtétre lehet szükség, ha görbült gerinc alakul ki, vagy problémái vannak a lábával. A gyógyszerek felhasználhatók szívbetegségek és cukorbetegség kezelésére.
Mi a Friedreich-féle ataxia hosszú távú kilátása?
Idővel Friedreich ataxiája egyre rosszabbá válik. Körülbelül 15-20 évvel a tünetek megjelenése után sok Friedreich-féle ataxiában szenvedő embernek kerekes székre kell támaszkodnia. Azok, akiknél előrehaladott ataxia van, egyáltalán nem tudnak megkerülni.
A szívbetegség a vezető halálok a Friedreich-féle ataxiában szenvedők körében. Általában korai felnőttkorra válik halálossá. Az enyhe ataxia tüneteiben szenvedők általában hosszabb ideig élnek.
A későn megjelenő Friedreich-féle ataxia, amely akkor jelentkezik, amikor a rendellenesség 25 éves vagy annál idősebb korban jelentkezik, általában enyhébb és lassabb hanyatlással jellemezhető.
Friedreich ataxiája cukorbetegséghez vezet az emberek kb. 10 százalékánál. Egyéb szövődmények a szívelégtelenség, a gerincferdülés és a szénhidrátok emésztésének nehézségei.
Megelőzhető-e Friedreich ataxiája?
Nincs mód megakadályozni Friedreich ataxiáját. Mivel az állapot öröklődik, genetikai tanácsadás és szűrés ajánlott, ha betegségben szenved, és gyermekvállalást tervez.
A tanácsadó megbecsülheti gyermeke esélyét a betegségre vagy a gén hordozására anélkül, hogy tüneteket mutatna.
