A Brugada-szindróma súlyos állapot, amely megzavarja a szív normális ritmusát. Ez potenciálisan életveszélyes tünetekhez, sőt halálhoz vezethet.
A pontos prevalencia ismeretlen, de becslések szerint 10 000 emberből körülbelül ötöt érint Brugada-szindróma világszerte.
Olvassa tovább, ha többet szeretne megtudni a Brugada-szindrómáról, annak okairól, valamint annak diagnosztizálásáról és kezeléséről.
Okoz
Brugada-szindrómában a szív kamrái rendellenes ritmussal dobognak. Ez azt jelenti, hogy az áram az alsó kamráktól a felső kamrákig megy, a vezetés normál (fentről lefelé) útja helyett.
Ennek eredménye a kamrai aritmia, az úgynevezett kamrai tachycardia vagy a kamrai fibrilláció. Amikor ez bekövetkezik, a szíve nem tudja hatékonyan pumpálni a vért a test többi részébe, és szívmegálláshoz vagy elájuláshoz vezethet.
A Brugada-szindróma oka gyakran genetikai. Néha azonban megszerezhető is. Az alábbiakban mindkét típust megvizsgáljuk.
Örökletes Brugada-szindróma
Sok esetben a genetikai mutációk Brugada-szindrómához vezethetnek. Ezek a mutációk vagy öröklődhetnek egy szülőtől, vagy új szerzett génmutációk következményei lehetnek.
Számos génmutáció kapcsolódik a Brugada-szindrómához. Az SCN5A nevű gén mutációi a leggyakoribbak. Becslések szerint a Brugada-szindrómában szenvedők 15-30 százalékának mutációja van ebben a génben.
Az SCN5A felelős a nátriumion-csatorna nevű fehérje előállításáért. A nátriumion-csatornák beengedik a nátriumionokat a szívizomba, irányítva az elektromos aktivitást, amely a szíved dobbanását okozza.
Az SCN5A mutációja esetén az ioncsatorna nem tud megfelelően működni. Ez viszont befolyásolja a szíved dobogását.
Vannak más génmutációk, amelyek Brugada-szindrómához is vezethetnek. Ezek a mutációk a nátriumion-csatornák elhelyezkedését vagy működését is befolyásolhatják. Egyéb fontos ioncsatornák, például a káliumot vagy kalciumot szállító csatornák is érintettek lehetnek.
Szerzett Brugada-szindróma
Néhány Brugada-szindrómában szenvedő embernek nincs olyan génmutációja, amelyet a betegséghez társítottak. Ilyen esetekben más tényezők okozhatják a Brugada-szindróma előfordulását, beleértve:
- bizonyos gyógyszerek, például más ritmuszavarok, magas vérnyomás vagy depresszió kezelésére használt specifikus gyógyszerek alkalmazása
- kábítószereket, például kokaint
- elektrolit-egyensúlyhiány, különösen a káliumban és a kalciumban
Fontos megjegyezni azt is, hogy a fenti tényezők bármelyike örökletes Brugada-szindrómában szenvedő tüneteket is kiválthat.
Tünetek
Sokan nem tudják, hogy Brugada-szindrómában szenvednek. Ennek oka, hogy az állapot vagy nem okoz észrevehető tüneteket, vagy olyan tüneteket okoz, amelyek hasonlóak a többi ritmuszavarhoz.
Néhány jele annak, hogy Brugada-szindrómája lehet:
- szédül
- szívdobogás tapasztalása
- szabálytalan szívverés
- légszomj vagy nehézlégzés, különösen éjszaka
- rohamok
- ájulás
- hirtelen szívmegállás
A tüneteket számos tényező is előidézheti, többek között:
- lázas
- hogy kiszáradt
- elektrolit egyensúlyhiány
- bizonyos gyógyszerek
- kokainfogyasztás
Diagnózis
A fizikális vizsgálat mellett orvosa a következő vizsgálatokat végzi el a Brugada-szindróma diagnosztizálásához:
Elektrokardiogram (EKG)
EKG-t használnak az elektromos aktivitás mérésére, amely a szív minden egyes üteménél bekövetkezik. A testére helyezett érzékelők rögzítik az egyes szívverések során keletkező elektromos impulzusok erejét és időzítését.
Ezeket az impulzusokat hullámmintaként mérjük a grafikonon. A létrehozott minta alapján orvosa azonosítani tudja a szabálytalan szívritmusokat. Vannak specifikus EKG-hullámminták, amelyek a Brugada-szindrómához kapcsolódnak.
A rendszeres EKG nem biztos, hogy elegendő a Brugada-szindróma diagnosztizálására. Orvosa adott egy speciális gyógyszert az EKG során, amely segíthet felfedni a Brugada-specifikus hullámmintákat a Brugada-szindrómában szenvedőknél.
Elektrofiziológia (EP)
Orvosa érdemes lehet EP-tesztet végrehajtani, ha az EKG azt jelzi, hogy Önnek Brugada-szindróma lehet. Az EP-teszt invazívabb, mint az EKG.
Egy EP-teszt során egy katétert helyeznek az ágyék vénájába, és a szívedhez fűzik. Ezután az orvos átvezeti az elektródákat a katéteren. Ezek az elektródák a szíved különböző pontjain mérik az elektromos impulzusokat.
Genetikai tesztelés
Orvosa javasolhatja a genetikai tesztet, különösen akkor, ha a közvetlen családjában valakinek van ilyen állapota. Vérmintát gyűjtünk, amelyet tesztelni lehet olyan génmutációkra, amelyekről ismert, hogy összefüggenek a Brugada-szindrómával.
Kockázati tényezők
A Brugada-szindróma kialakulásának néhány kockázati tényezője van. Ezek tartalmazzák:
- Családi történelem. Mivel a Brugada-szindrómát okozó mutációk öröklődhetnek, ha valakinek a közvetlen családjában van, akkor Önnek is előfordulhat.
- Szex. Bár ez az állapot egyaránt érintheti a férfiakat és a nőket, 8-10-szer gyakoribb a férfiaknál, mint a nőknél.
- Verseny. Úgy tűnik, hogy a Brugada-szindróma gyakrabban fordul elő ázsiai származású embereknél.
Kezelések
A Brugada-szindrómára jelenleg nincs gyógyszer. Van azonban mód arra, hogy elkerüljük a potenciálisan életveszélyes tünetek megjelenését.
Beültetett defibrillátor
Ez egy kis orvosi eszköz, amelyet a bőr alá helyeznek a mellkas falán. Ha úgy érzi, hogy a szíve rendszertelenül ver, akkor egy kis áramütést küld, hogy segítsen visszaállítani a szívverését.
Ezek az eszközök önmagukban is komplikációkat okozhatnak, például sokkokat okozhatnak, amikor a szíved nem dobog rendszeresen, vagy fertőzés. Emiatt jellemzően csak olyan emberek számára alkalmazzák, akiknek nagy a veszélye a veszélyes szívritmusra.
A magas kockázatú egyének közé tartoznak azok, akiknek a története:
- súlyos problémák a szívritmussal
- ájulás
- egy korábbi hirtelen szívmegállás túlélése
Gyógyszerek
A kinidin nevű gyógyszer segíthet megelőzni a veszélyes szívritmusokat. Hasznos lehet kiegészítő kezelésként beültetett defibrillátorral rendelkező embereknél, valamint kezelésként olyan embereknél, akik nem kaphatnak implantátumot.
Rádiófrekvenciás abláció
A rádiófrekvenciás abláció a Brugada-szindróma új és kialakulóban lévő kezelése. Ez magában foglalja az elektromos áram körültekintő használatát azoknak a területeknek a megsemmisítésére, amelyekről úgy gondolják, hogy rendellenes szívritmust okoznak.
Az eljárás hosszú távú hatékonyságát és a kiújulás kockázatát még meghatározzák. Ezért jelenleg gyakori tünetekkel rendelkező emberek számára ajánlott, és még mindig kissé kísérleti jellegű.
Életmódváltások
Mivel néhány ismert tényező kiválthatja a Brugada-szindróma tüneteit, lépéseket tehet ezek elkerülésére. Ezek tartalmazzák:
- vény nélkül kapható gyógyszerek használata a láz lehúzásához
- biztosan hidratált marad, és kicseréli az elektrolitokat, különösen, ha hányástól vagy hasmenéstől szenved
- kerülje a gyógyszereket vagy a tüneteket kiváltó gyógyszereket
Mikor kell orvoshoz fordulni
Ha szívdobogást vagy szabálytalan szívverést tapasztal, mindig jó alapszabály, hogy keresse fel orvosát. Noha a Brugada-szindróma nem lehet az oka, előfordulhat, hogy egy másik szívritmus-állapota kezelést igényel.
Ezenkívül, ha a közvetlen családjában valakinek Brugada-szindróma van, beszéljen orvosával. Tanácsot adhatnak genetikai vizsgálatokról annak megállapítására, hogy Önnek is van-e Brugada-szindróma.
Alsó vonal
A Brugada-szindróma olyan állapot, amely befolyásolja a szív ritmusát. Ez súlyos vagy életveszélyes állapotokhoz vezethet, például szívdobogáshoz, ájuláshoz és akár halálhoz is.
A Brugada-szindróma genetikai mutációkból származhat, vagy más állapotok, például specifikus gyógyszerek vagy elektrolit-egyensúlyhiány miatt jelentkezhet. Bár a Brugada-szindrómára jelenleg nincs gyógyszer, a kezelése a veszélyes tünetek vagy a szívmegállás megelőzésére létezik.
Ha gyanítja, hogy Brugada-szindrómában szenved, vagy van valaki a családjában, beszéljen orvosával. Segíthetnek annak megállapításában, hogy Brugada-szindrómában szenved-e, vagy más aritmiában szenved, amely kezelést igényel.
