A JDRF elindította az első fajta programot, amelynek célja az 1-es típusú cukorbetegség (T1D) korai felismerése, és amely egy könnyen használható otthoni tesztkészlet köré épül.
A T1Detect nevet kapta, amelyet a Bay Area biotechnológiai vállalat, az Enable Biosciences fejlesztett ki, ez az új személyes tesztkészlet olyan speciális autoantitesteket keres a vérben, amelyek a T1D legfontosabb markerei.
Tekintettel arra, hogy a legtöbb T1D diagnózis drámai esemény, amely sok gyermeket és felnőttet kórházba szállít - néha halálközeli tapasztalatokkal -, és az újonnan diagnosztizáltak nagy többségének nincs figyelmeztetése vagy családi kórtörténete erről a krónikus állapotról, lehet egy ilyen tesztkészlet gamechanger.
Például a dél-karolinai Tom Webb élénken emlékszik a rémálomra, amikor 7 éves korában T1D-t diagnosztizáltak nála, amikor családja más államba költözött.
A családban anélkül, hogy cukorbetegségben szenvedtek volna, úgy tűnt, hogy a gyorsan kialakuló tünetek a semmiből jelentkeznek: állandóan szükség van a fürdőszoba használatára és a rendkívüli szomjúságra, valamint a fáradtság elsöprő érzésére. Mivel ilyen fiatal és új állam felé halad, Webb azt mondja, fogalma sem volt arról, mi történt akkor a testével.
- Pénteken költöztünk, és hétfőn mentem orvoshoz. Nem tudom, mi volt a vércukorszintem, de DKA-ban (cukorbetegség ketoacidosis) voltam ”- idézi fel. "Szerencsés vagyok, hogy nem kerültem kómába vagy bármi másba."
Ha a T1D korai szűrése rendelkezésre állt volna, Webb szerint családjának elképzelése lehetett a figyelmeztető jelekről, mielőtt az ügyeletre került.
Webb és annyi más számára, akiket hirtelen a cukorbetegség életének végébe vetettek, ez az új program reményt nyújt.
"A T1Detect az első és egyetlen szűrőprogram, amely lehetővé teszi a széles népesség számára, hogy megismerje a T1D kockázatát" - mondja Dr. Aaron Kowalski, a JDRF vezérigazgatója, aki maga is együtt él a betegséggel. „Ez az úttörő kezdeményezés fontos mérföldkő a JDRF számára, mert növeli a korai stádiumú T1D tudatosságát, hozzáférést biztosít a kritikus oktatáshoz és támogatáshoz a veszélyeztetettek számára, és előkészíti az utat annak biztosítása érdekében, hogy a T1D szűrés az egyetemes, klinikai megelőző szolgáltatások részévé váljon . ”
Első a maga nemében szűrés
A T1Detect egy ujjbegyűléssel végzett vérvizsgálat, hasonlóan a hagyományos ujjbeggyel végzett vércukorszint-ellenőrzésekhez. Autoantitest-érzékelő panelt (ADAP) használ, amely az egyik legjobb módszer a legfontosabb T1D markerek észlelésére.
Működése az, hogy online regisztrálja adatait és megrendeli az otthoni készletet az Enable Biosciences gyártótól 55 dolláros áron. A JDRF azoknak is támogatja, akik esetleg nem tudják megfizetni a teljes költséget, mindössze 10 dolláros diszkont áron.
Engedélyezze az otthoni tesztkészlet kiszállítását néhány napon belül.
Amikor megérkezik, használja a mellékelt lándzsát, és piszkálja meg az ujját, majd adja hozzá a vérmintát a mellékelt kártya több kis köréhez, mielőtt postai úton visszaküldené a vállalatnak az eredmények feldolgozásához.
Az Enable e-mailben megerősíti a kézhezvételt és megkezdi a minta feldolgozását. A teljes eredmények 4–6 hétbe telhetnek, valamint az eredmények jelentésének és a következő lépéseknek a teljes magyarázata.
A JDRF a webhelyén kijelenti, hogy „a JDRF által finanszírozott tudósok felfedezték, hogy két vagy több specifikus autoantitest - antitestek, amelyek a saját testére, vagy T1D esetén a hasnyálmirigyére irányulnak - azt jelenti, hogy csaknem 100 százalékos az esélye. a T1D fejlesztése. ”
Mivel az Enable Biosciences végzi a szűrést és az adatok gyűjtését, az összes résztvevő számára megőrzi az adatokat, és olyan hatályos törvények irányítják, mint a HIPAA (Health Insurance Portability and Accountability Act). A regisztrációs webhelyen található négyzetre kattintva (vagy eltávolítva) be- vagy kikapcsolhatja, hogy az eredményeket a jövőbeni kutatások céljából is megosszák a JDRF-fel.
"A jövőben az azonosítatlan adatokat hozzáférhetővé tehetjük a T1D kutatói közösség tagjai számára bizonyos célokból" - magyarázza a JDRF a DiabetesMine-nek.
A JDRF más vállalatokkal és csoportokkal is együttműködik ezen új szűrési program népszerűsítése és megvalósítása érdekében:
- A MedIQ, az orvosi tanácsadó és oktatási szolgáltatás Baltimore-ban, MD, klinikai oktatást biztosít.
- A New Jersey-i Nuvera Life Science Consulting tanácsot ad a program tervezésében és működésében.
- A kaliforniai székhelyű, az 1. típuson túl működő nonprofit szervezet (BT1) JDRF szövetsége révén közösségi támogatást, oktatást és tudatosságot nyújt a betegek számára az online közösségen keresztül.
- A JDRF egyéni adományozói és vállalati szponzorai is támogatják ezt, többek között a New Jersey-i székhelyű, az autoimmun betegségek elfogására és megelőzésére összpontosító biogyógyszeripari vállalat, a Provention Bio alapítója.
Hogyan viszonyul ez a TrialNet-hez?
Sokan ismerhetik a TrialNet-et, a JDRF globális T1D-szűrési kutatási együttműködést a 2000-es évek eleje óta. Ez a program azoknak a családoknak szól, amelyekben egy vagy több tagot diagnosztizáltak T1D-vel, és feltárja a lehetséges örökletes kapcsolatokat.
Ez az új kezdeményezés viszont kibővíti a korai szűrés elérhetőségét azok számára, akiknek a T1D családjában nem volt kórtörténet.
"A legnagyobb különbség a programok között az, hogy a JDRF T1Detect programnak nincsenek alkalmassági követelményei és életkor-korlátozásai" - mondja a JDRF szóvivője a DiabetesMine-nek.
A TrialNet alkalmassági követelményei korlátozzák a részvételt azokra, akiknek T1D-vel rokonuk van: 2,5–45 évesek azoknál, akiknek szülője, gyermeke vagy testvére már diagnosztizált, és 2,5–20 éves korig a családtagok kibővített listáján, ideértve a nagyszülőket, nagynéniket / nagybácsikat és több.
"Meg kell oldanunk ezt a hiányt" - mondja a JDRF. "Nagy szükség van a T1D kockázat átvilágításának növelésére, és ez a program egy másik modellt kínál erre közösségi környezetben, amely kiegészíti és kiegészíti a meglévő szűrési programokat, például a TrialNet."
Ha valaki a T1Detect használatával pozitív eredményt mutat a T1D-re, akkor azonnal a TrialNet és hasonló programok nyomon követésére irányul, hogy feltárja a klinikai vizsgálatokat és egyéb támogatási erőfeszítéseket.
A szó terjesztése
A DiabetesMine mind a JDRF-től, mind a BT1-től megkérdezte a családorvosokat, az alapellátási orvosokat, a közösségi központokat és az alacsonyabb jövedelmű hotspotokat célzó tudatosságról és oktatásról, ahol ez a korai szűrés a legnagyobb változást hozhatja az általános lakosság számára.
Sarah Noel, a JDRF közösségi elkötelezettség és stratégiai szövetségek alelnöke szerint 2021 februárjától kezdik meg az egészségügyi szakemberek oktatását. Ez egy hosszú távú stratégia része a T1D kockázatszűrés támogatásának az elsődleges klinikai megelőző ellátás részeként. mondja.
Elmondja, hogy az oktatási anyagok tartalmazni fognak e-mailes rövid tájékoztatókat, élő webináriumot és online tanulási modulokat számos témában, többek között:
- a családokkal és a szülőkkel való beszélgetés fontossága a T1D szűrésről és a gyermekek kockázatáról
- szakaszában, és megakadályozza a DKA-t
- a klinikai körülmények között elérhetővé vált lassú T1D-progresszió vizsgálati terápiái
- a téves diagnózissal járó kockázatok
"Ezt az oktatást elősegítik és elérhetővé teszik az alapellátást nyújtók, az endokrinológusok, a gyermekorvosok, a gyermek endokrinológusok, az ápoló szakemberek, az orvosok asszisztensei, a cukorbetegség gondozásával foglalkozó és oktatási szakemberek, az ápolók és a gyógyszerészek, valamint az alulteljesített közösségeket gondozók" - mondja Noel a DiabetesMine-nek.
Az 1. típuson túl hozzáteszi, hogy „sokféle dolgon dolgozik a T1Detect támogatása érdekében, mind digitális, mind fizikai, és a legkülönfélébb közönség számára.”
Miért kell a T1D képernyője?
A T1D korai szűrésének előnyei vitathatatlanok és egyértelműbbé válnak, különös tekintettel arra a tényre, hogy a T1D-k 85 százalékának nincs családtörténete, és a diagnózis hirtelen érkezhet meg, potenciálisan életveszélyes tünetek már jelen vannak.
A TrialNet hálózat 2015-ös klinikai vizsgálata megerősíti, hogy azoknak az embereknek a 75 százaléka, akiknek két vagy több cukorbetegséggel összefüggő autoantitestje és rendellenes vércukorszintje van, 5 éven belül inzulinfüggővé válik.
Ezeket a statisztikákat szem előtt tartva és azt a tényt, hogy az újonnan diagnosztizált T1D-k 40 százaléka DKA-tüneteket mutat a diagnózis felállításakor, nem csoda, hogy a korai szűrés vonzó gondolat. Világszerte számos tanulmány bizonyítja, hogy a T1D előszűrése életet menthet.
2020 elején a klinikai kutatás elsőként tárta fel és tette közzé az óvodás korú gyermekek T1D-szűrésével kapcsolatos megállapításokat, amelyek azt mutatták, hogy Németországban az általános lakosság körében széles körben átvilágított elsődleges egészségügyi orvosok jelentős hatással voltak a cukorbetegség tudatosságára. A 280 átvilágított gyermek nagyjából 25 százaléka fejlesztette ki a T1D-t.
"A szűrés csökken, de nem akadályozza meg teljesen a DKA-t" - mondja Dr. Anette-Gabriele Ziegler, a tanulmány vezető szerzője és a németországi Helmholtz Zentrum München Diabetes Kutató Intézetének igazgatója. "Azon eseteken kívül, amelyeket elmulasztottak, mert túl fiatalok, vagy nagyon gyorsan fejlődnek a klinikai betegségben, vannak olyan családok is, akik nem változtatják meg viselkedésüket, amikor gyermeküknek előzetes diagnózist kapnak."
És mit lehet tenni a T1D leállítása érdekében, ha a korai szűrés azt mutatja, hogy fejlődik?
A New England Journal of Medicine-ben 2019-ben megjelent TrialNet-tanulmány azt mutatta, hogy egy terápiás megközelítés lehetséges a Teplizumab nevű vizsgálati gyógyszer alkalmazásával.
Egy második vizsgálat, amely antimikotocita globulin (ATG) gyógyszerrel történt, amelyet tipikusan a vesetranszplantáció kilökődésének megakadályozására használnak, szintén hasonló pozitív hatásokat mutatott a betegség progressziójának lelassításában vagy megállításában.
A remény érzése
Mindenekelőtt ez az új T1Detect opció reményt kelt.
Massachusettsben Sara Weiss felidézi, hogy a diagnosztizálatlan cukorbetegség hogyan vezetett DKA tünetekhez és 9 éves fia, Jordan halálához. Ez 2003 januárjában volt, miután Weiss megpróbálta meggyőzni a helyi egészségügyi szakembereket, hogy lássák fiát az általuk észlelt rendkívüli szomjúság, ágynedvesítés, fogyás és letargia miatt. Egy sürgős nővér letörölte ezeket a figyelmeztető jeleket és hányást, mint az influenzát, és azt mondta Weissnek, hogy figyelje a tüneteit, ne pedig a gyereket.
Jordan másnap reggel halt meg álmában.
"Tudnia kell, mire kell figyelnie előre a súlyosabb tünetek és a DKA miatt, mert ezek a riasztó harangok nem tudnak megszólalni, ha valakinek influenzás tünetei vannak" - mondja. "Talán egy korai szűrővizsgálat felhívhatja a figyelmet, ha ezek a figyelmeztető jelek megjelennek."
Indiana D-Mom Hope Burton emlékszik arra a szörnyűségre, amikor tinédzser fia 2014-ben a DKA-ban kórházba került, amikor az idősebb korában egy iskolai zenekar kirándult a Disney Worldbe. A család a hír hallatán rémülten repült Floridába, és utána hajtottak vissza. két napig elöntötte az új cukorbetegségre vonatkozó információ. A kórházban mindössze 5 perces leckével Burton szerint nem voltak felkészülve arra az új normális életre.
"Rémálom volt" - mondja a DiabetesMine-nek. „Családunk egyik oldalán sincs egy vérrel kapcsolatos ember, akinek ez lenne, így a szűrés nem járt a fejünkben, és a diagnózis a bal oldali pályáról jött. Nem vagyok biztos benne, mit tehetett egy korai szűrés, de reményt nyújt azok számára, akiknek nincs családi kapcsolatuk. Talán megváltoztatta volna ezt a félelmetes, váratlan T1D bevezetést számunkra. ”
Ugyanez vonatkozik a missouri Lizzie McKenzie-re is, akit 28 éves korában váratlanul diagnosztizáltak, amikor hörghurut miatt ment orvoshoz. Pár hónapja rosszul érezte magát klasszikus tünetekkel: gyakran bepisil, fogyott és folyamatosan aludt.
De csak a személyes látogatását követő vérvizsgálat után vált ismertté az igazság: a „sürgősségi szintű cukorbetegség”, kevés a DKA-tól.
A diagnózis megállapításakor megtudta, hogy az A1C szintje veszélyesen magas, 11 százalék volt. A családjában senki más nem él az állapottal.
Rendkívül szerencsés volt, hogy nem tapasztalta meg a DKA-t, vagy eszméletét vesztette.
„Korai (véletlenszerű) elkapása megmentette az életemet, de szerintem remek ötlet a korai szűrés. Nagyon sokat segített volna nekem - mondja.
.jpg)
