Wilson-kór

Mi a Wilson-kór?

A Wilson-kór, más néven hepatolentikuláris degeneráció és progresszív lencsés degeneráció, ritka genetikai rendellenesség, amely rézmérgezést okoz a szervezetben. Világszerte körülbelül 30 000 embert érint.

Egészséges testben a máj kiszűri a felesleges rézt és felszabadítja azt a vizelettel. Wilson-betegség esetén a máj nem tudja megfelelően eltávolítani az extra rézt. Ezután a felesleges réz felhalmozódik olyan szervekben, mint az agy, a máj és a szem.

A korai diagnózis döntő fontosságú a Wilson-kór progressziójának megállításában. A kezelés magában foglalhatja a gyógyszeres kezelést vagy a májtranszplantációt. A kezelés elhalasztása vagy elmaradása májelégtelenséget, agykárosodást vagy más életveszélyes állapotokat okozhat.

Beszéljen orvosával, ha családjának kórtörténetében szerepel Wilson-kór. Sok ilyen állapotú ember normális, egészséges életet él.

A Wilson-kór jelei és tünetei

A Wilson-kór jelei és tünetei nagymértékben változnak, attól függően, hogy melyik szerv érintett. Össze lehet téveszteni más betegségekkel vagy állapotokkal. A Wilson-kórt csak orvos és diagnosztikai vizsgálatok segítségével lehet kimutatni.

Májjal kapcsolatos

A következő tünetek jelezhetik a réz felhalmozódását a májban:

• gyengeség
• fáradtnak érzi magát
• fogyás
• hányinger
• hányás
• étvágytalanság
• viszkető
• sárgaság vagy sárgás bőr
• ödéma vagy a lábak és a has duzzanata
• fájdalom vagy puffadás a hasban
• pók angioma, vagy látható ágszerű vérerek a bőrön
• izomgörcsök

Ezen tünetek közül sok, mint például a sárgaság és az ödéma, megegyezik más állapotokkal, például a máj- és veseelégtelenséggel. Orvosa több vizsgálatot végez, mielőtt megerősíti a Wilson-kór diagnózisát.

Neurológiai

Az agyban a réz felhalmozódása olyan tüneteket okozhat, mint:

• memória, beszéd vagy látásromlás
• rendellenes járás
• migrén
• nyálas
• álmatlanság
• ügyetlenség a kezével
• személyiségváltozások
• a hangulat változása
• depresszió
• problémák az iskolában

Az előrehaladott stádiumokban ezek a tünetek lehetnek izomgörcsök, görcsrohamok és izomfájdalmak mozgás közben.

Kayser-Fleischer gyűrűk és napraforgó szürkehályog

Orvosa ellenőrizni fogja a Kayser-Fleischer (K-F) gyűrűket és a napraforgó szürkehályogot is a szemében. A K-F gyűrűk kóros aranybarna elszíneződések a szemekben, amelyeket a felesleges rézlerakódások okoznak. A K-F gyűrűk a Wilson-betegségben szenvedők körülbelül 97 százalékánál jelentkeznek.

A napraforgó szürkehályog 5-ből 1-ben jelentkezik Wilson-kórban. Ez egy jellegzetes, sokszínű központ, küllővel sugárzó küllőkkel.

Egyéb tünetek

A réz felhalmozódása más szervekben a következőket okozhatja:

• kékes elszíneződés a körmökben
• vesekövek
• korai csontritkulás vagy a csontsűrűség hiánya
• ízületi gyulladás
• menstruációs rendellenességek
• alacsony vérnyomás

Mi az oka és kit fenyeget a Wilson-kór?

Mutáció a ATP7B a réz transzportját kódoló gén Wilson-kórt okoz. A gént mindkét szülőtől meg kell örökölnie, hogy Wilson-betegsége legyen. Ez azt jelentheti, hogy egyik szüleidnek van ilyen állapota vagy hordozza a gént.

A gén kihagyhat egy generációt, ezért érdemes többet keresni a szüleidnél, vagy genetikai tesztet végezni.

Hogyan diagnosztizálják a Wilson-kórt?

A Wilson-kór az orvosok számára nehéz lehet kezdetben diagnosztizálni. A tünetek hasonlóak más egészségügyi problémákhoz, mint a nehézfémmérgezés, a hepatitis C és az agyi bénulás.

Néha orvosa képes lesz kizárni a Wilson-kórt, ha neurológiai tünetek jelentkeznek, és nincs látható K-F gyűrű. De ez nem mindig fordul elő azoknál az embereknél, akiknek májspecifikus tünetei vannak, vagy nincsenek egyéb tüneteik.

Az orvos megkérdezi a tüneteit, és megkérdezi családja kórtörténetét. Különböző teszteket is alkalmaznak a réz felhalmozódása által okozott károk felkutatására.

Fizikai vizsga

Fizikális ideje alatt orvosa:

• vizsgálja meg a testét
• hallgassa a hangokat a hasban
• erős fény alatt ellenőrizze a szemét, hogy nincsenek-e rajta K-F gyűrűk vagy napraforgó szürkehályog
• teszteli motoros és memória képességeit

Laboratóriumi tesztek

Vérvizsgálatokhoz orvosa mintákat vesz és elemzi őket egy laboratóriumban, hogy ellenőrizze:

• májenzimek rendellenességei
• rézszint a vérben
• alacsonyabb a ceruloplazmin, egy fehérje, amely a rézt szállítja a vérben
• egy mutált gén, más néven genetikai teszt
• alacsony vércukorszint

Orvosa azt is megkérheti Önt, hogy 24 órán keresztül gyűjtse össze a vizeletét a réz felhalmozódásának keresése érdekében.

Mi az a ceruloplazmin teszt? »

Képalkotó tesztek

A mágneses rezonancia képalkotás (MRI) és a számítógépes tomográfia (CT) vizsgálata segíthet az agy rendellenességeinek kimutatásában, különösen, ha neurológiai tünetei vannak. Ezek a megállapítások nem tudják diagnosztizálni az állapotot, de segíthetnek a diagnózis meghatározásában vagy annak előrehaladásában.

Orvosa meg fogja keresni a gyenge agytörzsi jeleket és az agy és a máj károsodását.

Májbiopszia

Orvosa májbiopsziát javasolhat a károsodás jeleinek és a magas rézszintek keresésére. Ha elfogadja ezt az eljárást, akkor előfordulhat, hogy le kell állítania bizonyos gyógyszerek szedését, és előzetesen nyolc órán keresztül böjtölnie.

Orvosa helyi érzéstelenítőt alkalmaz, mielőtt egy tűt behelyez egy szövetmintavételhez. Szükség esetén nyugtatókat és fájdalomcsillapítót kérhet. Mielőtt hazamenne, két órát kell az oldalán feküdnie, és további két-négy órát kell várnia.

Ha orvosa megállapítja a Wilson-kór jelenlétét, javasolhatja testvéreinek is, hogy végezzenek genetikai tesztet. Segíthet azonosítani, hogy Ön vagy a többi családtagja veszélyben van-e a Wilson-kór átterjedése szempontjából.

Érdemes megfontolni az újszülött jövőbeni szűrését is, ha terhes vagy és Wilson-kórban szenved.

Hogyan kezelik a Wilson-kórt?

A Wilson-kór sikeres kezelése az időzítéstől függ, nem pedig a gyógyszeres kezeléstől. A kezelés gyakran három szakaszban történik, és egy életen át kell tartania. Ha egy személy abbahagyja a gyógyszerek szedését, a réz újra felépülhet.

Első fázis

Az első kezelés a felesleges réz eltávolítása a szervezetből kelátképző terápiával. A kelátképző szerek közé tartoznak olyan gyógyszerek, mint a d-penicillamin és a trientin, vagy a Syprine. Ezek a gyógyszerek eltávolítják a felesleges rézt a szerveidből, és felszabadítják a véráramba. A veséid ekkor szűrik a vizet a rézbe.

A trientin kevesebb jelentett mellékhatással rendelkezik, mint a d-penicillamin. A d-penicillamin lehetséges mellékhatásai a következők:

• láz
• kiütés
• vese problémák
• csontvelő problémák

Orvosa alacsonyabb adagokat ad a kelátképző gyógyszerekből, ha terhes vagy, mivel ezek születési rendellenességeket okozhatnak.

Második szakasz

A második szakasz célja a réz normális szintjének fenntartása eltávolítás után. Orvosa cinket vagy tetratiomolibdátot fog felírni, ha befejezte az első kezelést, vagy nincs tünete, de Wilson-kórja van.

A sóként vagy acetátként (Galzin) szájon át bevitt cink megakadályozza, hogy a test felszívja a rézeket az élelmiszerekből. Lehet, hogy enyhe gyomorpanaszai vannak a cink bevételétől. A Wilson-kórban szenvedő gyermekek, de nincsenek tüneteik, cinket akarnak bevenni, hogy megakadályozzák az állapot súlyosbodását vagy lassítsák annak előrehaladását.

Harmadik szakasz

Miután a tünetek javulnak és a rézszint normális, érdemes a hosszú távú fenntartó terápiára koncentrálni. Ez magában foglalja a folyamatos cink- vagy kelátterápiát, valamint a rézszint rendszeres ellenőrzését.

A rézszintet úgy is kezelheti, hogy elkerüli a magas szintű ételeket, például:

• szárított gyümölcs
• máj
• gomba
• diófélék
• kagylófélék
• csokoládé
• multivitaminok

Érdemes otthon is ellenőriznie a vízszintjét. Lehet, hogy extra réz van a vizében, ha otthonában rézcsövek vannak.

A gyógyszeres kezelés négy-hat hónapig is eltarthat, amíg a tünetekkel küzdő személyben hat. Ha egy személy nem reagál ezekre a kezelésekre, májtranszplantációt igényelhet. A sikeres májtranszplantáció gyógyíthatja a Wilson-kórt. A májtranszplantációk sikerességi aránya egy év után 85 százalék.

Hogyan készüljünk fel a májbiopsziára »

Klinikai vizsgálatok

Néhány orvosi központ klinikai vizsgálatokat folytat egy új, WTX101 nevű gyógyszerrel kapcsolatban. A Wilson Theraputics kifejlesztette ezt a gyógyszert a Wilson-kór kezelésére. Tetratiomolibdát nevű vegyszert hordoz, amely megakadályozza a test felszívódását a rézben. Hatékonynak bizonyult a Wilson-kór korai szakaszában élők számára, különösen neurológiai tünetekkel küzdőknél. Kattintson ide, ha további információra van szüksége a közeli központról.

Mi a kilátás a Wilson-kórra?

Minél korábban megtudja, hogy rendelkezik-e Wilson-kór génjével, annál jobb a prognózisa. A Wilson-kór kezelése nélkül májelégtelenséggé és agykárosodássá alakulhat.

A korai kezelés segíthet visszafordítani a neurológiai problémákat és a májkárosodást. A későbbi szakaszban történő kezelés megakadályozhatja a betegség további előrehaladását, de nem mindig állítja helyre a kárt. Az előrehaladott stádiumú embereknek életük során megtanulhatják, hogyan kezeljék tüneteiket.

Meg tudja-e akadályozni a Wilson-kórt?

A Wilson-kór egy öröklődő gén, amelyet a szülők adnak át gyermekeiknek. Ha a szülőknek van egy gyermekük Wilson-kórban, akkor potenciálisan más gyermekeik is lehetnek ilyen állapotban.

Bár nem tudja megakadályozni a Wilson-kórt, késleltetheti vagy lassíthatja az állapot kialakulását. Ha korán megtudja, hogy Wilson-kórban szenved, akkor megakadályozhatja a tünetek megjelenését olyan gyógyszerek szedésével, mint a cink. A genetikai szakember segíthet a szülőknek meghatározni a Wilson-kór gyermekeikbe történő átterjedésének lehetséges kockázatát.

Következő lépések

Foglaljon időpontot orvosával, ha Önnek vagy ismerősének Wilson-kórja van, vagy májelégtelenség tünetei vannak. Ennek az állapotnak a legnagyobb mutatója a család története, de a mutált gén kihagyhatja egy generációt. Érdemes genetikai tesztet kérnie az orvosa által tervezett többi teszt mellett.

A kezelést azonnal meg kell kezdeni, ha diagnosztizálja a Wilson-kórt. A korai kezelés segíthet megelőzni vagy késleltetni az állapotot, különösen, ha még nem mutatnak tüneteket. A gyógyszeres kezelés magában foglalja a kelátképzőket és a cinket, és hat hónapig is eltarthat. A rézszint normalizálása után is folytassa a gyógyszeres kezelést, mivel a Wilson-kór egész életen át tartó betegség.