Mi a törékeny X szindróma?
A törékeny X szindróma (FXS) egy örökletes genetikai betegség, amelyet a szülők adnak át a gyermekeknek, és amely értelmi és fejlődési zavarokat okoz. Martin-Bell szindrómának is nevezik.
Az FXS a fiúk mentális fogyatékosságának leggyakoribb örökletes oka. 4000 fiúból 1-et érint. Lányoknál ritkábban fordul elő, 8000-ből körülbelül 1-et érint. A fiúknak általában súlyosabb tüneteik vannak, mint a lányoknak.
Az FXS-ben szenvedők általában számos fejlődési és tanulási problémát tapasztalnak.
A betegség krónikus vagy egész életen át tartó állapot. Csak néhány FXS-ben szenvedő ember képes önállóan élni.
Melyek a törékeny X szindróma tünetei?
Az FXS tanulási zavarokat, fejlődési késéseket és társadalmi vagy viselkedési problémákat okozhat. A fogyatékosságok súlyossága változó. Az FXS-ben szenvedő fiúk általában valamilyen értelmi fogyatékkal élnek. A lányoknak lehet valamilyen értelmi fogyatékosságuk vagy tanulási zavaruk, vagy mindkettő, de a törékeny X-szindrómában szenvedők közül sok normális intelligenciával rendelkezik. Csak akkor diagnosztizálhatják őket FXS-sel, ha egy másik családtagot is diagnosztizálnak.
Az FXS-ben szenvedő emberek a következő tünetek kombinációját mutathatják gyermekként és az egész életen át:
- a fejlődési késések, például a normálnál hosszabb ideig tart az ülés, a gyaloglás vagy a beszélgetés más azonos korú gyermekekkel összehasonlítva
- dadogás
- értelmi és tanulási zavarok, például nehézségek merülnek fel az új készségek elsajátításában
- általános vagy társadalmi szorongás
- autizmus
- lobbanékonyság
- figyelem nehézségei
- társadalmi kérdések, mint például a szemkontaktus megteremtése más emberekkel, az idegenkedés és a testbeszéd megértése
- hiperaktivitás
- rohamok
- depresszió
- alvási nehézség
Néhány FXS-ben szenvedő embernél fizikai rendellenességek vannak. Ezek a következők lehetnek:
- nagy homlok vagy fül, kiemelkedő állkapocs
- hosszúkás arc
- kiálló fülek, homlok és áll
- laza vagy hajlékony ízületek
- lúdtalp
Mi okozza a törékeny X szindrómát?
Az FXS-t az XR kromoszómán található FMR1 gén hibája okozza. Az X kromoszóma a nemi kromoszómák két típusának egyike. A másik az Y kromoszóma. A nőknek két X, míg a férfiaknak egy X és egy Y kromoszómájuk van.
Az FMR1 gén hibája vagy mutációja megakadályozza a gént abban, hogy megfelelően előállítsa a törékeny X mentális retardáció 1 fehérjének nevezett fehérjét. Ez a fehérje szerepet játszik az idegrendszer működésében. A fehérje pontos funkciója nem teljesen ismert. Ennek a fehérjének hiánya vagy hiánya okozza az FXS-re jellemző tüneteket.
Vannak-e egészségügyi kockázatok a fuvarozók számára?
Mivel törékeny X permutációs hordozó lehet, megnövelheti a különböző egészségügyi állapotok kockázatát. Mondja el orvosának, ha úgy gondolja, hogy hordozója lehet, vagy ha gyermeke van FXS-szel. Ez segít orvosa kezelésében.
A hordozó nőknél fokozott a korai menopauza vagy a 40 éves kor előtt kezdődő menopauza kockázata. A hordozó férfiak fokozottan veszélyeztetettek a törékeny X tremor ataxia szindrómának (FXTAS) nevezett állapot miatt. Az FXTAS remegést okoz, amely egyre rosszabbá válik. Emellett nehézségeket okozhat az egyensúly és a járás terén. A férfi hordozókat is fokozottan veszélyeztetheti a demencia.
Hogyan diagnosztizálják a törékeny X szindrómát?
Azokat a gyermekeket, akiknél az FXS fejlődési késedelme vagy egyéb külső tünetei mutatkoznak, például nagy fejkörfogat vagy fiatal korban az arcvonások finom különbségei, tesztelhetjük az FXS-t. Gyermekét akkor is tesztelhetik, ha a családban előfordult FXS.
A fiúk diagnózisának átlagos életkora 35-37 hónap. A lányoknál a diagnózis átlagos életkora 41,6 hónap.
Az FXS diagnosztizálható az FMR1 DNS-teszt nevű DNS-vérvizsgálattal. A teszt az FMR1 génben az FXS-sel összefüggő változásokat keresi. Az eredményektől függően orvosa dönthet úgy, hogy további vizsgálatokat végez az állapot súlyosságának meghatározása érdekében.
Hogyan kezelik a törékeny X szindrómát?
Az FXS nem gyógyítható. A kezelés célja, hogy segítse a betegségben szenvedő embereket a legfontosabb nyelv és szociális készségek elsajátításában. Ez magában foglalhatja a tanároktól, terapeutáktól, családtagoktól, orvosoktól és edzőktől kapott kiegészítő segítséget.
Lehet, hogy a közösségében elérhető szolgáltatások és egyéb források segítik a gyermekeket a megfelelő fejlődéshez szükséges fontos készségek elsajátításában. Ha Ön az Egyesült Államokban tartózkodik, a speciális terápiával és oktatási tervekkel kapcsolatos további információkért vegye fel a kapcsolatot a Nemzeti Fragile X Alapítvánnyal a 800-688-8765 telefonszámon.
Az FXS tüneteinek kezelésére olyan gyógyszereket írhatnak fel, amelyeket általában viselkedési rendellenességek esetén írnak fel, mint például a figyelemzavar (ADD) vagy a szorongás. A gyógyszerek a következők:
- metilfenidát (ritalin)
- guanfacine (Intuniv)
- klonidin (Catapres)
- szelektív szerotonin újrafelvétel-gátló (SSRI), például szertralin (Zoloft), escitalopram (Lexapro), duloxetin (Cymbalta) és paroxetin (Pail, Pexeva)
Mi várható hosszú távon?
Az FXS egy egész életen át tartó állapot, és hatással lehet az élet minden területére, beleértve az ember iskolai végzettségét, munkáját és társadalmi életét is.
Egy országos felmérés eredményei azt mutatják, hogy az FXS-ben szenvedő nők mintegy 44 százaléka és a férfiak 9 százaléka felnőttként magas szintű függetlenséget ér el. A nők többsége legalább érettségit szerzett, és körülbelül fele teljes munkaidőben végzett munkát. A törékeny X-szindrómában szenvedő férfiak többségének segítségre volt szüksége a mindennapi tevékenységekben felnőttként. A felmérésben kevés férfi érettségit szerzett, vagy teljes munkaidőben sikerült munkát találnia.
Ha aggódik, hogy a törékeny X permutáció hordozója lehet, kérdezze meg orvosát a genetikai vizsgálatokról. Segíthetnek megérteni a kockázatait, és mit jelent számodra a fuvarozói lét.
