Az akut májporfíria (AHP) ritka genetikai rendellenesség, amely súlyos hasi fájdalommal és a központi idegrendszer problémáival társul.
Ezeket a rendellenességeket a hem nevű anyag előállításával kapcsolatos problémák jellemzik. A hem a porfirinnek nevezett vegyi anyagokból áll, amelyek vashoz kötődnek.
A porfíriában szenvedő emberekben a testből hiányoznak bizonyos enzimek, amelyek a hem előállításának e folyamatának befejezéséhez szükségesek. A porfirin szövetekben és vérben való felhalmozódása különféle tüneteket okozhat.
Ez egy összetett rendellenesség, de kezelési lehetőségek állnak rendelkezésre.
Vannak klinikai vizsgálatok potenciálisan új kezelésekre is, amelyekben részt vehet.
Tudjon meg minden lehetőséget, hogy ismerje az AHP legújabb kezelési módjait.
Hemin injekciók
Bizonyos esetekben előfordulhat, hogy nem jut elegendő hem ahhoz, hogy hemoglobint termeljen és a vörösvértesteket az egész testben hordozza.
A hemin egy szintetikus formája a hemnek, amelyet egy egészségügyi szolgáltató beadhat a szervezetébe, ha túl sok porfirint termel.
A heminjekciók növelhetik a hemoglobint. Az injekciók növelhetik a mioglobint is, amely segít fenntartani a szíved és az idegrendszered.
Intravénás hemin
A hemin intravénás (IV) vonalon keresztül is beadható. Ezt a kezelést általában kórházi körülmények között hajtják végre AHP-támadást követően.
A Clinical Advances in Hematology and Oncology folyóirat szerint a kórházi betegek 3-4 nap alatt legfeljebb 4 milligrammot kapnak testtömeg-kilogrammonként.
Az intravénás hemin megelőző intézkedésként havonta egy-négy alkalommal is alkalmazható. A hematológus az irodájában biztosíthatja a IV.
Intravénás glükóz
Az elegendő szénhidrátmennyiség segít biztosítani a vörösvérsejtek működését.
Ha alacsony a glükózszint, a szénhidrátok természetes előfordulásának eleme, orvosa javasolhatja, hogy intravénásan kapjon glükózt.
Az alacsony vércukorszint enyhébb eseteit cukorbetegek szedésével lehet megoldani.
Érvágás
Bizonyos esetekben a hemin-kezelések növelhetik a vasszintet. A túl sok vas támadásokat válthat ki.
Az AHP esetében phlebotomiát alkalmaznak a felesleges vas eltávolítására. Ez az eljárás magában foglalja a vér kivonását a káros elemek eltávolítása érdekében.
Orvosának vérvizsgálattal kell ellenőriznie a vasszintet, hogy megbizonyosodjon arról, hogy nem túl magas.
Génterápiák
A Givosiran nevű génterápiát az Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatal (FDA) jóváhagyta 2019 novemberében.
Injekcióval adták, hogy a givosiran csökkentette a májban a toxikus melléktermékek képződésének sebességét. Ez kevesebb AHP-rohamhoz vezetett, amely kórházi ápolásra vagy sürgős egészségügyi ellátásra volt szükség.
Gonadotropin-felszabadító hormon agonisták
A hormoningadozások gyakori AHP kiváltó tényezők a menstruációs ciklusban szenvedőknél. Bár a hormonok ingadozása elkerülhetetlen, egyes gyógyszerek segíthetnek, ha úgy találja, hogy a menstruációja gyakran AHP-támadásokat vált ki.
A megváltozott nemi hormon egyensúly, különösen a megnövekedett progeszteron, társul az AHP-rohamokhoz. A nők támadásai gyakoribbak a menstruációs ciklus luteális szakaszában. A luteális fázis az ovuláció után és a menstruáció előtt következik be.
A gonadotropin-felszabadító hormon agonisták segíthetnek ebben a helyzetben. Az egyik példa a gyógyszeres leuprolid-acetát (Lupron Depot).
A kiváltó tényezők elkerülése
Eltekintve az AHP-támadások heminnel, glükózzal, génterápiákkal és egyéb módszerekkel történő kezelésétől, orvosa javasolja, hogy a kezelési terv részeként kerülje el a kiváltó tényezőket.
A gyakori kiváltó okok a következők:
- alkohol fogyasztás
- alacsony kalóriatartalmú étrend vagy böjt
- túlzott fehérje az étrendben
- túlzott vas a táplálékkiegészítőkből és az élelmiszerekből
- hormon gyógyszerek
- bizonyos antibiotikumok
- fertőzések
- dohányzó
- feszültség
- napsugárzás
Kórházi ápolás
A kórházi kezelés az AHP súlyos tüneteinek utolsó lehetősége. Orvosa javasolhatja a kórházi kezelést, ha olyan tüneteket tapasztal, mint:
- légzési nehézségek
- kiszáradás
- magas vérnyomás
- rohamok
- erőteljes fájdalom
- hányás
A kórházban orvos kezeli ezeket a tüneteket, és figyelemmel kíséri Önt szövődmények, például májkárosodás és veseelégtelenség szempontjából. Az ismétlődő AHP-rohamok idővel krónikus fájdalomhoz vezethetnek.
Klinikai vizsgálatok feltárása
A megelőző intézkedéseknek és a kapcsolódó támadások gyors kezelésének köszönhetően az AHP kilátásai javultak az elmúlt évtizedekben. Ennek ellenére sok mindent nem tudunk a rendellenességről.
Lehetségesek olyan komplikációk, mint a máj- és vesebetegségek, amelyek rövidebb várható élettartamot és romlott életminőséget eredményezhetnek.
Ha a kezelési tervről van szó, fontolja meg orvosával az AHP-kezelések klinikai vizsgálatait az Ön területén.
Résztvevőként kipróbálhatja a feltörekvő kezeléseket, amelyek segíthetnek az Ön állapotában. Szélesebb körben segíthet más, AHP-ben szenvedőknek is.
Ezek a vizsgálatok ingyenes kezelést és kompenzációt nyújthatnak.
Tudjon meg többet a ClinicalTrials.gov oldalon.
