Az elsődleges hiperoxaluria ritka genetikai betegség. Ismétlődő vese- és hólyagköveket okozhat az oxalát túltermelése miatt a vizeletében.
Az oxalát az emberi testben megtalálható természetes anyag. Megtalálható bizonyos típusú élelmiszerekben is, például:
- cékla
- csokoládé
- áfonya
Az elsődleges hiperoxaluriában szenvedőknél nem biztos, hogy elegendő enzim áll rendelkezésre az oxalát felhalmozódásának megakadályozására.
Az anyag ezután kötődhet a kalciumhoz, és vese- és hólyagköveket hozhat létre. A betegség végstádiumú vesebetegséggé fejlődhet.
Olvassa el, hogy megismerje az elsődleges hiperoxaluria típusait, valamint a betegség tüneteit és kezeléseit.
Az elsődleges hiperoxaluria típusai
Az elsődleges hiperoxaluria a világ minden 58 000 emberéből körülbelül 1-et érint.
A primer hiperoxaluria három fő típusa van, amelyek súlyossága eltérő. Elsődleges hiperoxaluria típusúak, I., II. És III.
I. típusú elsődleges hiperoxaluria
Az I. típusú elsődleges hiperoxaluria ennek a rendellenességnek a leggyakoribb változata, 10 esetben körülbelül 8-at jelent.
A mutációk okozzák a AGXT gén, ami alanin-glioxilát-aminotranszferáz (AGT) hiányát eredményezi, amely egy májenzim.
A betegség olyan fiataloknál is megjelenhet, mint csecsemők, megnehezítve számukra a növekedést vagy a hízást. Az I. típusú elsődleges hiperoxaluria gyermekkorban vagy serdülőkorban is kialakulhat.
A betegségben szenvedő csecsemőknek és gyermekeknek vese- és vizeletkövei lehetnek, amelyek súlyosabb szövődményekhez, például ismételt húgyúti fertőzésekhez és hasi fájdalmakhoz vezethetnek. Progresszív vesekárosodást és korai végstádiumú veseelégtelenséget eredményezhet.
Az I. típusú elsődleges hiperoxaluria általában kevésbé súlyos, ha felnőttkorban alakul ki.
Az előrehaladott vesebetegség vagy a végstádiumú vesebetegség az emberek 20-50% -át érinti, akiknél felnőttkorban diagnosztizálják az I. típusú elsődleges hyperoxaluria-t.
Néhány, a betegségben szenvedő ember azonban csak alkalmi veseköveket tapasztalhat. A betegség a vese működésének csökkenésével a test más területeit is érintheti.
II. Típusú primer hiperoxaluria
A II. Típusú elsődleges hiperoxaluria a glioxilát-reduktáz – hidroxi-piruvát-reduktáz (GRHPR) enzim hiánya alapján kategorizálható. Ez kevésbé súlyos, mint az első típusú elsődleges hyperoxaluria, és általában gyermekkorban diagnosztizálják. Az elsődleges hiperoxaluriában szenvedők körülbelül 10 százaléka ilyen típusú.
A II. Típusú primer hiperoxaluria hasonló tüneteket okoz, mint az I. típusú, de általában ritkább vese- és vizeletkövek kialakulását eredményezi. Lassabban halad a végstádiumú vesebetegségig, mint az I. típus.
A II. Típusú primer hiperoxaluria eredetű oxalát felhalmozódása a test más területeire is hatással lehet, beleértve:
- csontok
- bőr
- véredény
- központi idegrendszer
Elsődleges hyperoxaluria III
Mutációk a HOGA1 gén a 4-hidroxi-2-oxoglutarát-aldoláz (HOGA) enzim hiányát okozza, amely III. típusú primer hiperoxaluriát eredményez.
A III. Típusú primer hyperoxaluria korlátozott esete megnehezítette a kutatók számára a betegség végleges progressziójának meghatározását. Ennek ellenére a három típus közül a legenyhébbnek tartják.
Egyes betegségben szenvedők veseköveket kaphatnak, vagy semmilyen tünetük nincs. Ritkán fordul elő, hogy a III. Típusú primer hyperoxaluria krónikus vesebetegséget okoz.
A primer hiperoxaluria tünetei
Az elsődleges hiperoxaluria tünetei személyenként változhatnak. A vesekövek és a húgyúti kövek általában a betegség első jelei.
A primer hiperoxaluria egyéb tünetei lehetnek:
- súlyos vagy hirtelen hátfájás
- hidegrázás
- láz
- fájdalmas vizelés (dysuria)
- krónikus fájdalom a hátsó bordák alatt
- hematuria (vér a vizeletben)
- magas kalciumszint a vesékben (kivéve a III. típusú primer hiperoxaluriát)
- gyermekkori ágybavizelés vagy vizeletszabályozási probléma
- gyakori vizelési inger
- ismételt húgyúti fertőzések
Diagnózis
Mivel ez egy ritka betegség, az elsődleges hiperoxaluria több évig felismerhetetlenné válik, miután elkezdte tapasztalni a tüneteket.
Ha orvosa gyanítja, hogy Ön ebben a betegségben szenved, akkor:
- alapos fizikai vizsgát ad
- értékelje étrendjét
- nézze meg kórtörténetét
Orvosa:
- elemezze a vizeletében az oxalátok és metabolitok szintjét
- tesztelje a vér oxalátszintjét
- végezzen elemzést a veseköveiről
- képalkotással ellenőrizze a kalcium-oxalát vagy a vesekő lerakódásait
- végezzen DNS-vizsgálatot az elsődleges hiperoxaluriával kapcsolatos génvariációk ellenőrzésére
Orvosa további vizsgálatokat rendelhet el, például vesebiopsziát, szemvizsgálatot vagy echokardiogramot annak megállapítására, hogy az elsődleges hiperoxaluria befolyásolja-e a test többi részét.
A primer hiperoxaluria kezelése
Az elsődleges hiperoxaluria kezelése a következőktől függően változhat:
- a betegség típusa
- annak súlyossága
- a tüneteid
- korod és egészséged
A kezelés bevonhat egy szakembercsoportot, amely urológusokat és nephrológusokat (veseproblémákra szakosodott orvosokat) tartalmaz. Az elsődleges hiperoxaluria néhány gyakori kezelése a következők:
Gastrostomia
A gasztrosztómiát leginkább csecsemőknél és gyermekeknél alkalmazzák. Ez a kezelés magában foglalja egy vékony cső behelyezését a gyomorba a hason keresztül, hogy megfelelő folyadékot biztosítson, ami segíthet a vesekövek megelőzésében.
Gyógyszerek
Orvosa kálium-citrát, tiazidok vagy ortofoszfátok szedését javasolhatja az oxalát és a kalcium kristályosodásának megakadályozása érdekében.
B-6-vitamin
A B-6 vitamin vényköteles adagjait gyakran ajánlják az I. típusú elsődleges hiperoxaluriában szenvedőknek. Ez segíthet csökkenteni a szervezet oxalátszintjét.
Litotripszia
A litotripszia sokkhullámokkal bontja fel a vese- és húgyúti köveket.
Magas folyadékbevitel
A sok víz elfogyasztása segíthet a vesekövek megelőzésében, mivel kiöblíti a vesét és megakadályozza az oxalát felhalmozódását.
Étrendi változások
Az orvosok javasolhatják a magas oxaláttartalmú ételek elkerülését, például:
- rebarbara
- csillag gyümölcs
- csokoládé
Az étrendi változásokat általában elővigyázatossági intézkedésként alkalmazzák, és ezek nem jelenthetnek jelentős különbséget az elsődleges hiperoxaluria progressziójában.
Dialízis vagy vese- és májtranszplantáció
Ha az elsődleges hyperoxaluria előrehaladott vesebetegséggé vagy végstádiumú vesebetegséggé alakul, agresszívebb kezelésre lehet szüksége, amely a következőket foglalhatja magában:
- dialízis
- veseátültetés
- májátültetés
- kombinált máj-vese transzplantáció
A szervátültetés gyógyír lehet az elsődleges hiperoxaluria ellen.
Génterápia
A kutatók azt vizsgálják, hogy a génterápia lehet-e az elsődleges hiperoxaluria kezelése vagy lehetséges gyógymódja. További kutatásokra van szükség, mielőtt a génterápia a primer hiperoxaluria fő kezelésévé válna.
Haladás és szövődmények
Az I. és II. Típusú elsődleges hiperoxaluria végül végstádiumú vesebetegséggé válhat, különösen, ha az állapotot nem kezelik. A betegség előrehaladásának sebessége személyenként változik.
A veseműködés csökkenésével a primer hiperoxaluria egyéb szövődményeit tapasztalhatja, beleértve:
- csontfájdalom
- osteosclerosis (a csontok megkeményedése és megnövekedett sűrűsége)
- anémia
- többszörös törések
- optikai sorvadás
- retinopathia
- olyan fogászati problémák, mint a fogak mobilitása, fájdalom és gyökérfelszívódás
- idegkárosodás
- szívproblémák, mint aritmiák és szívizomgyulladás
- az erek szűkülése
- arthropathia (ízületi betegség)
- megnagyobbodott lép vagy máj
- bőrproblémák, beleértve a elabo reticularist, kiütést, nekrózist és a kezek és lábak gangrénáját
Az elvitel
Az elsődleges hiperoxaluria egy ritka genetikai rendellenesség, amely oxalát felhalmozódást, valamint gyakori vizelet- és veseköveket okozhat.
A diagnózis felállítása előtt több éven át tapasztalhatja a tüneteket. Az orvosok különféle diagnosztikai eszközökkel rendelkeznek, beleértve a genetikai vizsgálatokat is, amelyek meghatározhatják, hogy van-e ez a betegség.
A korai diagnózis és a kezelés kritikus fontosságú a veseműködés megőrzése és az elsődleges hiperoxaluria progressziójának lassítása szempontjából.
Kezelés nélkül a betegség I. és II. Típusa végstádiumú veseelégtelenséggé alakulhat.
Dolgozzon orvosával, hogy meghatározza az Ön állapotának megfelelő kezelést.
.jpg)
