A gerinc izom atrófia (SMA) infúziós terápiája magában foglalja a tűkön vagy katétereken keresztül beadott gyógyszerek alkalmazását. Segít a tünetek kezelésében és a vázizmok progresszív gyengülésének és romlásának megelőzésében.
Az orális terápiákat, például a risdiplamot (Evrysdi) szájon át alkalmazzák. Az infúziós terápiákat intravénás kezelésekként a vénáin keresztül közvetlenül a testbe juttathatják.
Néhány SMA-gyógyszert tűvel injektálnak a gerincvelő alacsony szintjén, a gerincvelő alatt, a cerebrospinalis folyadékba (CSF).
Költségek
A kezelési lehetőségek mérlegelésekor fontos szem előtt tartani, hogy az SMA infúziók általában borsos árcédulával járnak.
Röviddel az onasemnogen abeparvovec-xioi (Zolgensma) - az egyetlen csecsemőkorban kezdődő SMA számára engedélyezett génterápia - 2019-es jóváhagyása után a becslések szerint ez a piacon a legdrágább gyógyszer, betegenként 2,125 millió dollárba kerül.
Míg a kritikusok rámutatnak a Zolgensma magas árára, fontos felismerni, hogy ez egyszeri kezelés. Az SMA egyéb injekciós terápiái akár több százezer dollárba is kerülhetnek évente, és a betegeknek általában rendszeresen, gyakran hosszú évekig kell szedniük őket.
A jó hírek? Néhány biztosító társaság csináld fedezze az SMA-terápiák költségeit. A pontos lefedettség az Ön házirendjétől függ, ezért fontos, hogy az SMA kezelés megkezdése előtt ellenőrizze a részleteket a szolgáltatóval.
Beszélhet orvosával a klinikai vizsgálatokban való részvétel lehetőségéről is, ha érdekli.
Kezelések
Az alábbiakban bemutatjuk az SMA kezelésére jelenleg rendelkezésre álló infúziós terápiák típusait.
Génterápiás infúziók
A Zolgensma az első infúzió, amelyet az Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatóság (FDA) hagyott jóvá a csecsemőkorban kezdődő SMA (más néven I. típusú SMA) számára. Ez egy génterápia, amelyet 2 éves és fiatalabb gyermekek számára alkalmaznak.
Az eljárás során egészséges, funkcionális humán túlélési motoros neuron (SMN) gént injektálunk a hiányzó vagy diszfunkcionális változat pótlására.
A klinikai körülmények között alkalmazott más típusú infúzióktól eltérően a Zolgensma csak adható egyszer. Míg sok gyógyszer csak a tünetek enyhítésében segít, a génterápiák közvetlenül megváltoztatják a testet a betegség általános eredményeinek javítása érdekében.
Gerincfolyadék injekciók
A mai napig van egy FDA által jóváhagyott SMA injekció mind gyermekeknél, mind felnőtteknél: nusinersen (Spinraza).
Ez a kezelés az SMN fehérjék termelésének növelésével működik - amiről az SMA-ban szenvedő emberek önmagukban nem termelnek eleget - amelyek kritikus jelentőségűek a vázizomgyengeség és a pazarlás megelőzésében.
Egyéb típusú SMA infúziók
A betegség módosítása mellett más típusú infúziók is rendelkezésre állnak, amelyek segítenek az SMA tüneteinek és szövődményeinek kezelésében.
Például egy 2020-as tanulmány megállapította, hogy az intravénás biszfoszfonátok (IV BP), tipikusan az oszteoporózis kezelésére használt infúzióról kiderült, hogy segít megelőzni a csonttöréseket SMA-ban szenvedő gyermekeknél.
Az Aredia és a Zometa márkanéven értékesített BP infúziók segíthetnek a csontok megerősítésében.
Működik?
Az infúziós terápia az SMA hatékony kezelése, különösen akkor, ha a kezelés fiatalon kezdődik.
Azt azonban még nem tudni, hogy az infúziós terápiák ugyanúgy segítik-e a felnőttkori SMA-t, mint ennek a progresszív betegségnek az infantilis vagy gyermekkorban kialakult altípusai.
A Zolgensma-t például csak 2 év alatti gyermekeknél alkalmazzák, akiknél diagnosztizálták az infantilis SMA-t. Eddig biztató eredményeket mutatott, növelve e betegek túlélési arányát.
Míg a Spinraza injekciók felnőtteknél alkalmazhatók, a IV típusú SMA esetében a hatások nem jól érthetők. Ez az altípus 21 éves kor után alakul ki. Eddig a Spinraza mutatta a legtöbb ígéretet a 2 és 12 év közötti gyermekeknél, de kimutatták, hogy az SMA-ban szenvedő felnőttek számára is előnyös.
Kockázatok
Fontos továbbá, hogy megbeszélje orvosával az infúziós terápia lehetséges kockázatait és mellékhatásait. Lehetséges mellékhatások lehetnek májkárosodás, gyengeség és az injekció beadásának helyén fellépő fájdalom.
Míg a BP infúziók csökkenthetik a csonttörések kockázatát, beszámoltak combcsonttörésekről, valamint állcsont-nekrózisról. Ezeket a nemkívánatos eseményeket azonban ritkának tekintik.
Orvosa segít felmérni az SMA infúziók előnyeit és lehetséges kockázatait.
Ne feledje, hogy az SMA-kezelés hatékonysága egyénenként változik. Ha orvosa infúziós terápiát javasol, a pontos típus függ az életkoruktól, a SMA típusától és az Ön általános állapotától.
Az elvitel
Bár az SMA nem gyógyítható, az infúziós terápiák segíthetnek a tünetek kezelésében, és megakadályozhatják a vázizmok progresszív gyengeségét és romlását.
A Zolgensma, amelyet csak 2 évesnél fiatalabb gyermekek számára engedélyeztek, egy génterápia, amelyet csecsemőkori SMA kezelésére használnak.
Vannak infúziós terápiás lehetőségek SMA-val rendelkező tizenévesek és felnőttek számára is, beleértve a Spinraza-t, valamint más típusú injekciók, amelyek megakadályozzák az SMA szövődményeit.
