A gerinc izom atrófiája (SMA) ritka genetikai rendellenesség, amely gyengeséget okoz. Hatással van a gerincvelő motoros neuronjaira, ami a mozgáshoz használt izmok gyengeségét eredményezi. Az SMA legtöbb esetben a jelek és tünetek születéskor jelentkeznek, vagy az élet első 2 évében jelentkeznek.
Ha csecsemője SMA-val rendelkezik, az korlátozni fogja izomerőjét és mozgásképességét. A csecsemőnek nehézségei lehetnek a légzés, a nyelés és az etetés is.
Szánjon egy percet arra, hogy megismerje, hogyan befolyásolhatja az SMA gyermekét, valamint néhány kezelési lehetőségről, amelyek rendelkezésre állnak ennek az állapotnak a kezelésére.
Az SMA típusai és tünetei
Az SMA-t öt típusba sorolják, a tünetek megjelenésének kora és az állapot súlyossága alapján. Az SMA minden típusa progresszív, ami azt jelenti, hogy idővel egyre rosszabbá válnak.
0 típus
A 0 típusú SMA a legritkább és legsúlyosabb típus.
Ha a csecsemő 0 típusú SMA-val rendelkezik, akkor az állapot még születése előtt felismerhető, miközben a méhben még fejlődik.
A 0 típusú SMA-val született csecsemők izomzata rendkívül gyenge, beleértve a légzési izmokat is. Gyakran nehézségeik vannak a légzéssel.
A legtöbb 0 típusú SMA-val született csecsemő nem él túl 6 hónapnál tovább.
1. típus
Az 1-es típusú SMA Werdnig-Hoffmann-betegség vagy infantiilis SMA-ként is ismert. A National Institute of Health (NIH) szerint ez a leggyakoribb SMA-típus.
Ha a csecsemő 1-es típusú SMA-val rendelkezik, akkor valószínűleg a betegség jelei és tünetei megjelennek születésükkor vagy a születéstől számított 6 hónapon belül.
Az 1-es típusú SMA-ban szenvedő gyermekek általában segítség nélkül nem tudják kontrollálni a fej mozgását, felborulni vagy ülni. Gyermekének nehézségei lehetnek a szívás vagy a nyelés is.
Az 1-es típusú SMA-ban szenvedő gyermekek hajlamosak a légzőizmok gyengeségére és a kóros alakú mellkasra is. Ez súlyos légzési nehézségeket okozhat.
Sok ilyen SMA-ban szenvedő gyermek nem éli túl a korai gyermekkorot. Azonban az új, célzott terápiák segíthetnek javítani az ilyen állapotú gyermekek kilátásait.
2. típus
A 2. típusú SMA más néven Dubowitz-betegség vagy köztes SMA.
Ha csecsemője 2-es típusú SMA-val rendelkezik, az állapot jelei és tünetei valószínűleg 6 és 18 hónapos kor között jelentkeznek.
A 2-es típusú SMA-ban szenvedő gyermekek általában egyedül tanulnak meg ülni. Izomerejük és motorikus képességeik azonban idővel csökkenni szoktak. Végül gyakran nagyobb támogatásra van szükségük az üléshez.
Az ilyen típusú SMA-ban szenvedő gyermekek általában nem tanulhatnak meg állást vagy járást támogatás nélkül. Gyakran más tünetek vagy szövődmények is kialakulnak náluk, például remegés a kezükben, gerincük szokatlan görbülete és légzési nehézségek.
Sok 2-es típusú SMA-ban szenvedő gyermek túlél 20 vagy 30 évesen.
3. és 4. típus
Bizonyos esetekben a csecsemők olyan SMA-típusokkal születnek, amelyek észrevehető tüneteket okoznak csak az élet későbbi szakaszaiban.
A 3. típusú SMA más néven Kugelberg-Welander betegség vagy enyhe SMA. Jellemzően 18 hónapos életkor után jelenik meg.
A 4. típusú SMA-t serdülő vagy felnőttkori SMA-nak is nevezik. Gyermekkor után jelenik meg, és általában csak enyhe vagy közepesen súlyos tüneteket okoz.
A 3-as vagy 4-es típusú SMA-ban szenvedő gyermekek és felnőttek nehézségeket tapasztalhatnak járással vagy más mozgásokkal, de általában normális életkoruk van.
Az SMA okai
Az SMA-t a SMN1 gén. Az állapot típusát és súlyosságát a betegség száma és példányai is befolyásolják SMN2 gén, amely a csecsemőnél van.
Az SMA kialakulásához a csecsemőnek rendelkeznie kell a SMN1 gén. A legtöbb esetben a csecsemők minden szülőtől öröklik a gén egy érintett kópiáját.
A SMN1 és SMN2 a gének utasításokat adnak a testnek arra, hogyan állítsanak elő egy túlélő motoros neuron (SMN) fehérjeként ismert fehérjetípust. Az SMN fehérje elengedhetetlen a motoros idegsejtek egészségéhez, egyfajta idegsejthez, amely az agy és a gerincvelő jeleit továbbítja az izmok felé.
Ha csecsemője SMA-val rendelkezik, testük nem képes megfelelően termelni az SMN-fehérjéket. Ennek következtében testük motoros neuronjai meghalnak. Ennek eredményeként a testük nem tud megfelelően küldeni motoros jeleket a gerincvelőjüktől az izmaikhoz, ami izomgyengeséghez vezet, és a használat hiánya miatt végül izomkárosodást okoz.
Az SMA diagnózisa
Ha csecsemőjénél az SMA jelei vagy tünetei vannak, orvosa genetikai tesztet rendelhet el, hogy ellenőrizze az állapotot okozó genetikai mutációkat. Ez segít orvosának abban, hogy megtanulja, ha gyermekének tüneteit SMA vagy más rendellenesség okozza.
Bizonyos esetekben az ilyen állapotot okozó genetikai mutációk még a tünetek kialakulása előtt megtalálhatók. Ha Önnek vagy partnerének családi kórtörténete van SMA-val, orvosa javasolhatja genetikai tesztelését gyermeke számára, még akkor is, ha gyermeke egészségesnek tűnik. Ha gyermekének pozitív a genetikai mutációja, orvosa javasolhatja az SMA azonnali kezelésének megkezdését.
A genetikai tesztek mellett orvosa elrendelhet egy izombiopsziát, hogy ellenőrizze gyermeke izomzatát izombetegség jelei szempontjából. Rendelhetnek elektromiogramot (EMG) is, egy tesztet, amely lehetővé teszi számukra az izmok elektromos aktivitásának mérését.
SMA kezelése
Jelenleg nincs ismert gyógyszer az SMA kezelésére. Ugyanakkor többféle kezelés áll rendelkezésre a betegség előrehaladásának lassításához, a tünetek enyhítéséhez és a lehetséges szövődmények kezeléséhez.
Annak érdekében, hogy a babának szüksége legyen a támogatásra, orvosa segítsen az egészségügyi szakemberek multidiszciplináris csapatának összeállításában. A csoport tagjaival való rendszeres ellenőrzés elengedhetetlen a gyermek állapotának kezeléséhez.
Az ajánlott kezelési terv részeként gyermekének egészségügyi csapata a következők közül egyet vagy többet ajánlhat:
- Célzott terápia. Az SMA progressziójának lassításának vagy korlátozásának elősegítése érdekében gyermekének orvosa felírhatja és beadhatja a nusinersen (Spinraza) vagy az onasemnogen abeparvovec-xioi (Zolgensma) injekciós gyógyszereket. Ezek a gyógyszerek a betegség kiváltó okait célozzák meg.
- Légzőterápia. A csecsemő lélegzésének elősegítése érdekében egészségügyi csapatuk mellkas-fizioterápiát, mechanikus lélegeztetést vagy más légzési kezelést írhat elő.
- Táplálkozási terápia. Annak érdekében, hogy csecsemője megkapja a növekedéshez szükséges tápanyagokat és kalóriákat, orvosa vagy dietetikusa táplálék-kiegészítőket vagy tubusos táplálást javasolhat.
- Izom- és ízületi terápia. Az izmok és ízületek nyújtásának elősegítése érdekében gyermeke egészségügyi csapata fizikoterápiás gyakorlatokat írhat elő. Azt is javasolhatják, hogy az egészséges testtartást és az ízületek pozícionálását támogassák sín, merevítők vagy más eszközök használatával.
- Gyógyszerek. A gyomor-nyelőcső refluxjának, székrekedésének vagy az SMA egyéb lehetséges szövődményeinek kezelésére gyermekének egészségügyi csapata felírhat egy vagy több gyógyszert.
Ahogy gyermeke öregszik, a kezelési igényei valószínűleg megváltoznak. Például, ha súlyos gerinc- vagy csípő deformitásaik vannak, későbbi gyermekkorban vagy felnőttkorban műtétre lehet szükségük.
Ha érzelmileg nehéz megbirkóznia a baba állapotával, tájékoztassa erről orvosát. Tanácsadást vagy más támogató szolgáltatást javasolhatnak.
Speciális babafelszerelés
A csecsemő gyógytornász, foglalkozási terapeuta vagy az egészségügyi csapat más tagjai arra ösztönözhetik Önt, hogy fektessen be speciális eszközökbe, amelyek segítenek gondozásában.
Például a következőket javasolhatják:
- könnyű játékok
- speciális fürdő felszerelés
- adaptált kiságyak és babakocsik
- öntött párnák vagy más ülésrendszerek és testtartási tartók
Genetikai tanácsadás
Ha családjában vagy partnerének családjában bárki SMA-val rendelkezik, orvosa ösztönözheti Önt és párját genetikai tanácsadásra.
Ha babavállalásra gondol, egy genetikai tanácsadó segíthet Önnek és partnerének felmérni és megérteni az SMA-s gyermekvállalás esélyeit.
Ha már van gyermeke SMA-val, egy genetikai tanácsadó segíthet felmérni és megérteni annak esélyét, hogy még egy gyermeke lesz ezzel a betegséggel.
Ha több gyermeke van, és egyiküknél SMA-t diagnosztizálnak, akkor lehetséges, hogy testvéreik is hordozhatják az érintett géneket. Egy testvérnek is lehet betegsége, de nem mutatnak észrevehető tüneteket.
Ha orvosa úgy véli, hogy bármelyik gyermekét fenyegeti az SMA fennállása, elrendelheti a genetikai tesztet. A korai diagnózis és a kezelés javíthatja gyermeke hosszú távú kilátásait.
Az elvitel
Ha gyermekének SMA-ja van, fontos, hogy segítséget kérjen az egészségügyi szakemberek multidiszciplináris csapatától. Segíthetnek megérteni gyermeke állapotát és kezelési lehetőségeit.
Gyermekének állapotától függően egészségügyi csoportja javasolhatja a célzott terápiával történő kezelést. Javasolhatnak más kezeléseket vagy életmódbeli módosításokat is az SMA tüneteinek és lehetséges szövődményeinek kezeléséhez.
Ha nehezen tud megbirkózni az SMA-val rendelkező gyermek gondozásának kihívásaival, értesítse erről orvosát. Hivatkozhatnak egy tanácsadóra, támogató csoportra vagy más támogatási forrásokra. A szükséges érzelmi támogatás lehetővé teszi a családja jobb gondozását.
.jpg)
