Áttekintés
A polydactyly olyan állapot, amelyben egy személy extra ujjakkal vagy lábujjakkal születik. A kifejezés a „sok” („poli”) és „számjegy” („dactylos”) görög szavakból származik.
A polydactylynak több típusa van. Leggyakrabban az extra számjegy az ötödik ujj vagy a lábujj mellett nő.
A Polydactyly általában családokban fut. Előfordulhat genetikai mutációkból vagy környezeti okokból is.
A szokásos kezelés a plusz számjegy eltávolítására szolgáló műtét.
Gyors tények a polydactylyról
- Leginkább a jobb kéz és a bal láb érintett.
- A kezeket gyakrabban érinti, mint a lábakat.
- A polydactyly kétszer olyan gyakori a férfiak körében.
- 1000 lakosból 1-ben fordul elő az általános populációban.
- Gyakrabban fordul elő az afro-amerikai populációban, 150 születésből 1-ben fordul elő.
A polydactyly tünetei
A polidaktília következtében az embernek extra ujjai vagy lábujjai vannak egyik vagy mindkét kezén vagy lábán.
A kiegészítő számjegy vagy számjegyek a következők lehetnek:
- teljes és teljesen működőképes
- részben kialakult, némi csont
- csak egy kis tömegű lágy szövet (úgynevezett nubbin)
Polydactyly típusai
A polydactyly leggyakrabban egyéb rendellenességek nélkül fordul elő. Ezt izolált vagy nem szindrómás polidaktilának nevezzük.
Néha egy másik genetikai állapothoz társul. Ezt nevezik szindrómás polydactylynak.
Elszigetelt polydactyly
Három típusú izolált polidaktilia van, az extra számjegy helyzete szerint osztályozva:
- A postaxiális polydactyly a kéz vagy a láb külső részén fordul elő, ahol az ötödik számjegy található. A kézben ezt ulnáris oldalnak nevezik. Ez a polydactyly leggyakoribb típusa.
- Preaxiális polydactyly a kéz vagy a láb belső részén fordul elő, ahol a hüvelykujj vagy a nagylábujj található. A kézben ezt radiális oldalnak nevezzük.
- A központi polydactylya a kéz vagy a láb középső számjegyeiben fordul elő. Ez a legkevésbé elterjedt típus.
A genetikai technológiák fejlődésével a kutatók az altípusok és az érintett gének variációi alapján osztályozták az altípusokat.
Szindrómás polydactyly
A szindrómás polidaktilia sokkal ritkább, mint az izolált polidaktil. Egy 1998-ban 5927 polydactyában szenvedő ember vizsgálata szerint csak 14,6% -uk született genetikai rendellenességgel.
Sok ritka szindróma társul a polydactylyhoz, beleértve a kognitív és fejlődési rendellenességeket, valamint a fej és az arc rendellenességeit. A polydactyly osztályozás 2010-es tanulmánya 290 kapcsolódó állapotot talált.
A genetikai technikák fejlődése lehetővé tette olyan specifikus gének és mutációk azonosítását, amelyek hozzájárulnak e rendellenességek sokaságához. A 2010-es tanulmány 99 olyan gén mutációját azonosította, amelyek ezen állapotok némelyikéhez kapcsolódnak.
A genetika ezen részletes megértésével az orvosok jobban meg tudják keresni és kezelni a polydactylyával született gyermekek egyéb állapotait.
Polydactylyal kapcsolatos szindrómák
Íme néhány a polydactylyal kapcsolatos genetikai szindrómák közül:
- A Down-szindróma erősen összefügg a kettős hüvelykujjal.
- A szindaktikában egyesített vagy webszerű számjegyek szerepelnek. Egy 2017-es tanulmány becslése szerint ez 2000 és 3000 születés közül 1-nél fordul elő.
- Az acrocephalosyndactyly magában foglalja a koponya csontjainak és a syndactyly korai fúzióját.
- A Greig-szindróma a végtagok, a fej és az arc rendellenes fejlődésével jár. Egyesített számjegyek vagy extra számjegyek vagy rendellenesen széles hüvelykujj vagy nagylábujj is előfordulhat.
- Az asztalos szindróma egy hegyes fejet jelent, amelynek polidaktíliája az ötödik ujjban vagy az első vagy a második lábujjban fordul elő.
- A Saethre-Chotzen-szindróma kettős első lábujjal, a második és a harmadik ujj között pedig syndactylyal jár.
- A Bardet-Beidl szindróma az ujjak és a lábujjak polydactylyjával és syndactylyjával jár.
- A McKusick-Kaufman-szindróma szívhibákkal, nemi szervi rendellenességekkel és polydactyliával jár.
- A Cornelia de Lange szindróma fejlődési rendellenességekkel jár.
- A Pallister-Hall szindróma fejlődési rendellenességekkel és syndactylyal társul.
- A rövidbordás polydactyly keskeny mellkast és preaxialis polydactylyot tartalmaz. Ennek a szindrómának a változatai közé tartozik a Jeune-szindróma, az Ellis van Creveld-szindróma, a Saldino-Noonan-szindróma és a Majewski-szindróma.
- A triphalangealis hüvelykujj-polydactyly szindróma magában foglalja a kéz és a láb rendellenességét mind a preaxiális, mind a postaxialis polydactylyal együtt.
A polydactyly okai
Elszigetelt vagy nem szindrómás polydactyly
Az izolált polidaktilia leggyakrabban a szülőtől a gyermekhez gének révén kerül át. Ezt autoszomális domináns öröklésnek nevezik.
Az érintett gének közül hatot azonosítottak:
- GLI3
- GLI1
- ZNF141
- MIPOL1
- PITX1
- IQCE
Ezen gének kromoszómahelyeit is azonosították.
A polydactyly genetika 2018-as szakirodalmi áttekintése azt sugallja, hogy ezekben a génekben örökölt mutációk és jelátviteli útjaik befolyásolják az embrió növekvő végtagjait a 4–8. Héten.
Elkülönített polydactyly nem családos esetei
Bizonyos bizonyítékok vannak arra, hogy a környezeti tényezők szerepet játszanak olyan izolált polydactyly esetekben, amelyek nem családi jellegűek. Egy 2013-ban végzett tanulmány 459 lengyelországi, elszigetelt preaxiális polydactylyal rendelkező gyermek esetében, amely nem volt családos, azt találta, hogy gyakrabban fordult elő:
- cukorbeteg nők gyermekei
- alacsonyabb születési súlyú gyermekek
- alacsonyabb születési rendű gyermekek (pl. első vagy második születésűek)
- olyan gyermekek, akiknek apja alacsonyabb iskolai végzettséggel rendelkezett
- olyan gyermekek, akiknek anyja felső légúti fertőzésben szenvedett a terhesség első három hónapjában
- olyan gyermekek, akiknek anyja epilepsziában szenvedett
- az embrióban talidomidnak kitett gyermekek
Szindrómás polydactyly
A genetikai technológiák fejlődésével a kutatók több olyan gént és mechanizmust azonosítottak, amelyek szerepet játszanak a polydactylyában és az ahhoz kapcsolódó szindrómákban.
Úgy gondolják, hogy a szindrómákat genetikai mutációk okozzák, amelyek az embrió fejlődése során befolyásolják a jelátviteli utakat. A végtag rendellenességei gyakran társulnak más szervek problémáival.
Amint többet megtudnak ezekről a génekről, a kutatók azt remélik, hogy megvilágítják a végtagok fejlődésében szerepet játszó mechanizmusokat.
Polydactyly kezelése
A polydactylya kezelése attól függ, hogy az extra számjegy hogyan és hol kapcsolódik a kézhez vagy a lábhoz. A legtöbb esetben az extra számjegyet a gyermek első két évében eltávolítják. Ez a gyermeknek tipikusan használja a kezét, és lehetővé teszi a lábának, hogy beleférjen a cipőbe.
Néha a felnőtteket megműtik, hogy javítsák a kezük vagy a lábuk megjelenését vagy működését.
A műtét általában járóbeteg, helyi vagy helyi érzéstelenítéssel. A különféle sebészeti technikák folyamatos kutatások tárgyát képezik.
Ötödik számjegy
Egy extra kisujj vagy lábujj eltávolítása általában egyszerű eljárás.
Korábban a nubbinokat általában csak lekötötték, de ez gyakran dudorokat hagyott maga után. Most a műtétet részesítik előnyben.
A gyermek öltéseket kap a seb bezárásához. Az öltések két-négy héten belül feloldódnak.
Hüvelykujj vagy nagylábujj
Egy extra hüvelykujj eltávolítása összetett lehet. A fennmaradó hüvelykujjnak optimális szöggel és alakkal kell rendelkeznie ahhoz, hogy működőképes legyen. Ehhez szükség lehet a hüvelykujj bizonyos átalakítására, amely magában foglalja a lágy szöveteket, az inakat, az ízületeket és az ínszalagokat.
Középső ujjak vagy lábujjak
Ez a műtét általában összetettebb, és a kéz teljes átalakításához szükséges a kéz átalakítása. Több műtétre is szükség lehet, és a gyermeknek a műtét után néhány hétig gipszet kell viselnie.
Néha csapot helyeznek be a csontok összetartásához, miközben gyógyulnak.
Az orvos fizikoterápiát írhat elő a hegek csökkentése és a működés javítása érdekében.
Polydactyly diagnosztizálása
Az ultrahang-szonográfok a fejlődés első három hónapjában polydactyly-t mutathatnak az embrióban. A polydactyly izolálható, vagy társulhat egy másik genetikai szindrómával.
Az orvos megkérdezi, hogy van-e családjában polydactylya. Genetikai teszteket is végezhetnek annak ellenőrzésére, hogy vannak-e olyan rendellenességek a kromoszómákban, amelyek más állapotokra utalhatnak.
Ha más genetikai állapotokról van szó, az orvos és esetleg egy orvosi genetikus megvitatja a gyermek kilátásait.
A gyermek születése után polydactyly diagnosztizálható látásból. Ha az orvos gyanítja, hogy a gyermeknek más genetikai állapota van, akkor több vizsgálatot fog végezni a gyermek kromoszómáin.
Az orvos rendelhet röntgenfelvételt az érintett számjegyről vagy számjegyekről, hogy lássa, hogyan kapcsolódnak a többi számjegybe, és vannak-e csontjaik.
Polydactyly kilátások
A polydactyly meglehetősen gyakori állapot. Az ősi művészetben majdnem 10 000 évre visszamenőleg ábrázolták, és generációkon át öröklődött.
Ha a polydactyly nem kapcsolódik más genetikai szindrómákhoz, akkor az extra számjegy általában rutin műtéttel eltávolítható. A legtöbb eset ebbe a kategóriába tartozik. A gyermek orvosa továbbra is figyelemmel kísérheti az érintett kéz vagy láb működését.
A műtét felnőttek számára is lehetséges a kéz vagy a láb megjelenésének vagy funkcionalitásának javítása érdekében.
A szindrómás polidaktilia károsodást okozhat a test más részeiben. Ez magában foglalhatja a károsodott fejlődést és a kognitív fogyatékosságot is, így a kilátások a mögöttes szindrómától függenek.
.jpg)
