Vegyes kötőszöveti betegség

Mi a vegyes kötőszöveti betegség?

A kevert kötőszöveti betegség (MCTD) ritka autoimmun rendellenesség. Néha átfedéses betegségnek nevezik, mert számos tünete átfedésben van más kötőszöveti rendellenességekkel, például:

• szisztémás lupus erythematosus
• szkleroderma
• polimiozitisz

Az MCTD egyes eseteiben a rheumatoid arthritis tünetei is megegyeznek.

Az MCTD-re nincs gyógymód, de általában gyógyszeres kezeléssel és életmódbeli változtatásokkal kezelhető.

Mivel ez a betegség különböző szerveket, például bőrt, izomzatot, az emésztőrendszert és a tüdőt, valamint az ízületeit érintheti, a kezelés a fő érintettségi területek kezelésére irányul.

A klinikai megjelenés az érintett rendszertől függően lehet enyhe vagy közepesen súlyos.

Első vonalbeli szerek, például nem szteroid gyulladáscsökkentők alkalmazhatók kezdetben, de egyes betegeknél fejlettebb kezelésre lehet szükség a maláriaellenes gyógyszerrel (hidroxi-klorokin) (Plaquenil) vagy más betegségmódosító szerekkel és biológiai szerekkel.

Az Országos Egészségügyi Intézet szerint az MCTD-ben szenvedők 10 éves túlélési aránya körülbelül 80 százalék. Ez azt jelenti, hogy az MCTD-ben szenvedők 80 százaléka 10 évvel a diagnózis felállítása után is életben van.

Melyek a tünetek?

Az MCTD tünetei általában több éven át, egymás után jelentkeznek, nem egyszerre.

Az MCTD-ben szenvedők kb. 90 százaléka rendelkezik Raynaud-jelenséggel. Ezt az állapotot hideg, zsibbadt ujjak súlyos rohama jellemzi, amelyek kékekké, fehérré vagy lilává válnak. Néha hónapok vagy évek múlva fordul elő más tünetek előtt.

Az MCTD további tünetei személyenként változnak, de a leggyakoribbak közé tartoznak:

• fáradtság
• láz
• fájdalom több ízületben
• kiütés
• duzzanat az ízületekben
• izomgyengeség
• hideg érzékenység a kéz és a láb színének változásával

Egyéb lehetséges tünetek:

• mellkasi fájdalom
• gyomorgyulladás
• savas reflux
• légzési nehézség a tüdő megnövekedett vérnyomása vagy a tüdőszövet gyulladása miatt
• a bőrfoltok megkeményedése vagy meghúzása
• duzzadt kezek

Mi okozza?

Az MCTD pontos oka ismeretlen. Ez egy autoimmun rendellenesség, vagyis azzal jár, hogy az immunrendszere tévesen megtámadja az egészséges szöveteket.

Az MCTD akkor fordul elő, amikor immunrendszere megtámadja azt a kötőszövetet, amely keretet biztosít a test szervei számára.

Vannak-e kockázati tényezők?

Néhány MCTD-ben szenvedő embernek van már családi kórtörténete, de a kutatók nem találtak egyértelmű genetikai kapcsolatot.

A Genetikai és Ritka Betegségek Információs Központja (GARD) szerint a nőknél háromszor nagyobb az esély, mint a férfiaknál. Bármely életkorban sztrájkolhat, de a megjelenés tipikus életkora 15-25 év között van.

Hogyan diagnosztizálják?

Az MCTD diagnosztizálása nehéz lehet, mert több feltételre is hasonlíthat. Domináns jellemzői lehetnek a scleroderma, a lupus, a myositis vagy a rheumatoid arthritis, vagy ezen rendellenességek kombinációja.

A diagnózis felállításához orvosa fizikai vizsgálatot végez. Kérni fogják a tünetek részletes előzményeit is. Ha lehetséges, vezessen naplót a tüneteiről, jelezve, hogy mikor fordulnak elő és mennyi ideig tartanak. Ez az információ hasznos lehet orvosának.

Ha orvosa felismeri az MCTD klinikai tüneteit, például az ízületek körüli duzzanatot, kiütést vagy a hidegérzékenység bizonyítékát, vérvizsgálatot rendelhet el, hogy ellenőrizze az MCTD-vel összefüggő bizonyos antitestek, például az anti-RNP jelenlétét, valamint a jelenlétét gyulladásos markerek közül.

Teszteket is rendelhetnek más autoimmun betegségekkel szorosabban összefüggő antitestek jelenlétének felkutatására a pontos diagnózis biztosítása és / vagy az átfedés szindróma megerősítése érdekében.

Hogyan kezelik?

A gyógyszeres kezelés segíthet az MCTD tüneteinek kezelésében. Vannak, akiknek csak a betegségük kezelésére van szükségük, amikor fellángol, mások viszont hosszú távú kezelésre szorulhatnak.

Az MCTD kezelésére használt gyógyszerek a következők:

• Nem szteroid gyulladáscsökkentők (NSAID-ok). A vény nélkül kapható NSAID-k, például az ibuprofen (Advil, Motrin) és a naproxen (Aleve) képesek kezelni az ízületi fájdalmakat és a gyulladásokat.
• Kortikoszteroidok. A szteroid gyógyszerek, például a prednizon, képesek kezelni a gyulladásokat, és segítenek megakadályozni, hogy az immunrendszer megtámadja az egészséges szöveteket. Mivel számos mellékhatáshoz vezethetnek, például magas vérnyomáshoz, szürkehályoghoz, hangulatváltozáshoz és súlygyarapodáshoz, ezeket általában csak rövid ideig alkalmazzák a hosszú távú kockázatok elkerülése érdekében.
• Maláriaellenes gyógyszerek.A hidroxi-klórokin (Plaquenil) segíthet az enyhe MCTD-ben, és valószínűleg segít megelőzni a fellángolást.
• Kalciumcsatorna-blokkolók. Az olyan gyógyszerek, mint a nifedipin (Procardia) és az amlodipin (Norvasc), segítenek kezelni a Raynaud-jelenséget.
• Immunszuppresszánsok. A súlyos MCTD hosszú távú kezelést igényelhet immunszuppresszánsokkal, amelyek olyan gyógyszerek, amelyek elnyomják az immunrendszert. Gyakori példák az azatioprin (Imuran, Azasan) és a mikofenolát-mofetil (CellCept). Ezek a gyógyszerek korlátozottak lehetnek a terhesség alatt a magzati rendellenességek vagy toxicitás lehetősége miatt.
• Pulmonalis magas vérnyomás elleni gyógyszerek. A pulmonalis hipertónia a fő halálok az MCTD-ben szenvedők körében. Az orvosok olyan gyógyszereket írhatnak fel, mint a bosentán (Tracleer) vagy a szildenafil (Revatio, Viagra), hogy megakadályozzák a pulmonalis hipertónia súlyosbodását.

A gyógyszeres kezelés mellett számos életmódbeli változás is segíthet:

• Rendszeresen végezzen testedzést, amennyire csak lehetséges. A mérsékelt fizikai aktivitás heti négy-ötször javítja az izomerőt, csökkenti a vérnyomást és csökkenti a szívbetegségek kockázatát.
• Ha dohányzik, próbáljon leszokni. A dohányzás miatt az erek beszűkülnek, ami súlyosbíthatja a Raynaud-jelenség tüneteit. Emellett emeli a vérnyomást is.
• Próbáljon elegendő vasat szerezni. Az MCTD-ben szenvedők körülbelül 75 százaléka vashiányos vérszegénységben szenved.
• Fogyasszon rosttartalmú étrendet, amilyen gyakran csak lehet. A teljes kiőrlésű gabonákban, gyümölcsökben és zöldségekben gazdag egészséges táplálkozás megkísérli az emésztőrendszer egészségét.
• Óvja a kezét. Ha megvédi a kezét a hidegtől, csökkentheti annak esélyét, hogy fellángoljon egy Raynaud-jelenség.
• Ha lehetséges, korlátozza a sóbevitelt. A só hozzájárulhat a magas vérnyomáshoz, amely további egészségügyi kockázatokat jelent az MCTD-ben szenvedők számára.

Mi a kilátás?

A tünetek összetett skálája ellenére az MCTD enyhe vagy közepesen súlyos betegségként jelentkezhet.

Néhány beteg azonban előrehaladhat, és súlyosabb betegség kifejeződése alakulhat ki olyan főbb szerveknél, mint a tüdő.

A kötőszöveti betegségek többségét multisystem betegségnek tekintik, és ilyennek kell tekinteni. A főbb szervek ellenőrzése fontos része az átfogó orvosi kezelésnek.

Az MCTD esetében a rendszerek időszakos felülvizsgálatának tartalmaznia kell az alábbiakkal kapcsolatos tüneteket és jeleket:

• SLE
• polimiozitisz
• szkleroderma

Mivel az MCTD-nek lehetnek ezeknek a betegségeknek a jellemzői, fontosabb szervek, például a tüdő, a máj, a vesék és az agy is érintettek lehetnek.

Beszéljen orvosával egy hosszú távú kezelési és kezelési terv létrehozásáról, amely a legjobban megfelel a tüneteinek.

A betegség lehetséges összetettsége miatt a reumatológiai szakorvoshoz fordulhat.