Mi a genetikai teszt? Hogyan történik?
A genetikai teszt egy olyan laboratóriumi vizsgálat, amely speciális információkat nyújt arról, hogy egy személynek van-e rendellenessége a génjeiben, például mutációval.
A vizsgálatot laboratóriumban végezzük, jellemzően a beteg vérének vagy szájsejtjeinek mintájával.
Egyes genetikai mutációk bizonyos rákokhoz kapcsolódnak, például a BRCA1 vagy BRCA2 gének a mellrákban.
Genetikai vizsgálatokat kell végeznem metasztatikus emlőrákra?
A genetikai tesztek hasznosak lehetnek mellrákos betegek számára, de nem szükségesek. Bárkit tesztelni lehet, ha akar. Onkológiai csapata segíthet a döntés meghozatalában.
Azoknak a személyeknek, akik megfelelnek bizonyos feltételeknek, nagyobb a génmutációjuk. Ebbe beletartozik:
- 50 évesnél fiatalabbak
- erős családi kórtörténetében emlőrák
- mindkét mellében mellrák van
- hármas-negatív emlőrákban szenved
Speciális kezelési lehetőségek állnak rendelkezésre azoknál az áttétes emlőrákos betegeknél, akiknek pozitív a genetikai mutációja, ezért feltétlenül kérdezzen rá a genetikai tesztelésre.
Hogyan játszik szerepet a genetikai teszt az áttétes emlőrák kezelésében?
Az emlőrák kezelését minden egyes személyre szabják, beleértve az áttétet szenvedőket is. A genetikai mutációval rendelkező metasztatikus betegek esetében egyedülálló kezelési lehetőségek állnak rendelkezésre.
Például olyan speciális kezelések állnak rendelkezésre, mint a PI3-kináz (PI3K) inhibitorok azok számára, akik genetikai mutációval rendelkeznek a PIK3CA gén, ha megfelelnek bizonyos hormonreceptor kritériumoknak.
A PARP-gátlók lehetőséget kínálnak metasztatikus emlőrákban szenvedőknek a BRCA1 vagy BRCA2 génmutáció. Ezeknek a kezeléseknek a klinikai vizsgálata folyamatban van. Orvosa tudatja Önnel, ha jelölt-e.
Miért befolyásolják a genetikai mutációk a kezelést? Bizonyos mutációk „rosszabbak”, mint mások?
A genetikai mutációval kapcsolatos bizonyos jellemzők megcélozhatók egy egyedi gyógyszerrel, amelyről ismert, hogy befolyásolja az eredményt.
A különböző genetikai mutációk különféle kockázatokkal járnak. Az egyik nem szignifikánsan „rosszabb”, mint a másik, de a specifikus mutációja közvetlenül befolyásolja a kezelést.
Mi a PIK3CA mutáció? Hogyan kezelik?
PIK3CA a sejtek működéséhez fontos gén. A gén rendellenességei (azaz mutációi) nem teszik lehetővé a megfelelő működését. Tanulmányok kimutatták, hogy ez a mutáció gyakori az emlőrákban szenvedőknél. Néhány embernek, köztük az áttétes emlőrákban szenvedőknek is ajánlott génvizsgálaton átesnie ennek a mutációnak az értékelésére.
Ha megvan, akkor jelölt lehet egy célzott terápiára, mint például a PI3K inhibitor, amely kifejezetten foglalkozik a mutáció okával.
Olvastam az áttétes emlőrák klinikai kísérleteiről. Ha jogosult vagyok, ezek biztonságosak?
A klinikai vizsgálatok jó lehetőségek sok áttétes emlőrákban szenvedő ember számára. A próba célja a legjobb kezelésekkel kapcsolatos fontos kérdések megválaszolása. Speciális hozzáférést kínálhatnak azokhoz a protokollokhoz, amelyeket másképp nem kaphat.
A klinikai vizsgálatok során kockázatok lehetnek. Az ismert kockázatokról meg kell osztani Önnel a kezdés előtt. Miután teljes körű tájékoztatást kapott a vizsgálatról és annak kockázatairól, meg kell adnia az engedélyt, mielőtt elkezdené. A kísérleti csoport rendszeresen felméri a kockázatokat és megosztja az új információkat.
Van-e kockázat a genetikai tesztelésre?
A genetikai tesztelésnek vannak kockázatai, ha az embereket komoly információkkal látják el génjeik állapotáról. Ez érzelmi stresszt okozhat.
A biztosítási fedezettől függően pénzügyi korlátozások is lehetnek. Meg kell fontolnia azt is, hogy miként adja ki az információkat családtagjainak. Az Ön gondozó csapata segíthet ebben a döntésben.
A pozitív vizsgálati eredmények azt is jelezhetik, hogy átfogóbb kezelési tervre van szükséged.
Mennyi időbe telik a genetikai teszt eredményeinek megszerzése?
Célszerű a diagnózis felállítását követően a lehető leghamarabb megbeszélni orvosával a genetikai tesztet, mert az eredmények feldolgozása időbe telik.
A legtöbb genetikai teszt 2–4 hétig tart, amíg megkapják az eredményeket.
Hogyan adják meg nekem az eredményeket? Ki fogja átnézni velem az eredményeket és mit jelentenek?
Általában az orvos, aki elrendelte a vizsgálatot, vagy egy genetikus végigméri veled az eredményeket. Ez történhet személyesen vagy telefonon.
Azt is javasoljuk, hogy keressen egy genetikai tanácsadót az eredmények további áttekintése érdekében.
Dr. Michelle Azu testületi képesítéssel rendelkező sebész, aki mellműtétekre és mellbetegségekre szakosodott. Dr. Azu 2003-ban diplomázott a Missouri-Columbia Egyetemen orvosdoktori oklevelével. Jelenleg a New York-Presbyterian / Lawrence Kórház mellsebészeti igazgatója. Emellett a Columbia Egyetem Orvosi Központjában és a Rutgers Közegészségügyi Iskolában is tanársegédként dolgozik. Szabadidejében Dr. Azu szívesen utazik és fényképez.
.jpg)
