Marfan-szindróma

Mi a Marfan-szindróma?

A Marfan-szindróma örökletes kötőszöveti rendellenesség, amely befolyásolja a test normális növekedését. A kötőszövet támogatja a csontváz szerkezetét és a test összes szervét.

Bármely rendellenesség, amely befolyásolja a kötőszövetét, például a Marfan-szindróma, hatással lehet az egész testére, beleértve szerveit, csontrendszerét, bőrét, szemét és szívét.

A rendellenesség nyilvánvaló fizikai jellemzői a következők:

magas és sovány
laza ízületek
amelynek nagy és lapos lábai vannak
aránytalanul hosszú ujjakkal

Ez a rendellenesség minden korosztályban és fajban előfordul. Férfiaknál és nőknél egyaránt megtalálható. A Marfan Alapítvány szerint a szindróma 5000 ember közül körülbelül egynél fordul elő.

A Marfan-szindróma jeleinek és szövődményeinek felismerése

Ennek a rendellenességnek a tünetei csecsemőkorban és kora gyermekkorban, vagy az élet későbbi szakaszaiban jelentkezhetnek. Egyes tünetek az életkor előrehaladtával súlyosbodhatnak.

Csontrendszer

Ez a rendellenesség más-más módon mutatkozik meg a különböző embereknél. A látható tünetek a csontokban és az ízületekben jelentkeznek.

A látható tünetek a következők lehetnek:

szokatlanul magas magasságú
hosszú végtagok
nagy, lapos lábak
laza ízületek
hosszú, vékony ujjak
ívelt gerinc
egy mellkascsont (szegycsont), amely kilóg vagy befelé barlangozik
zsúfolt fogak (a szájtető íve okozza)

Szív és erek

Minél láthatatlanabb tünetek jelentkeznek a szívében és az erekben. Megnagyobbodhat az aortád, a véredény, amely vért szállít a szívedből. A megnagyobbodott aorta nem okozhat tüneteket.

Ez azonban életveszélyes szakadás veszélyét hordozza magában. Azonnal forduljon orvoshoz, ha mellkasi fájdalmai vannak, légzési problémái vannak vagy ellenőrizhetetlen köhögése van.

Szemek

A Marfan-szindrómában szenvedőknek gyakran vannak szemproblémáik. 10-ből körülbelül 6-nál szenved ebben a betegségben „részleges lencseelzáródás” az egyik vagy mindkét szemükben. Súlyos rövidlátássá válás szintén gyakori.

Sok ilyen állapotú embernek szemüvegre vagy lencsére van szüksége a látási problémák kijavításához.

Végül, a korán megjelenő szürkehályog és a glaukóma a Marfan-szindrómában szenvedőknél is sokkal gyakoribb, összehasonlítva az általános populációval.

Mi okozza a Marfan-szindrómát?

A Marfan-szindróma genetikai vagy örökletes rendellenesség.

A genetikai hiba a fibrillin-1 nevű fehérjében fordul elő, amely nagy szerepet játszik a kötőszövet kialakulásában. A hiba a csontok túlnövekedését is okozza, ami hosszú végtagokat és jelentős magasságot eredményez.

50 százalék az esély arra, hogy ha az egyik szülőnek ez a rendellenessége van, akkor a gyermekének is ez lesz (autoszomális domináns átvitel).

A spermiumuk vagy petesejtjük spontán genetikai hibája azonban a Marfan-szindrómában nem szenvedő szülőknek is okozhatja ezt a rendellenességet.

Ez a spontán genetikai hiba okozza a Marfan-szindróma eseteinek körülbelül 25 százalékát. Az esetek másik 75 százalékában az emberek örökölték a rendellenességet.

Marfan-szindróma diagnosztizálása

Az egészségügyi szolgáltató általában megkezdi a diagnosztikai folyamatot a család előzményeinek áttekintésével és fizikai vizsga elvégzésével.

Csak genetikai teszteléssel nem tudják kimutatni a betegséget. Teljes értékelés szükséges. Ez általában magában foglalja a csontrendszer, a szív és a szem vizsgálatát.

A tipikus vizsgák a következők:

mágneses rezonancia képalkotás (MRI) teszt, ingázott tomográfia (CT) vagy röntgen, amelyet néhány embernél el lehet végezni az alsó hátproblémák keresése érdekében
echokardiogram, amelyet az aortájának megvizsgálására használnak megnagyobbodás, könnyek vagy aneurysma miatt (buborékszerű duzzanat az artéria falainak gyengesége miatt)
elektrokardiogram (EKG), amelyet a pulzus és a ritmus ellenőrzésére használnak
szemvizsgálat, amely lehetővé teszi az egészségügyi szolgáltató számára, hogy megvizsgálja a szeme általános egészségi állapotát, tesztelje a látás pontosságát, valamint kiszűrje a szürkehályogot és a glaukómát.

A Marfan-szindróma kezelései

A Marfan-szindróma nem gyógyítható. A kezelések általában a különféle tünetek hatásának csökkentésére összpontosítanak.

Kardiovaszkuláris

Az aortád ebben az állapotban nagyobbá válik, növelve a sok szívprobléma kockázatát. Elengedhetetlen, hogy rendszeresen konzultáljon egy szívszakértővel.

Ha problémák vannak a szívbillentyűivel, szükség lehet olyan gyógyszerekre, mint például a béta-blokkolók (amelyek csökkentik a vérnyomást és a pulzusszámot), vagy helyettesítő műtétre.

Csontok és ízületek

Az éves ellenőrzések segítenek felismerni a gerinc vagy a mellcsont változásait. Különösen fontosak a gyorsan növekvő serdülők számára.

Egészségügyi szolgáltatója ortopédiai fogszabályzót írhat elő, vagy műtétet javasolhat, különösen akkor, ha a csontrendszer gyors növekedése szív- és tüdőproblémákat okoz.

Látomás

A rendszeres szemvizsgálatok segítenek a látási problémák felderítésében és kijavításában. A szemorvosa állapotától függően szemüveget, kontaktlencsét vagy műtétet javasolhat.

Tüdő

Ha fennáll ez a rendellenesség, akkor nagyobb a kockázata a tüdőproblémák kialakulásának. Ezért fontos, hogy ne dohányozzunk.

Ha légzési problémái vannak, hirtelen mellkasi fájdalom vagy tartós száraz köhögés van, azonnal hívja egészségügyi szakemberét.

Marfan-szindrómával élni

Tekintettel a szívvel, a gerincvel és a tüdővel kapcsolatos sokféle lehetséges szövődményre, a Marfan-szindrómában szenvedők nagyobb kockázatnak vannak kitéve rövidebb élettartamra.

Az egészségügyi szolgáltatóhoz való rendszeres látogatások és a hatékony kezelések azonban elősegíthetik a túlélést a 70-es években és azon túl is.

A fizikai aktivitás

Mielőtt megerőltető sportot vagy fizikai tevékenységet folytatna, kérdezze meg egészségügyi szolgáltatóját.

A csontrendszer, a látás és a szív problémái veszélyessé tehetik az olyan sportokban való részvételt, mint a foci és más kontakt sportok. A nehéz tárgyak emelése szintén problémákat okozhat, ezért kerülni kell.