Genetikai teszt a rákra: mit kell tudni

A rák olyan állapot, amikor a test egyes sejtjei olyan módon növekednek és osztódnak, amelyet nehéz kezelni.

Jellemzően a sejtek növekedését és osztódását szorosan kezelik, és sok olyan gén szabályozza ezeket a folyamatokat.

Amikor bizonyos genetikai változások történnek a sejteken belül, növekedésük és osztódásuk atipikussá válhat, és rákká fejlődhet. A genetikai változásokban számos tényező vesz részt, amelyek rák kialakulásához vezethetnek.

Míg a környezeti és életmódbeli tényezők e változások némelyikéhez vezethetnek, az egyén genetikája is fontos szerepet játszik. Lehetséges örökölni néhány olyan génváltozást, amely növeli bizonyos típusú rák kialakulásának kockázatát.

Genetikai tesztek állnak rendelkezésre azoknak a genetikai változásoknak a felderítésére, amelyek növelhetik a rák kialakulásának kockázatát. Olvassa tovább, hogy többet megtudjon erről a tesztelésről, annak lehetséges előnyeiről és arról, hogy ki a jó jelölt.

Mi a rák genetikai tesztelése?

A genetikai teszt egy olyan eszköz, amely felhasználható az örökletes rákkockázatok megismerésére. Néhány példa a rákos megbetegedésekre, ahol úgy tűnik, hogy bizonyos gének szerepet játszanak a rák kockázatában:

1. mellrák
2. colorectalis rák
3. prosztata rák
4. petefészekrák
5. hasnyálmirigyrák

Egyéb rákos megbetegedések, amelyekben úgy tűnik, hogy bizonyos gének szerepet játszanak a rák kockázatában, tartalmazzák az Ön néhány rákját:

• bőr
• pajzsmirigy
• vese

A genetikai tesztek olyan gének variációit keresi, amelyek a rák megnövekedett kockázatával járnak. Az Országos Rákkutató Intézet becslései szerint az öröklött génvariánsok az összes rák 5-10 százalékát teszik ki.

A genetikai tesztelésre számos lehetőség kínálkozik. Például az egészségügyi szakember ajánlhat tesztet egyetlen gén variánsainak megkeresésére. Vannak olyan panel tesztek is, amelyek több gén variánsait képesek kimutatni.

Mire lehet számítani a rák genetikai tesztelése során

Számos összetevő kapcsolódik a rák genetikai vizsgálatához. Fedezzük fel mindegyiket alább:

Kockázatértékelés

Egy egészségügyi szakember, például orvos vagy genetikai tanácsadó, mind személyes, mind családi kórtörténetét megvizsgálva megállapítja, hogy jó jelölt-e a genetikai tesztelésre.

Genetikai tanácsadás

Egy genetikai tanácsadó azon dolgozik, hogy további információkat nyújtson Önnek, amelyek segítenek eldönteni, hogy tesztelni akarja-e magát. Ez információkat tartalmazhat a következőkről:

• hogyan öröklődhet a rák a családokon belül
• hogy a specifikus génvariációk hogyan növelhetik a rák kialakulásának kockázatát
• a genetikai tesztek működése
• a genetikai teszt határait
• a genetikai vizsgálatokhoz kapcsolódó előnyök és hátrányok
• a vizsgálati eredmények lehetséges orvosi következményei
• hogy az eredményei hogyan befolyásolhatják a mentális egészségét vagy a családtagjaival való kapcsolatát

A genetikai tanácsadók a tesztelés után is fontosak. Segíthetnek az eredmények értelmezésében, és megbeszélhetik, mit kell tenni a továbblépés érdekében.

Tájékozott beleegyezés

Ha úgy dönt, hogy tesztel, akkor felkérik, hogy írja alá a tájékozott beleegyezési dokumentumot. Ez a dokumentum megerősíti, hogy a következőkről tájékoztattak:

• a teszt célja és miért tesztelik
• a teszt pontossága és korlátai
• a tesztelés különféle előnyei és hátrányai
• az eredmények lehetséges következményei
• a tesztelés lehetséges alternatívái
• a magánélethez való jogait
• a teszt elutasításának joga

Mintagyűjtés és elemzés

A vizsgálati eljárás során általában vérmintát vesznek a kar vénájából. Ez azonban lehet a következők mintája is:

• vér
• nyál
• arcsejtek

Ezután a mintát egy genetikai tesztelésre szakosodott laboratórium elemzi. Lehetséges, hogy több hétbe telhet, mire az eredmények elkészülnek.

Az eredmények fogadása

Ha rendelkezésre állnak eredmények, ezeket általában a genetikai tanácsadóhoz küldjük, aki felveszi Önnel a kapcsolatot, hogy megbeszélje őket, és kidolgozza a következő lépések tervét.

A különböző eredmények, amelyeket kaphat, a következők:

• Pozitív. Génváltozatot észlelnek, amely növeli a rák kockázatát. Genetikai tanácsadója beszél a kockázati szintről, valamint a lehetséges lépésekről, amelyek közül néhány a következőket tartalmazhatja:
  • gyakrabban vagy korábbi életkorban átvizsgálják a rák miatt
  • életmódbeli változások végrehajtása, amelyek hozzájárulhatnak a rák kockázatának csökkentéséhez
  • a potenciálisan veszélyeztetett szövet eltávolítása, például mastectomia, ha nagy a kockázata az emlőrák kialakulásának
  • olyan gyógyszerek szedése, amelyek csökkentik a rák kockázatát (kemo-megelőzés)
• Negatív. A teszt nem észlel olyan konkrét változatot, amely növeli a rák kockázatát. Fontos azonban megjegyezni, hogy a negatív vizsgálati eredmény nem azt jelenti, hogy soha életében nem fog rákot kialakítani.
• Ismeretlen jelentőség. Ebben az esetben genetikai változatot detektálnak, de jelentősége a rák kockázatát tekintve jelenleg ismeretlen.

Milyen előnyei vannak a rák genetikai vizsgálatának?

A rák genetikai vizsgálatának számos lehetséges előnye lehet. Ezek a következők lehetnek:

• Szellemi béke. Ha a családjában egy bizonyos típusú rák fut, a negatív teszt eredménye nyugalmat nyújthat Önnek, hogy nem örökölt bizonyos változatokat.
• Megelőző intézkedések. Ha megtudja, hogy van olyan változata, amely növeli a rákkockázatát, segíthet a megelőző lépések korai megtételében és a lehetséges rákos tünetek figyelembevételében, ha ezek kialakulnak.
• Családi tesztelés. Lehetséges, hogy a közvetlen családtagok az Ön eredményeiből megismerhetik a rák kockázatát. Ez arra is ösztönözheti őket, hogy teszteljék őket.

A genetikai tesztelés lehetséges kockázatai

Míg a rák genetikai tesztelésének számos előnye van, vannak ezzel pár kockázatok is. Ezek a következők lehetnek:

• Pszichológiai hatás. Pozitív vagy meggyőző eredmény elérése, valamint annak eldöntése, hogy megosztja-e eredményét a családtagokkal, magas szintű stresszhez vagy szorongáshoz vezethet.
• Bűnösség. Lehetséges, hogy bűntudatot érezhet, miután negatív eredményt kapott egy olyan változat miatt, amely jelen van a család többi tagjában.
• Költség. A genetikai vizsgálatok költségesek lehetnek, és előfordulhat, hogy egyes egészségbiztosítási tervek nem fedezik őket.

Kinek végezzen genetikai tesztet?

Az egészségügyi szakember javasolhatja a rák genetikai vizsgálatát, ha:

• Önnek családi vagy személyes kórtörténete van egy adott rákról
• a teszteléssel hatékonyan meghatározhatók azok a génvariánsok, amelyek növelik a rák kialakulásának kockázatát
• a teszt eredményei felhasználhatók a megelőző intézkedések vagy a jövőbeni kezelések irányításához

Most nézzünk meg néhány olyan helyzetet, ahol fontolóra vehetjük a rák genetikai tesztelését.

Családi történelem

Valaki, akinek erős családi kórtörténetében bizonyos ráktípusok vannak, dönthet úgy, hogy tesztelést végez, hogy megtudja kockázati szintjét. Ez általában akkor áll fenn, ha:

• több közvetlen családtagnál (szülőknél, testvéreknél vagy gyermekeknél) daganatos betegség alakult ki
• a család egyik oldalán több embernél azonos típusú rákot diagnosztizáltak
• a rákok egy családban futnak, és már összekapcsolódtak egy meghatározott génvariációval
• egy családban élő embereknél többféle rákot diagnosztizáltak, vagy 50 évnél fiatalabb diagnosztizálták őket

Például valaki, akinek mind az anyja, mind a nővére mellrákot diagnosztizáltak, dönthet úgy, hogy megvizsgálja a BRCA1 és BRCA2 gének.

Ha a tesztnek pozitív eredménye van, akkor ez a személy megkezdheti a megelőző lépéseket. Ilyenek lehetnek:

• gyakoribb rákszűrés
• életmódbeli változások, amelyek az egészségügyi szükségleteiknek megfelelnek
• megelőző műtétek

Személyes történelem

Az a személy, akinél már diagnosztizálták a rákot, megtudhatja, van-e örökletes tényező. Ez különösen igaz, ha családjukban előfordulnak bizonyos típusú rákos megbetegedések, vagy ha 50 évnél fiatalabb diagnózist kaptak.

Családtagok

Annak ismerete, hogy egy rokonnak van egy specifikus genetikai változata, amely növeli a rák kockázatát, a családtagok számára is előnyös lehet. Ez arra ösztönözheti őket, hogy maguk végezzék el a genetikai tesztet.

A genetikai tesztek pontosak?

A genetikai tesztelés nem tökéletes. Ha pozitív vizsgálati eredményt kap egy adott génváltozatról, az nem azt jelenti, hogy rákot fog kialakítani. Ez csak azt jelenti, hogy megnő a rák kialakulásának kockázata.

Emellett ne feledje, hogy minden rák különböző. Emiatt a különböző típusú változások különböző kockázati szintekkel társulnak. Genetikai tanácsadója ezt megbeszéli Önnel, amikor megkapja eredményeit.

Nagyon fontos találkozni az egészségügyi szakemberrel vagy genetikai tanácsadóval, miután megkapta az eredményt. Meg tudják magyarázni, hogy pontosan mit jelentenek az eredmények, valamint átbeszélhetik veled a lehetséges további lépéseket.

Mennyibe kerül a genetikai teszt?

A Breastcancer.org szerint a rák genetikai vizsgálatának költségei nagymértékben változhatnak, és 300 és 5000 dollár között mozoghatnak. Mennyi genetikai vizsgálat költsége függhet a teszt típusától, valamint attól, hogy mennyire összetett.

Hogy pontosan mit fedez, az az Ön konkrét egészségbiztosítási tervétől függ. Sok terv kínál némi lefedettséget, ha a genetikai tesztet orvosilag szükségesnek tartják.

Ha a rák genetikai tesztelését fontolgatja, a tesztelés előtt vegye fel a kapcsolatot biztosítójával. Segíthetnek tájékoztatni arról, hogy mi vonatkozik és mi nem.

Mi a helyzet az otthoni tesztekkel?

A közelmúltban az otthoni genetikai tesztek egyre népszerűbbek. Ezek a tesztek általában egy törlőkendőt tartalmaznak, hogy mintát gyűjtsenek a szájából. Ezt követően visszaküldi ezt a mintát, és az eredményeket az alábbiak szerint kapja meg:

• levél
• telefon
• biztonságos weboldal

Kíváncsi lehet, hogy az otthoni genetikai tesztek alkalmasak-e a rák kockázatának meghatározására.

Összességében az a legjobb, ha egészségügyi szakemberrel beszélünk, ha genetikai vizsgálatokra kíváncsi a rák kockázatának felmérésére. Ennek néhány oka a következők:

• Ha genetikai vizsgálatokat kap az egészségügyi szakemberén keresztül, tanácsadáshoz juthat, amely segít megérteni eredményeit és kidolgozni a továbbiakban tervezett tervet.
• Az otthoni tesztek gyakran olyan genetikai variánsokat fedeznek fel, amelyek nagyon kicsi rákkockázattal járhatnak. Ez potenciálisan riasztást okozhat, amikor megkapja az eredményeket.
• Egy otthoni teszt csak bizonyos számú változatot vizsgálhat meg, ami azt jelenti, hogy hiányozhat néhány más. Ez azt jelenti, hogy a negatív eredmény félrevezető lehet.
• Előfordulhat, hogy az eredmények titkossága nem biztosított. Ha otthoni tesztet használ, mindenképpen először gondosan olvassa el a vállalat információszolgáltatási politikáját.

Elvitel

A genetikai tesztek segíthetnek megállapítani, hogy vannak-e bizonyos genetikai variációi, amelyek fokozottan veszélyeztetik a rák kialakulását. Gyakran történik, ha családjában vagy személyében valamilyen típusú rák van.

A genetikai tesztelésnek számos előnye van. Például egy negatív teszt eredménye nyugalmat nyújthat. Vagy egy pozitív eredmény segíthet abban, hogy olyan lépéseket kezdjen el, amelyek megakadályozhatják a rák kialakulását.

A genetikai tesztelésnek vannak korlátai. A pozitív teszteredmény nem jelenti azt, hogy biztosan rákot fog kialakítani, míg a negatív teszteredmény nem azt jelenti, hogy soha életében nem alakul ki rák.

Egészségügyi szakember vagy genetikai tanácsadó együttműködik Önnel annak eldöntésében, hogy a genetikai teszt megfelelő-e az Ön számára. Ha mégis úgy dönt, hogy tesztel, akkor áttekinthetik az eredmények jelentését, és megvitathatják a következő lépéseket.