Heterozigóta definíció
A génjeid DNS-ből állnak. Ez a DNS utasításokat ad, amelyek meghatározzák azokat a tulajdonságokat, mint a hajszín és a vércsoport.
A géneknek különböző változatai vannak. Minden verziót allélnak nevezzük. Minden gén esetében két allélt örökölsz: egyet biológiai apádtól és egyet biológiai anyádtól. Ezeket az alléleket együtt genotípusnak nevezzük.
Ha a két változat különbözik, akkor heterozigóta genotípusa van ennek a génnek. Például, ha heterozigóta vagy a hajszínre, az azt jelentheti, hogy egy allélod van a vörös hajra és egy allél a barna hajra.
A két allél kapcsolata befolyásolja, hogy mely tulajdonságok fejeződnek ki. Ez meghatározza azt is, hogy milyen jellemzőkért hordoz.
Fedezzük fel, mit jelent heterozigóta lenni és milyen szerepet játszik a genetikai felépítésben.
Különbség a heterozigóta és a homozigóta között
A homozigóta genotípus ellentétes a heterozigóta genotípussal.
Ha homozigóta vagy egy adott génre nézve, ugyanazon allélok közül kettőt örököltél. Ez azt jelenti, hogy a biológiai szüleid azonos változatokkal járultak hozzá.
Ebben a forgatókönyvben két normális allélja vagy két mutált allélje lehet. A mutált allélek betegséget eredményezhetnek, és később megbeszéljük őket. Ez befolyásolja azt is, hogy mely jellemzők jelennek meg.
Heterozigóta példa
Heterozigóta genotípusban a két különböző allél kölcsönhatásba lép egymással. Ez határozza meg, hogyan fejeződnek ki tulajdonságaik.
Ez az interakció általában a dominancián alapszik. Az erősebben kifejezett allélt „dominánsnak”, míg a másikat „recesszívnek” nevezik. Ezt a recesszív allélt elfedi a domináns.
A domináns és a recesszív gének kölcsönhatásától függően a heterozigóta genotípus magában foglalhatja:
Teljes dominancia
Teljes dominancia esetén a domináns allél teljesen elfedi a recesszívet. A recesszív allél egyáltalán nem fejeződik ki.
Az egyik példa a szem színe, amelyet több gén vezérel. A barna szem allélja domináns a kék szemé. Ha mindegyikből van egy, akkor barna szeme lesz.
Azonban még mindig megvan a kék szemek recesszív allélja. Ha valakivel szaporodik, akinek ugyanaz az allélja, akkor lehetséges, hogy gyermekének kék lesz a szeme.
Hiányos dominancia
Hiányos dominancia akkor fordul elő, amikor a domináns allél nem írja felül a recesszívet. Ehelyett összeolvadnak, ami létrehoz egy harmadik vonást.
Ez a fajta dominancia gyakran a haj textúrájában tapasztalható. Ha van egy allélja a göndör hajra és egy az egyenes hajra, akkor hullámos haja lesz. A hullámosság a göndör és az egyenes haj kombinációja.
Kodominancia
A kodominancia akkor következik be, amikor a két allél egyszerre van ábrázolva. Pedig nem keverednek össze. Mindkét tulajdonság egyformán kifejeződik.
A kodominancia példája az AB vércsoport. Ebben az esetben egy allél van az A típusú vérhez és egy a B típusúhoz. A harmadik típus keverése és létrehozása helyett mindkét allél mindkét típusú vér. Ez AB típusú vért eredményez.
Heterozigóta gének és betegségek
A mutált allél genetikai állapotokat okozhat. Ez azért van, mert a mutáció megváltoztatja a DNS expresszióját.
Az állapottól függően a mutált allél domináns vagy recesszív lehet. Ha domináns, akkor azt jelenti, hogy csak egy mutált példányra van szükség a betegség kialakulásához. Ezt „domináns betegségnek” vagy „domináns rendellenességnek” nevezik.
Ha heterozigóta vagy egy domináns rendellenességgel szemben, akkor nagyobb a kockázata annak kialakulásának. Másrészt, ha heterozigóta vagy egy recesszív mutációra, akkor nem fogod megkapni. A normál allél veszi át az irányítást, és egyszerűen hordozó vagy. Ez azt jelenti, hogy gyermekei megkapják.
A domináns betegségek például:
Huntington-kór
A HTT gén a hunttint termeli, egy olyan fehérjét, amely kapcsolatban áll az agy idegsejtjeivel. Ennek a génnek a mutációja Huntington-kórt, neurodegeneratív rendellenességet okoz.
Mivel a mutált gén domináns, egy csak egy példányban lévő embernél Huntington-kór alakul ki. Ez a progresszív agyi állapot, amely általában felnőttkorban jelentkezik, a következőket okozhatja:
- önkéntelen mozdulatok
- érzelmi kérdések
- gyenge megismerés
- járási, beszéd- vagy nyelési nehézség
Marfan-szindróma
A Marfan-szindróma magában foglalja a kötőszövetet, amely erőt és formát ad a test szerkezeteinek. A genetikai rendellenesség olyan tüneteket okozhat, mint:
- kóros ívelt gerinc vagy scoliosis
- bizonyos kar- és lábcsontok túlnövekedése
- rövidlátás
- az aorta problémája, amely az artéria, amely vért juttat a szívéből a test többi részébe
A Marfan-szindróma a FBN1 gén. Ismét csak egy mutált változatra van szükség az állapot kiváltásához.
Családi hiperkoleszterinémia
A familiáris hiperkoleszterinémia (FH) heterozigóta genotípusokban fordul elő a APOB, LDLR, vagy PCSK9 gén. Elég gyakori, 200–250 emberből 1-et érint.
Az FH rendkívül magas LDL-koleszterinszintet okoz, ami korai életkorban növeli a koszorúér-betegség kockázatát.
Elvitel
Ha heterozigóta vagy egy adott génre, az azt jelenti, hogy ennek a génnek két különböző változata van. Az uralkodó forma teljesen elfedheti a recesszív formát, vagy összeolvadhat. Bizonyos esetekben mindkét változat egyszerre jelenik meg.
A két különböző gén különféle módon kölcsönhatásba léphet. Az ő kapcsolatuk vezérli fizikai adottságait, vércsoportját és minden olyan tulajdonságát, amely miatt azzá válik.
