Down-szindróma akkor fordul elő, amikor a csecsemőnél a terhesség alatt a 21. kromoszóma egy extra kópiája alakul ki, ami árulkodó tüneteket eredményez. Ezek a megkülönböztető jelek és tünetek a fejlődési és értelmi nehézségek mellett felismerhető arcvonásokat is magukban foglalhatnak.
Szeretne többet megtudni? Az alábbiakban néhány tényt és statisztikát állítottunk össze a Down-szindrómával kapcsolatban.
Demográfia
Évente körülbelül 6000 csecsemő születik Down-szindrómával az Egyesült Államokban
Becslések szerint minden 700, az Egyesült Államokban született csecsemő ilyen állapotban van.
Az Egészségügyi Világszervezet szerint a Down-szindróma becsült előfordulási gyakorisága világszerte 1-től 1-ig 1 100 élveszületésből származik.
A Down-szindróma a leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség az Egyesült Államokban
Noha a Down-szindróma a leggyakrabban előforduló genetikai kromoszóma-rendellenesség, az egyes emberekben a betegség megjelenési módja eltér.
Vannak, akiknek enyhe vagy mérsékelt intellektuális és fejlődési problémái lesznek, míg másoknak súlyosabb szövődményei lehetnek.
Ugyanez vonatkozik az egészségre is, ahol egyes Down-szindrómás emberek egészségesek lehetnek, míg másoknak különféle egészséggel kapcsolatos szövődményei lehetnek, például szívhibák.
Három különböző típusú Down-szindróma létezik
Bár az állapot szinguláris szindrómának tekinthető, valójában három különböző típus létezik.
A 21. triszómia, vagy nem diszjunkció a leggyakoribb. Ez az esetek 95 százalékát teszi ki.
A másik két típust transzlokációnak és mozaikosságnak nevezzük. Függetlenül attól, hogy egy embernek milyen típusa van, mindenkinek Down-szindrómában van egy extra párja a 21. kromoszómáról.
Minden faj csecsemője Down-szindrómás lehet
A Down-szindróma nem fordul elő egy versenyen, mint egy másik.
Az Egyesült Államokban azonban a Down-szindrómás fekete vagy afroamerikai csecsemőknek alacsonyabb az esélyük a túlélésre az első életévük után, mint a fehér csecsemők esetében, akiknek ez a betegség áll fenn a CDC szerint. Az okok nem világosak.
Okoz
A Down-szindrómában szenvedőknek van egy extra kromoszómájuk
Egy tipikus sejt magja 23 kromoszómapárt vagy 46 kromoszómát tartalmaz. E kromoszómák mindegyike meghatároz benned valamit, a hajad színétől a nemedig.
A Down-szindrómában szenvedőknek a 21. kromoszóma extra vagy részleges másolata van.
Az anya életkora az egyetlen bizonyos kockázati tényező a Down-szindrómához
A 21. triszómiában vagy a mozaikosz Down-szindrómában szenvedő gyermekek nyolcvan százaléka 35 évesnél fiatalabb anyától származik. A fiatalabb nőknél gyakrabban születnek csecsemők, ezért ebben a csoportban a Down-szindrómás csecsemők száma magasabb.
A 35 évesnél idősebb anyukáknak azonban nagyobb valószínűséggel születik csecsemője, akit ez az állapot érint.
A National Down-szindróma társaság szerint egy 35 éves nőnek kb. 1: 350 esélye van arra, hogy Down-szindrómás gyermeket foganjon. Ez az esély fokozatosan nő 40 évesen 100-ból 1-re, 45-ig pedig körülbelül 30-ra.
A Down-szindróma genetikai állapot, de nem örökletes
Sem a 21. triszómia, sem a mozaikosság nem öröklődik egy szülőtől. A Down-szindróma ezen esetei egy véletlenszerű sejtosztódási esemény eredménye a baba fejlődése során.
De a transzlokációs esetek egyharmada örökletes, a Down-szindróma összes esetének körülbelül 1 százalékát teszi ki. Ez azt jelenti, hogy a genetikai anyag, amely Down-szindrómához vezethet, átkerül a szülőtől a gyermekhez.
Mindkét szülő a Down-szindróma transzlokációjának hordozója lehet, anélkül, hogy a Down-szindróma jeleit vagy tüneteit megmutatná.
Azoknak a nőknek, akiknek egy Down-szindrómás gyermekük volt, nagyobb az esélyük arra, hogy újabb gyermekük legyen
Ha egy nőnek egy gyermeke van ezzel a betegséggel, annak kockázata, hogy egy második, szindrómás gyermeket vállal, 40-ig kb. 100-ból származik.
A Down-szindróma transzlokációs típusú második gyermekének kockázata körülbelül 10-15%, ha az anya hordozza a géneket. Ha azonban az apa a hordozó, akkor a kockázat körülbelül 3 százalék.
Down-szindrómával él
A Down-szindrómában szenvedőknek különféle szövődményei lehetnek
A Down-szindrómás csecsemőknek, akiknek veleszületett szívelégtelenségük is volt, ötször nagyobb valószínűséggel haltak meg az első életévben, mint a Down-szindrómás csecsemők, akiknek nem volt szívhibája.
Hasonlóképpen, a veleszületett szívhiba az egyik legnagyobb előrejelzője a halálnak a 20. életév előtt. A szívsebészet új fejleményei azonban segítenek abban, hogy a betegségben szenvedők tovább éljenek.
A Down-szindrómával nem rendelkező gyermekekhez képest a Down-szindrómás gyermekeknél nagyobb a komplikációk kockázata, amelyek magukban foglalják a halláskárosodást - akár 75 százalékot is érinthetnek -, és a szembetegségek, például a szürkehályog - akár 60 százalékot is.
A Down-szindróma tünetei nem egyformák minden ember számára
A Down-szindróma számos különféle jellemzőt okoz, például:
- egy kis termet
- felfelé ferde szemek
- egy lapított orrhíd
- rövid nyakú
Mindazonáltal a személyek különböző fokú tulajdonságokkal rendelkeznek, és egyes jellemzők egyáltalán nem jelennek meg.
A Down-szindrómás emberek dolgozhatnak, de gyakran vannak olyan munkájuk, amelyek kihasználják képességeiket
Egy 2015-ös országos felmérés szerint a Down-szindrómás felnőttek csak 57 százaléka volt foglalkoztatott, és csak 3 százaléka teljes munkaidőben fizetett alkalmazott.
A válaszadók több mint 25 százaléka önkéntes, majdnem 3 százaléka önálló vállalkozó és 30 százaléka munkanélküli volt.
Sőt, az emberek legnagyobb hányada az étteremben vagy az élelmiszeriparban, valamint a gondnoki és takarítási szolgáltatásokban dolgozott, annak ellenére, hogy a felnőttek nagy többsége arról számolt be, hogy számítógépet használ.
Down-szindrómás személy gondozása
Csökken a Down-szindrómában született csecsemők száma, akik első születésnapjuk előtt elhunytak <
1979 és 2003 között a Down-szindrómában született személyek halálozási aránya első életévében körülbelül 41 százalékkal csökkent.
Ez azt jelenti, hogy a Down-szindrómában született csecsemők csak körülbelül 5 százaléka hal meg 1 éves koráig.
A túlélés átlagos életkora tovább növekszik
A 20. század fordulóján a Down-szindrómás gyermekek ritkán éltek 9 évnél régebben. Most, a kezelés fejlõdésének köszönhetõen, a betegségben szenvedõ emberek többsége 60 éves koráig él. Néhányan még tovább élhetnek.
A korai beavatkozás létfontosságú
Míg a Down-szindróma nem gyógyítható, a kezelés és az életkészségek tanítása nagyban hozzájárulhat a gyermek - és végül a felnőtt - életminőségének javításához.
A kezelési programok gyakran fizikai, beszéd- és foglalkozási terápiákat, életvezetési órákat és oktatási lehetőségeket tartalmaznak. Sok iskola és alapítvány rendkívül speciális osztályokat és programokat kínál Down-szindrómás gyermekek és felnőttek számára.
A Down-szindrómában szenvedő idősebb felnőttek fele memóriavesztéssel jár
A Down-szindrómás emberek sokkal idősebbek, de az életkor előrehaladtával nem ritka, hogy gondolkodási és memóriaproblémáik vannak.
A Down-szindróma szövetség szerint 50 éves korukra a Down-szindrómában szenvedők kb. Fele emlékeztet az Alzheimer-kórral kapcsolatos memóriavesztésre és más problémákra - például képességek elvesztésére -.
Elvitel
Míg a Down-szindróma továbbra is a leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség, amellyel a gyermekek ma születnek az Egyesült Államokban, számukra a jövő egyre fényesebb.
A betegségben szenvedő emberek boldogulnak, és az élettartamuk nő a kezelések és terápiák fejlesztésének köszönhetően.
Sőt, az állapothoz kapcsolódó megelőző intézkedések és szövődmények megértésének növekedése lehetővé teszi a gondozóknak, az oktatóknak és az orvosoknak, hogy előre láthassák és tervezhessék a hosszabb jövőt.
Jen Thomas újságíró és médiastratéga, székhelye San Francisco. Amikor nem új látogatási helyekről és fényképekről álmodozik, a Bay Area környékén találhatja magát, és megpróbálja megvakítani vak Jack Russell terrierjét, vagy elveszettnek látszik, mert ragaszkodik ahhoz, hogy mindenhol járjon. Jen emellett versenyképes Ultimate Frisbee-játékos, tisztességes sziklamászó, elavult futó és vágyakozó légi előadóművész.
.jpg)
