Mi a DIPG?
A diffúz intrinsic pontine glioma (DIPG) egy agresszív típusú gyermekkori rákos daganat, amely az agytörzsben képződik. Ez az a terület az agyad tövében, amely összeköti az agyat a gerincvel. Az agytörzs vezérli az alapvető funkciók többségét: látás, hallás, beszélgetés, járás, étkezés, légzés, pulzus és még sok más.
A glioomák olyan gliasejtekből nőnek ki, amelyek az egész idegrendszerben megtalálhatók. Körülveszik és támogatják az idegsejteket, az úgynevezett neuronokat.
A DIPG-t nehéz kezelni, és leggyakrabban 5 és 9 év közötti gyermekeknél alakul ki. A DIPG azonban bárkit érinthet bármely életkorban. Az állapot ritka. Évente körülbelül 300 gyermeknél diagnosztizálják a DIPG-t az Egyesült Államokban.
Hogyan osztályozzák?
A többi rákhoz hasonlóan a DIPG-t is a daganatok jellege alapján osztályozzák. Alacsony minőségű tumorsejtek (I. vagy II. Fokozat) állnak a legközelebb a normális sejtekhez. Az I. fokú daganatot pilocytának tekintik, míg a II. Fokú daganatot fibrillárisnak. Ezek a daganatok legkevésbé agresszív szakaszai.
A magas fokú daganatok (III. Vagy IV. Fokozat) a legagresszívebb daganatok. A III. Fokozatú daganat anaplasztikus, és a IV. Fokozatú glioma glioblastoma multiforme néven is ismert. A DIPG tumorok az egészséges agyszövet behatolásával nőnek.
Mivel a DIPG-daganatok ilyen érzékeny területen helyezkednek el, gyakran nem biztonságos egy kis szövetmintát venni a tanulmányhoz - ezt a folyamatot biopsziának nevezik. Amikor nagyobbak lettek és könnyebben biopsziásak, általában III. Vagy IV.
Melyek a tünetek?
Mivel a daganat érinti a koponyaidegeket, a DIPG legkorábbi jelei láthatók az arcon. 12 koponyaideg irányítja az arckifejezéseket, a látást, az illatot, az ízt, a könnyeket és még sok más funkciót, amelyek az arc izmaival és érzékeivel kapcsolatosak.
A DIPG kezdeti tünetei a gyermek arcizmaiban bekövetkező változások, amelyek általában a szemet és a szemhéjat érintik. Gyermekének problémái lehetnek az egyik oldalra nézéssel. A szemhéjak megereszkedhetnek, és előfordulhat, hogy gyermeke nem tudja teljesen becsukni mindkét szemhéjat. A kettős látás is problémát jelenthet. Jellemzően a tünetek mindkét szemre hatnak, nem csak egyre.
A DIPG daganatok gyorsan növekedhetnek, vagyis figyelmeztetés nélkül új tünetek jelentkezhetnek. Az arc egyik oldala megereszkedhet. Gyermekének hirtelen problémái lehetnek a hallással, rágással és nyeléssel. A tünetek kiterjedhetnek a végtagokra, gyengeséget okozva a karokban és a lábakban, és megnehezítve az állást és a járást.
Ha a daganat megzavarja az agy körüli gerincfolyadék áramlását, ami ezután növeli a koponya belsejében lévő nyomást (hydrocephalus), a tünetek fájdalmas fejfájást, valamint hányingert és hányást is jelenthetnek.
Mi okozza a DIPG-t?
A kutatók még mindig megismerik a DIPG okait és kockázati tényezőit. Felismertek pár genetikai mutációt, amelyek a DIPG-hez kapcsolódnak, de további kutatásokra van szükség ezen állapot eredetének jobb megértéséhez.
Hogyan diagnosztizálják?
A fizikai vizsgálat mellett orvosa valószínűleg több tesztet is lefuttat a diagnózis megerősítéséhez. Két képalkotó teszt képes azonosítani az agyban növekvő daganatokat. Az egyik egy számítógépes tomográfia (CT), a másik egy mágneses rezonancia képalkotó (MRI) vizsgálat.
A CT-vizsgálat egy speciális röntgentechnológiát és számítógépeket használ keresztmetszeti képek (más néven szeletek) létrehozására egy adott testrészről. A CT-vizsgálat általában részletesebb, mint egy röntgen.
Az MRI rádióhullámokat és nagy mágneses teret használ a test belsejében lévő képek létrehozására. Az MRI segít megkülönböztetni a daganatot és a normál szövetet, valamint a daganattal összefüggő duzzanatot.
A biopszia segíthet annak megállapításában is, hogy a daganat rákos-e, de a sebészek nem tudják biztonságosan végrehajtani ezt az eljárást számos DIPG daganat esetén.
Hogyan kezelik?
A sugárterápia a fő terápia a DIPG-rákban újonnan diagnosztizált gyermekek számára. Általában 3 évesnél idősebb gyermekek számára van fenntartva. A kezelés nagy energiájú röntgenfelvételeket tartalmaz, amelyek elpusztítják a rákos sejteket és zsugorodnak a daganatok. A sugárzás még mindig csak átmeneti kezelés, és nem tekintik a DIPG gyógyítására.
A sugárterápiával együtt néha kemoterápiát alkalmaznak, amely erős vegyszereket használ a rákos sejtek elpusztítására. De ez a kombinált kezelés szintén nem tartós gyógymód.
A műtétet ritkán alkalmazzák, mivel nagy a kockázata a kisgyermek agytörzséhez oly közel lévő daganatok műtétének. Bizonyos esetekben a daganat lehető legnagyobb részét sebészileg eltávolítják. De sok gyermek számára a műtét egyszerűen nem kezelési lehetőség.
Két tanulmány biztató eredményeket mutatott a gyógyszerekkel kezelhető genetikai mutáció azonosításában. A St. Jude-Washington Egyetem Gyermekrák Genom Projekt kutatói azt találták, hogy a DIPG daganatok csaknem 80 százaléka tartalmaz specifikus mutációt a H3 fehérje hiszton génjében. Állatkísérletek során a PRC2 és BET inhibitorok néven ismert gyógyszerek blokkolták a hiszton H3 aktivitását, megakadályozva a daganatok növekedését és meghosszabbítva az életet.
Egy második tanulmány, amely a PRC2 enzim szerepét vizsgálta, megállapította, hogy a tazemetostat nevű gyógyszer (PRC2 inhibitor) csökkentette a DIPG sejtek növekedését. Több kutatásra van szükség ezekről a kezelésekről, de a tudósok lelkesek a hiszton H3 vagy PRC2 célzásának lehetőségéről, valamint a rákos fiatal betegek életének meghosszabbításáról és életminőségének javításáról.
Az ígéretes kutatás támogatása érdekében a Michael Mosier Defeat DIPG Alapítvány és a ChadTough Alapítvány 2017 decemberében több mint egymillió dollár értékű kutatási támogatást és ösztöndíjat ítélt oda. Az ilyen betegségben szenvedő gyermekek szülei reménykedhetnek.
Mi a kilátás?
A DIPG diagnózisa életet megváltoztató hír lehet. Az állapot jelenleg végzetesnek tekinthető. De a gyógymód keresése az egész világon aktív kutatási terület, és jelenleg klinikai vizsgálatok is folynak. Ha többet szeretne megtudni a folyamatban lévő vagy a közelgő klinikai vizsgálatokról, látogasson el a https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03101813 oldalra.
A kutatók a lehető legtöbbet próbálják megtudni erről a betegségről abban a reményben, hogy tartós kezelést kapnak, vagy megtalálják a módját annak, hogy megakadályozzák a DIPG kialakulását olyan gyermekeknél, akik genetikai mutációkkal járnak.
