Áttekintés
Az amiloidózis egy ritka rendellenesség, amely akkor fordul elő, amikor az amiloid fehérjék felhalmozódnak a szervezetben. Ezek a fehérjék felhalmozódhatnak az erekben, a csontokban és a főbb szervekben, ami a szövődmények széles köréhez vezet.
Ez a komplex állapot nem gyógyítható, de kezelésekkel kezelhető. A diagnózis és a kezelés kihívást jelenthet, mert a tünetek és okok az amiloidózis különböző típusai között változnak. A tünetek megnyilvánulása szintén hosszú ideig tarthat.
Olvassa el, hogy megismerje a leggyakoribb típusok egyikét: amiloid transztiretin (ATTR) amiloidózis.
Okoz
Az ATTR amiloidózis az amiloid típusú transzstiretin (TTR) nevű rendellenes termelésével és felépülésével függ össze.
A tested természetes mennyiségű TTR-t jelent, amelyet elsősorban a máj állít elő. Amikor bejut a véráramba, a TTR segít a pajzsmirigyhormonok és az A-vitamin szállításában az egész testben.
A TTR egy másik típusa az agyban készül. Felelős a cerebrospinális folyadék előállításáért.
Az ATTR amiloidózis típusai
Az ATTR az amiloidózis egyik típusa, de vannak az ATTR altípusai is.
Örökletes vagy családi ATTR (hATTR vagy ARRTm) családokban fut. Másrészt a megszerzett (nem örökletes) ATTR „vad típusú” ATTR (ATTRwt) néven ismert.
Az ATTRwt általában társul az öregedéssel, de nem feltétlenül más neurológiai betegségekkel.
Tünetek
Az ATTR tünetei változatosak, de a következők lehetnek:
- gyengeség, különösen a lábadban
- a láb és a boka duzzanata
- rendkívüli fáradtság
- álmatlanság
- szívdobogás
- fogyás
- bél- és húgyúti problémák
- alacsony libidó
- hányinger
- carpalis alagút szindróma
Az ATTR amyloidosisban szenvedők hajlamosabbak a szívbetegségekre is, különösen a vad típusú ATTR esetén. További szívvel kapcsolatos tüneteket észlelhet, például:
- mellkasi fájdalom
- szabálytalan vagy gyors szívverés
- szédülés
- duzzanat
- légszomj
ATTR diagnózis
Az ATTR diagnosztizálása eleinte kihívást jelenthet, különösen azért, mert számos tünete más betegségeket utánoz. De ha a családjában valakinek kórelőzményében szerepel az ATTR amiloidózis, ez segíthet abban, hogy orvosa megvizsgálja az örökletes amyloidosis típusát. A tünetei és a személyes egészségügyi története mellett orvosa elrendelheti a genetikai tesztet.
Az ATTR vad típusait kissé nehezebb diagnosztizálni. Ennek egyik oka az, hogy a tünetek hasonlóak a pangásos szívelégtelenséghez.
Ha az ATTR gyanúja merül fel, és Önnek nincs családi kórelőzménye a betegségről, orvosának fel kell derítenie az amiloidok jelenlétét a testében.
Ennek egyik módja a nukleáris szcintigráfiai vizsgálat. Ez a vizsgálat a TTR lerakódásokat keresi a csontjaiban. A vérvizsgálat azt is meghatározhatja, hogy vannak-e lerakódások a véráramban. Az ATTR ilyen típusú diagnosztizálásának másik módja a szívszövet kis mintavétele (biopszia).
Kezelések
Az ATTR amiloidózis-kezelésnek két célja van: állítsa le a betegség progresszióját a TTR lerakódások korlátozásával, és minimalizálja az ATTR által a testre gyakorolt hatásokat.
Mivel az ATTR elsősorban a szívet érinti, a betegség kezelése általában erre a területre összpontosít. Orvosa vizelethajtókat írhat fel a duzzanat csökkentésére, valamint vérhígítókat.
Míg az ATTR tünetei gyakran utánozzák a szívbetegség tüneteit, az ilyen betegségben szenvedők nem tudnak könnyen szedni olyan gyógyszereket, amelyeket pangásos szívelégtelenségre szánnak.
Ide tartoznak a kalciumcsatorna-blokkolók, a béta-blokkolók és az ACE-gátlók. Valójában ezek a gyógyszerek károsak lehetnek. Ez egyike annak a sok okból, amiért a megfelelő diagnózis eleve fontos.
Szívátültetés ajánlható az ATTRwt súlyos eseteiben. Ez különösen akkor áll fenn, ha sok szívkárosodása van.
Örökletes esetekben a májtranszplantáció segíthet megállítani a TTR felépülését. Ez azonban csak a korai diagnózis esetén hasznos. Orvosa fontolóra veheti a genetikai terápiákat is.
Noha nincs gyógymód vagy egyszerű kezelés, sok új gyógyszer jelenleg klinikai vizsgálat alatt áll, és a kezelés fejlődése a láthatáron van. Beszéljen orvosával, hátha megfelelő egy klinikai vizsgálat az Ön számára.
Outlook
Az amiloidózis más típusaihoz hasonlóan az ATTR sem gyógyítható. A kezelés segíthet csökkenteni a betegség progresszióját, míg a tünetek kezelése javíthatja az általános életminőséget.
A hATTR amiloidózis prognózisa jobb, mint az egyéb amiloidózis típusoké, mert lassabban halad.
Mint minden egészségi állapot, minél korábban tesztelik és diagnosztizálják az ATTR-t, annál jobb az általános kilátás. A kutatók folyamatosan többet megtudnak erről az állapotról, így a jövőben mindkét altípus esetében még jobb eredmények születnek.
