FLT3 mutáció és akut myeloid leukémia: megfontolások, elterjedtség és kezelés

Mi az FLT3 mutáció?

Az akut mieloid leukémia (AML) altípusokra oszlik a rákos sejtek kinézete és génváltozásaik alapján. Az AML egyes típusai agresszívebbek, mint mások, és más kezelést igényelnek.

Az FLT3 egy génváltozás vagy mutáció a leukémia sejtekben. Az AML-ben szenvedő betegek 20-30 százaléka rendelkezik ezzel a mutációval.

Az FLT3 gén kódolja az FLT3 nevű fehérjét, amely segíti a fehérvérsejtek növekedését. Ennek a génnek a mutációja túl sok abnormális leukémia sejt növekedését ösztönzi.

Az FLT3 mutációval rendelkező embereknél a leukémia nagyon agresszív formája van, amely nagyobb valószínűséggel visszatér a kezelés után.

Korábban az AML-kezelések nem voltak túl hatékonyak az FLT3 mutációval rendelkező rákok ellen. De az új, kifejezetten ezt a mutációt megcélzó gyógyszerek javítják az AML altípusú emberek kilátásait.

Hogyan befolyásolja az FLT3 az AML-t?

Az FLT3 gén segít szabályozni a sejtek túlélését és szaporodását. A génmutáció miatt az éretlen vérsejtek kontrollálatlanul szaporodnak.

Ennek eredményeként az FLT3 mutációval rendelkező embereknél az AML súlyosabb formája van. Betegségük a kezelés után nagyobb valószínűséggel visszatér vagy visszatér. Alacsonyabb a túlélési arányuk, mint a mutáció nélküli embereknél.

Melyek a tünetek?

Az AML tünetei a következők:

• könnyű véraláfutás vagy vérzés
• orrvérzés
• ínyvérzés
• fáradtság
• gyengeség
• láz
• megmagyarázhatatlan fogyás
• fejfájás
• sápadt bőr

FLT3 mutáció vizsgálata

Az Amerikai Pathológusok Főiskolája és az Amerikai Hematológiai Társaság azt javasolja, hogy mindenkinek, akinek diagnosztizálják az AML-t, végezzen tesztet az FLT3 génmutáció szempontjából.

Orvosa kétféleképpen teszteli Önt:

• Vérvizsgálat: A vért a kar vénájából veszik, és laboratóriumba küldik.
• Csontvelő aspiráció: Tű kerül a csontjába. A tű kis mennyiségű folyékony csontvelőt távolít el.

Ezután a vér- vagy csontvelőmintát megvizsgálják, hogy a leukémia sejtjeiben van-e FLT3 mutáció. Ez a teszt megmutatja, hogy jó jelölt-e olyan gyógyszerekre, amelyek kifejezetten ezt a típusú AML-t célozzák meg.

FLT3 mutáció kezelése

Egészen a közelmúltig az FLT3 mutációban szenvedőket főként kemoterápiával kezelték, amely nem volt túl hatékony a túlélési arány javításában. Az FLT3-gátlóknak nevezett új gyógyszercsoport javítja a mutációt szenvedő emberek kilátásait.

A Midostaurin (Rydapt) volt az első gyógyszer, amelyet engedélyeztek az FLT3-ra, és az első új gyógyszer, amelyet az AML kezelésére engedélyeztek 40 év alatt. Az orvosok kemoterápiás gyógyszerekkel, például citarabinnal és daunorubicinnel együtt adják a Rydapt-ot.

Naponta kétszer szájon át szedi a Rydapt-ot. Úgy működik, hogy blokkolja az FLT3-at és más fehérjéket a leukémia sejteken, amelyek segítik a növekedést.

A The New England Journal of Medicine 717, az FLT3 génnel rendelkező 717 ember tanulmánya az új gyógyszerrel végzett kezelés hatásait vizsgálta. A kutatók azt találták, hogy a Rydapt kemoterápiához történő hozzáadása meghosszabbította a túlélést egy inaktív kezeléshez (placebo) és kemoterápiához képest.

A négyéves túlélési arány 51 százalék volt a Rydapt-ot szedők körében, szemben a placebo csoportban alig több mint 44 százalékkal. Az átlagos túlélési idő több mint hat év volt a kezelési csoportban, szemben a placebo csoportban alig több mint két évvel.

A Rydapt olyan mellékhatásokat okozhat, mint:

• láz és alacsony fehérvérsejtek (lázas neutropenia)
• hányinger
• hányás
• sebek vagy bőrpír a szájban
• fejfájás
• izom- vagy csontfájdalom
• zúzódások
• orrvérzés
• magas vércukorszint

Orvosa figyelni fogja Önt a mellékhatásokra, amíg Ön ezt a gyógyszert szedi, és kezeléseket kínál Önnek a kezelésük elősegítése érdekében.

Néhány más FLT3-gátló még klinikai vizsgálatban van, hogy megnézzék, működnek-e. Ezek tartalmazzák:

• krenolanib
• gilteritinib
• quizartinib

A kutatók azt is vizsgálják, hogy az FLT3-gátlóval végzett kezelés után az őssejt-transzplantáció csökkentheti-e a rák visszatérésének esélyét. Azt is megvizsgálják, hogy a gyógyszerek különböző kombinációi hatékonyabbak lehetnek-e az ilyen mutációval rendelkező embereknél.

Elvitel

Ha az AML-ben szenved az FLT3 mutáció, akkor ez azt jelentette, hogy rosszabb a kimenetele. Most az olyan gyógyszerek, mint a Rydapt, segítenek a kilátások javításában. Az új gyógyszerek és a gyógyszerek kombinációi az elkövetkező években még tovább növelhetik a túlélést.

Ha AML-t diagnosztizálnak nálad, orvosa megvizsgálja a rákot FLT3 és más génmutációk szempontjából. Ha a lehető legtöbbet ismeri a daganatról, az orvos segíthet megtalálni az Ön számára leghatékonyabb kezelést.