A gerinc izom atrófia (SMA) egy ritka genetikai betegség, amely fokozatosan érinti a gerinc és az agytörzs motoros idegsejtjeit. Az önkéntes izmok gyengeségéhez vezet, amely többek között befolyásolhatja a beszédet, az étkezést, a járást és a légzést.
Az SMA-t általában genetikai teszteléssel vagy csecsemők és gyermekek újszülött-szűrésével diagnosztizálják. Amint az Amerikai Gyermekgyógyászati Akadémia 2019-es cikkében megjegyezték, ez a leggyakoribb öröklődő oka a gyermekkori halálozásnak.
Négyféle SMA létezik: 1. típusú, 2. típusú, 3. típusú és 4. típusú.
Az Izomdisztrófia Egyesület szerint azoknak a gyermekeknek, akiknek tüneteik születéskor vagy csecsemőkorukban jelentkeznek, gyakran 1-es típusú SMA-val rendelkeznek, ami jelentősen befolyásolja a motoros funkciókat. Minél korábban kezdődnek a tünetek, annál nagyobb a hatás, az 1. típus a leghatásosabb.
De egy 2019 májusában jóváhagyott új innovatív génterápia a 2 évesnél fiatalabb gyermekek kezelésére reményt nyújt az SMA által érintett családok számára.
Mi az egyadagos génpótló terápia a gerinc izom atrófiájában?
Az onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma márkanév) az első olyan génterápia, amelyet SMA-val élő gyermekek kezelésére engedélyeztek.
2019 májusában az Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatal (FDA) jóváhagyta a Zolgensma-t, az egyadagos intravénás terápiát, amely az SMA okát célozza meg.
Pontosabban, a Zolgensma 2 éves vagy annál fiatalabb gyermekek számára javallt végstádium gyengesége nélkül.
Az egyszeri dózisú génterápiát egyszeri infúzióként adják a vénába IV alkalmazásával. Az eljárás több órát vesz igénybe, az infúzió 60 percig tart.
Az infúzió befejezése után az egészségügyi csapat 2 órán keresztül figyelemmel kíséri gyermekét. Az infúzió alatt és után is figyelemmel kísérjük gyermeke életerejét. A laboratóriumi vizsgálatokat magában foglaló utólagos megbeszélések legfeljebb 1 évig szükségesek.
Hogyan működik?
Az SMA befolyásolja a gerincvelő motoros idegsejtjeit. Ezt a betegséget örökletes hibás okozza SMN1 gén. Ez a gyerekeknek problémákat okoz a fejük feltartásában, a légzésben és a nyelésben.
A. Által okozott mutációk SMN1 a géneket a megjelenés kora és súlyossága alapján osztályozzák, a leggyakoribb és legsúlyosabb az infantilis kezdetű SMA. Sajnos sok, az 1-es típusú SMA által érintett gyermek nem él túl kora gyermekkorát.
A Zolgensma egyszeri dózisa az SMA genetikai kiváltó okát célozza meg, és pótolja a hiányzó vagy nem működő funkciót SMN1 gén egy humán SMN gén új, működő másolatával. Ez segít a motoros neuronok megfelelő működésében.
Fontos megjegyezni, hogy a Zolgensma nem változtatja meg a gyermek DNS-ét, és nem válik annak részévé.
A kutatók jelzik, hogy minél korábban kapják meg a gerinc izom atrófiájának génterápiáját, annál jobb az eredmény. Azok a gyermekek, akik ezt az egyszeri intravénás Zolgensma-kezelést kapják, észrevehetik az izom mozgásának és működésének javulását.
A klinikai vizsgálatok azt is mutatják, hogy csökkent a légzési támogatás iránti igény és javul a túlélési arány. A vizsgálatok nem összpontosítottak a fejlett SMA-val rendelkező gyermekekre.
Biztonságos?
Az FDA jelentése szerint a Zolgensma biztonságossága folyamatban lévő és befejezett klinikai vizsgálatokon alapszik, és összesen 36 gyermekgyógyászati beteget tanulmányoznak csecsemőkorban kezdődő SMA-val.
Az adatok szerint a Zolgensma leggyakoribb mellékhatásai a megemelkedett májenzimek és hányás.
A korábban fennálló májkárosodásban szenvedő gyermekeknél fokozott a súlyos májkárosodás kockázata, ha Zolgensma-val kezelik őket. Emiatt a máj működését a kezelés előtt fel kell mérni, és a kezelés után legalább 3 hónapig ellenőrizni kell a Novartis biztonsági információi szerint.
Az onasemnogen abeparvovec-xioi helyettesítő kezelés biztonságossága és hatékonysága szempontjából kritikus fontosságú az alapos szűrés és a génátvitel utáni gondos kezelés.
Eredmények
A szakértők reménykednek a jövőben az SMA génterápiával kapcsolatban.
A Pediatrics folyóiratban közzétett, 2020-as tanulmány szerint az Ohióban kezelt első 21 gyermek (1–23 hónapos) biztonsága és korai eredményei azt mutatják, hogy a génátvitelt jól tolerálták a 6 hónapos és annál fiatalabb gyermekeknél.
Az idősebb gyermekeknél azonban magasabb volt az aszpartát-aminotranszferáz, az alanin-aminotranszferáz és a γ-glutamil-transzpeptidáz szintje, amelyek magasabb prednizolon adagot igényeltek.
Összességében a kutatók úgy vélik, hogy a tanulmány eredményei ígéretesek. Pontosabban arról számolnak be, hogy a tüneti betegeknél a motoros működés funkcionális javulást tapasztalt, szubjektív és objektív módon egyaránt.
Sőt, a kutatók arról is beszámolnak, hogy öt, a tünetek megjelenése előtt kezelt gyermeknél nem jelentkeztek az SMA-ra jellemző gyengeség jelei.
Megjegyzendő egyik probléma a gyógyszer magas költsége. Ezenkívül a Zolgensma-t nem értékelték előrehaladott SMA-ban szenvedő betegeknél.
A Zolgensma hatékonyságát és biztonságosságát különféle életkorú és SMA-típusokat képviselő betegeknél még mindig folynak a klinikai vizsgálatok.
Az SMA egyéb kezelései
Figyelembe véve a közelmúltbeli jóváhagyást és a Zolgensma magas költségeit, folyamatos kutatásra van szükség. Jelenleg a használat jóváhagyása is csak a 2 évesnél fiatalabbakra korlátozódik.
Az SMA kezelésére jelenleg alkalmazott egyéb FDA által jóváhagyott kezelések közé tartozik a Spinraza és az Evrysdi.
A Spinraza minden korosztályhoz és SMA-típushoz engedélyezett. Ez intratekális injekció, vagyis a gerincfolyadékba injektálva van, és azt egészségügyi szakembernek kell beadnia. Az adagolás négy injekciót tartalmaz az első 2 hónapban, amelyet fenntartó adagok követnek 4 havonta.
Az Evrysdi 2 hónapos vagy annál idősebb gyermekek számára engedélyezett. Ez egy napi orális gyógyszer, amelyet otthon szednek.
Vannak más kezelések, amelyeket még kutatnak.
Elvitel
A gerinc izom atrófia ritka, de súlyos genetikai betegség, amely befolyásolja a perifériás idegrendszert, a központi idegrendszert és az önkéntes izommozgásokat. Az 1-es típusú SMA-val rendelkező gyermekek nagyobb hatással vannak a motor működésére.
A folyamatban lévő klinikai vizsgálatok eredményei ígéretes javulást mutatnak az SMA által érintettek életminőségében a génpótló terápiának köszönhetően.
Ha többet szeretne tudni a gerinc izom atrófiájának egyszeri dózisú génpótló kezeléséről, forduljon orvosához.
