Mi a szideroblasztos vérszegénység?

A szideroblasztos vérszegénység nemcsak egy állapot, hanem valójában a vér rendellenességeinek egy csoportja. Ezek a rendellenességek olyan tüneteket okozhatnak, mint fáradtság, gyengeség és súlyosabb szövődmények.

A szideroblasztikus vérszegénységek minden esetben a csontvelőnek nehézségei vannak normális, egészséges vörösvérsejtek termelésében.

Egy személy szideroblasztos vérszegénységgel születhet, vagy külső okok miatt alakulhat ki, például drogfogyasztás vagy mérgező vegyi anyagoknak való kitettség miatt. A kezelési lehetőségek a kiváltó októl függenek, de gyakran hosszú távú túlélést eredményeznek.

Tudjon meg többet erről az állapotról, beleértve a tüneteket, okokat, kockázati tényezőket és kezelést.

Mi a szideroblasztos vérszegénység?

A szideroblasztos vérszegénység azt jelenti, hogy a vörösvértestekben lévő vasat nem használják hatékonyan a hemoglobin termelésére - ez a fehérje segít a vörösvértestek oxigénszállításában a testben.

Ennek eredményeként a vas felhalmozódhat a vörösvértestekben, gyűrűs megjelenést (szideroblaszt) adva a sejtmag körül.

Elegendő oxigén nélkül az olyan szervek, mint az agy, a szív és a máj, kevésbé hatékonyan működhetnek, tüneteket és potenciálisan súlyos, hosszú távú egészségügyi problémákat okozhatnak.

A szideroblasztos vérszegénységnek három típusa van:

• genetikai (vagy örökletes)
• szerzett
• idiopátiás

Genetikai

A betegség örökletes formája, amely egy mutált génhez kapcsolódik, általában felnőttkorban jelenik meg.

Szerzett

A szerzett szideroblasztos vérszegénység toxinoknak való kitettség, táplálkozási hiányosságok vagy más egészségügyi kihívások után alakul ki.

A szerzett szideroblasztos vérszegénység jelei általában 65 éves kor után alakulnak ki.

Idiopátiás

Az idiopátiás azt jelenti, hogy egy betegség eredete nem határozható meg. Néhány embernél a szideroblasztos vérszegénység tünetei vannak, de genetikai vagy szerzett ok nem fedezhető fel.

Mi okozza a szideroblasztos vérszegénységet?

A genetikai vagy szerzett szideroblasztos vérszegénység okai általában teszteléssel fedezhetők fel.

Genetikai

Az örökletes szideroblasztos vérszegénység az X kromoszómán található ALAS2 és ABCB7 gének mutációjából, vagy a különböző kromoszómákon található gének mutációiból származhat.

Más genetikai állapotok, például a Pearson-szindróma vagy a Wolfram-szindróma szintén szideroblasztos vérszegénységet okozhatnak.

Szerzett

A szideroblasztos vérszegénység számos egészségügyi kihívás következménye lehet, például:

• alkohollal való visszaélés
• hypothermia
• cink túladagolás
• bizonyos vitaminok és ásványi anyagok, például réz és B-6 vitamin hiánya

Bizonyos gyógyszerek, például antibiotikumok, progeszteron és tuberkulózisellenes szerek szintén kiválthatják a szideroblasztos vérszegénységet.

Melyek a szideroblasztos vérszegénység tünetei?

A szideroblasztos vérszegénység jelei hasonlóak a legtöbb vérszegénységhez. Ezek a következők közül egyet vagy többet tartalmazhatnak:

• gyengeség
• fáradtság
• légszomj
• mellkasi fájdalom erőfeszítéssel
• a karok és a kezek sápadt bőre
• megnagyobbodott lép vagy máj

Kit fenyeget a szideroblasztos vérszegénység?

A genetikai szideroblasztos vérszegénység férfiaknál gyakoribb, mint nőstényeknél. A szerzett szideroblasztos vérszegénység férfiaknál és nőknél egyaránt előfordul.

Hogyan diagnosztizálják a szideroblasztos vérszegénységet?

A szideroblasztos vérszegénységet, hasonlóan a vérszegénység egyéb típusaihoz, gyakran először egy rutin vérvizsgálattal detektálják.

Teljes vérkép (CBC) elvégezhető az éves fizikai részeként, vagy ha vérbetegség gyanúja merül fel. Megvizsgálja a vörösvértestek, a hemoglobin és a vér egészségének egyéb mutatóit.

A kóros CBC eredmények perifériás vérkenetként ismert vizsgálatot indíthatnak el. Ebben a vizsgálatban egy csepp vért speciális folttal kezelnek, hogy segítsen azonosítani a specifikus vérbetegségeket vagy betegségeket. A vérkenet feltárhatja, hogy a vörösvérsejtek tartalmazzák-e az árulkodó gyűrűs szideroblasztokat.

Csontvelő biopszia vagy aspiráció is rendelhető.

A csontvelő biopsziában egy kis darab csontszövetet eltávolítanak és elemeznek a rák vagy más betegségek ellenőrzésére. A csontvelő aspirációval tűt helyeznek a csontba, és kis mennyiségű csontvelőt vonnak ki a vizsgálat céljából.

Hogyan kezelik a szideroblasztos vérszegénységet?

A szideroblasztos vérszegénység legmegfelelőbb kezelése annak okaitól függ.

A megszerzett állapot érdekében el kell távolítani a toxint, például a vasat, hogy elősegítse a vörösvérsejtek megfelelő formájukba történő visszaállítását.

Ha egy gyógyszert azonosítanak az okként, abba kell hagynia a gyógyszer szedését, és együtt kell működnie orvosával, hogy alternatív kezelést találjon.

A B-6-vitamin (piridoxin) -terápia hasznos lehet mind a szideroblasztos vérszegénység megszerzett, mind genetikai formáiban. Ha a piridoxin-terápia hatástalan, orvosa vörösvérsejt-transzfúziót javasolhat.

A magas vasszint a sideroblastos vérszegénységben szenvedők számára is aggodalomra adhat okot, más kezeléstől függetlenül. A dezferrioxamin (Desferal) injekciói elősegíthetik a test megszabadulását a felesleges vasaktól.

A csontvelő- vagy őssejt-transzplantációk a szideroblasztos vérszegénység súlyos eseteiben is megfontolhatók.

Ha szideroblasztos vérszegénységet diagnosztizálnak nálunk, ajánlatos kerülni a cinket tartalmazó vitamin-kiegészítőket és az alkoholfogyasztást.

Kulcsfontosságú elvihetők

A szideroblasztos vérszegénység bárkit érinthet.

Ha ezzel születtél, akkor valószínűleg észreveszed a tüneteket, mire felnőtt leszel. Szüksége lesz a hematológus folyamatos ellenőrzésére - olyan orvosra, aki a vér rendellenességeire szakosodott.

Szükség lehet időszakos kezelésekre, a vasszinttől, valamint a vörösvérsejtek és a hemoglobin állapotától függően.

Ha a betegség megszerzett formája van, a hematológussal és más szakemberekkel való szoros együttműködés segíthet abban, hogy eljusson a betegség kiváltó okához és egy olyan kezeléshez, amely mindkét problémát megoldja.

A szideroblasztos vérszegénységben szenvedő hosszú távú prognózisa annak okától és egyéb egészségügyi szempontoktól függ. A kezelés és az életmód kiigazításával a hosszú életre vonatkozó elvárások ígéretesek.