Mi a policisztás vesebetegség?
A policisztás vesebetegség (PKD) örökletes vesebetegség. Folyadékkal töltött ciszták kialakulását idézi elő a vesékben. A PKD károsíthatja a vese működését, és végül veseelégtelenséget okozhat.
A PKD a negyedik vezető veseelégtelenség oka. A PKD-ben szenvedőknél a májban ciszták és egyéb szövődmények is kialakulhatnak.
Melyek a PKD tünetei?
Sokan évekig élnek PKD-vel anélkül, hogy a betegséghez kapcsolódó tüneteket tapasztalnák. A ciszták általában 0,5 hüvelyk vagy annál nagyobbak, mielőtt egy személy észrevenné a tüneteket. A PKD-vel kapcsolatos kezdeti tünetek a következők lehetnek:
- fájdalom vagy érzékenység a hasban
- vér a vizeletben
- gyakori vizelés
- oldalsó fájdalom
- húgyúti fertőzés (UTI)
- vesekövek
- fájdalom vagy nehézség a háton
- könnyen zúzódó bőr
- sápadt bőrszín
- fáradtság
- ízületi fájdalom
- köröm rendellenességek
Az autoszomális recesszív PKD-ben szenvedő gyermekek tünetei lehetnek:
- magas vérnyomás
- UTI
- gyakori vizelés
A gyermekek tünetei hasonlóak lehetnek más rendellenességekkel. Fontos, hogy orvosi segítséget kérjen egy olyan gyermek után, aki a fent felsorolt tünetek bármelyikét tapasztalja.
Mi okozza a PKD-t?
A PKD általában öröklődik. Ritkábban olyan embereknél alakul ki, akik más súlyos veseproblémákkal küzdenek. Három típusú PKD létezik.
Autoszomális domináns PKD
Az autoszomális domináns (ADPKD) nevet felnőtt PKD-nek nevezik. A Nemzeti Vese Alapítvány szerint ez az esetek mintegy 90 százalékát teszi ki. Annak, akinek PKD-s szülője van, 50 százalékos esélye van ennek az állapotnak a kialakulásához.
A tünetek általában az élet későbbi szakaszában, 30–40 éves kor között alakulnak ki. Néhány ember azonban gyermekkorban kezdi tapasztalni a tüneteket.
Autoszomális recesszív PKD
Az autoszomális recesszív PKD (ARPKD) sokkal ritkábban fordul elő, mint az ADPKD. Ez öröklődik is, de mindkét szülőnek hordoznia kell a betegség génjét.
Az ARPKD hordozóinak nem lesznek tünetei, ha csak egy génjük van. Ha két gént örökölnek, mindegyik szülőtől egyet, akkor ARPKD-vel rendelkeznek.
Négyféle ARPKD létezik:
- A születéskor a perinatális forma jelen van.
- Az újszülött forma az élet első hónapjában jelentkezik.
- Az infantilis forma akkor fordul elő, amikor a gyermek 3-12 hónapos.
- A fiatalkori forma a gyermek 1 éves kora után jelentkezik.
Szerzett cisztás vesebetegség
A megszerzett cisztás vesebetegség (ACKD) nem öröklődik. Általában később fordul elő az életben.
Az ACKD általában olyan embereknél alakul ki, akiknek már más veseproblémái vannak. Gyakrabban veseelégtelenségben szenvedők vagy dialízis alatt álló embereknél fordul elő.
Hogyan diagnosztizálják a PKD-t?
Mivel az ADPKD és az ARPKD öröklődik, orvosa áttekinti a család előzményeit. Kezdetben teljes vérképet rendelhetnek vérszegénység vagy fertőzés jeleinek keresésére, valamint vizeletvizsgálatot, hogy a vizeletből vér, baktériumok vagy fehérje jöjjön létre.
A PKD mindhárom típusának diagnosztizálásához orvosa képalkotó teszteket használhat a vese, a máj és más szervek cisztáinak keresésére. A PKD diagnosztizálásához használt képalkotó tesztek a következők:
- Hasi ultrahang. Ez a noninvazív teszt hanghullámokkal vizsgálja meg a veséjét ciszták esetén.
- Hasi CT-vizsgálat. Ez a teszt képes kimutatni a vesék kisebb cisztáit.
- Hasi MRI vizsgálat. Ez az MRI erős mágnesekkel képezi le a testét a vese szerkezetének megjelenítésére és a ciszták keresésére.
- Intravénás pyelogram. Ez a teszt színezéket használ arra, hogy az erek tisztábban jelenjenek meg egy röntgenfelvételen.
Melyek a PKD szövődményei?
A PKD-vel általában tapasztalt tünetek mellett szövődmények is előfordulhatnak, mivel a vesén a ciszták nagyobbak lesznek.
Ezek a szövődmények a következők lehetnek:
- az artériák falának legyengült területei, az úgynevezett aorta vagy agyi aneurizma
- ciszták a májban és a májban
- ciszták a hasnyálmirigyben és a herékben
- diverticula, vagy tasak vagy zseb a vastagbél falában
- szürkehályog vagy vakság
- májbetegség
- mitrális prolapsus
- vérszegénység vagy elégtelen vörösvértest
- vérzés vagy a ciszták felszakadása
- magas vérnyomás
- májelégtelenség
- vesekövek
- szívbetegség
Mi a PKD kezelése?
A PKD kezelés célja a tünetek kezelése és a szövődmények elkerülése. A magas vérnyomás szabályozása a kezelés legfontosabb része.
Egyes kezelési lehetőségek a következők lehetnek:
- fájdalomcsillapító gyógyszerek, kivéve az ibuprofent (Advil), amely nem ajánlott, mivel súlyosbíthatja a vesebetegséget
- vérnyomáscsökkentő gyógyszer
- antibiotikumok a húgyúti fertőzések kezelésére
- alacsony nátriumtartalmú étrend
- diuretikumok, amelyek segítenek eltávolítani a felesleges folyadékot a testből
- műtét a ciszták elvezetésére és a kellemetlenségek enyhítésére
2018-ban az Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatóság jóváhagyta a tolvaptán (Jynarque márkanév) nevű gyógyszert az ADPKD kezelésére. A vese hanyatlásának előrehaladásának lassítására szolgál.
A tolvaptán egyik súlyos lehetséges mellékhatása a súlyos májkárosodás, ezért orvosa rendszeresen figyelemmel kíséri májának és veséinek egészségét, miközben ezt a gyógyszert szedi.
Előrehaladott, veseelégtelenséget okozó PKD esetén dialízisre és vesetranszplantációra lehet szükség. Előfordulhat, hogy az egyik vagy mindkét vesét el kell távolítani.
A PKD kezelése és támogatása
A PKD diagnózisa változásokat és megfontolásokat jelenthet Ön és családja számára. Különböző érzelmeket tapasztalhat, amikor PKD diagnózist kap, és amikor alkalmazkodik az adott állapothoz.
Hasznos lehet a család és a barátok támogató hálózatának elérése.
Érdemes egy dietetikushoz is fordulni. Ajánlhatnak étrendi lépéseket, amelyek segítenek alacsony vérnyomásban tartani és csökkenteni a vesék számára szükséges munkát, amelynek szűrnie és egyensúlyba kell hoznia az elektrolit- és nátriumszintet.
Számos szervezet nyújt támogatást és információt a PKD-ben élő emberek számára:
- A PKD Alapítványnak az egész országban vannak fejezetei a PKD-ben szenvedők és családjaik támogatására. Látogasson el a weboldalukra, hogy találjon egy fejezetet a közelében.
- Az Országos Vese Alapítvány (NKF) oktatási és támogató csoportokat kínál a vesebetegeknek és családjaiknak.
- Az Amerikai Vese Betegek Szövetsége (AAKP) a kormányzat és a biztosítási szervezetek minden szintjén érdekvédelmet folytat a vesebetegek jogainak védelme érdekében.
Beszélhet a nephrológussal vagy a helyi dialízisklinikával is, hogy támogató csoportokat találjon a környékén. Nem kell dialízisen részt vennie ahhoz, hogy hozzáférhessen ezekhez az erőforrásokhoz.
Ha még nem áll készen, vagy nincs ideje részt venni egy támogató csoportban, akkor ezek a szervezetek mindegyike rendelkezik online forrásokkal és fórumokkal.
Reproduktív támogatás
Mivel a PKD örökletes állapot lehet, orvosa javasolhatja genetikai tanácsadó felkeresését. Segíthetnek kitalálni a család kórtörténetének térképét a PKD vonatkozásában.
A genetikai tanácsadás lehet olyan lehetőség, amely segítséget nyújthat a fontos döntések mérlegelésében, például annak valószínűségében, hogy gyermekének PKD-je van.
Veseelégtelenség és transzplantációs lehetőségek
A PKD egyik legsúlyosabb szövődménye a veseelégtelenség. Ekkor a vesék már nem képesek:
- szűrje a salakanyagokat
- fenntartani a folyadék egyensúlyát
- fenntartani a vérnyomást
Amikor ez bekövetkezik, orvosa megbeszéli Önnel azokat a lehetőségeket, amelyek magukban foglalhatják a veseátültetést vagy a dialízis kezeléseket, amelyek mesterséges veseként működnek.
Ha orvosa felveszi a veseátültetési listára, számos tényező határozza meg elhelyezését. Ide tartozik az általános egészségi állapot, a várható túlélés és a dialízis ideje.
Az is lehetséges, hogy egy barát vagy rokon adományozhat vesét neked. Mivel az emberek csak egy vesével tudnak élni, viszonylag kevés komplikációval, ez lehetõség lehet azoknak a családoknak a számára, akik hajlandóak donorral rendelkezni.
Nehéz lehet a döntés, hogy vesetranszplantáción esnek át vagy adományoznak vesét vesebetegeknek. A nephrológussal való beszélgetés segíthet mérlegelni a lehetőségeket. Azt is megkérdezheti, hogy milyen gyógyszerek és kezelések segíthetnek abban, hogy közben a lehető legjobban éljen.
Az Iowai Egyetem szerint az átlagos veseátültetés lehetővé teszi a vese működését 10 és 12 év között.
Mi a kilátás a PKD-ben szenvedőkre?
A legtöbb ember számára a PKD az idő múlásával lassan romlik. Becslések szerint a PKD-s betegek 50 százaléka veseelégtelenséget tapasztal 60 éves korára az Országos Vese Alapítvány szerint.
Ez a szám 70 éves korukra 60 százalékra nő. Mivel a vesék olyan fontos szervek, kudarcuk más szervekre, például a májra is hatással lehet.
A megfelelő orvosi ellátás évekig segíthet a PKD tüneteinek kezelésében. Ha nincs más egészségügyi állapota, akkor jó jelölt lehet a veseátültetésre.
Fontolja meg azt is, hogy beszéljen genetikai tanácsadóval, ha családi kórtörténetében van PKD, és gyermekvállalást tervez.
