Mi a phocomelia?
A phocomelia vagy amelia ritka állapot, amely nagyon rövid végtagokat okoz. Ez egyfajta veleszületett rendellenesség. Ez azt jelenti, hogy születéskor jelen van.
A phocomelia típusa és súlyossága változhat. Az állapot érintheti az egyik végtagot, a felső vagy az alsó végtagot vagy mind a négy végtagot. Leggyakrabban a felső végtagokat érinti.
A végtagok csökkenthetők vagy teljesen hiányozhatnak is. Előfordulhat, hogy az ujjak hiányoznak vagy összeolvadnak.
Ha mind a négy végtag hiányzik, tetraphocomelia-nak hívják. A „Tetra” négyet jelent, a „phoco” pecsétet, a „melos” pedig végtagot jelent. Ez a kifejezés a kéz és a láb kinézetére utal. A kezek a vállakhoz, míg a lábak a medencéhez kapcsolódhatnak.
A phocomelia gyakran összefügg a terhesség korai szakaszában felmerülő problémákkal. Pontosabban, az élet első 24-36 napján a magzatnak végtagjai fejlődni kezdenek. Ha ez a folyamat megszakad, a sejtek nem tudnak normálisan osztódni és növekedni. Ez megakadályozza a végtagok megfelelő növekedését, ami phocomeliát eredményez.
Ebben a cikkben megvizsgáljuk a végtagok rendellenességeinek lehetséges okait, a lehetséges kezelési lehetőségekkel együtt.
Phocomelia okozza
A phocomelia mögöttes okai kissé tisztázatlanok. Valószínűleg több tényező is érintett.
Egy genetikai szindróma részeként öröklődik
A phocomelia genetikailag átvihető a családokon belül. A 8. kromoszóma rendellenességével jár. A phocomelia autoszomális recesszív tulajdonság. Ez azt jelenti, hogy mindkét szülőnek rendelkeznie kell a kóros génnel ahhoz, hogy a gyermek megkapja.
Bizonyos esetekben egy spontán genetikai hiba phocomeliát okozhat. Ez azt jelenti, hogy a mutáció új, és nem kapcsolódik örökletes rendellenességhez.
Talidomid által kiváltott phocomelia
A phocomelia másik oka a talidomid anyai bevitele a terhesség első trimeszterében.
A talidomid egy nyugtató, amelyet 1957-ben adtak ki. Körülbelül 5 évig a gyógyszert számos betegségben alkalmazták, beleértve a reggeli rosszullétet és a terhességi hányingert. Úgy gondolták, hogy nagyon biztonságos, és nem kapcsolódik semmilyen mellékhatáshoz.
Végül kiderült, hogy a thalidomid korai terhesség alatt születési rendellenességeket okoz. Különféle rendellenességekről számoltak be, de a leggyakoribb a phocomelia volt.
Ezen mellékhatások miatt a talidomidot 1961-ben visszavonták terhességi gyógyszerként. De a talidomiddal összefüggő betegségben szenvedő csecsemők 1962-ig születtek. Ez világszerte több mint 10 000 csecsemőben okozott születési rendellenességeket.
Ma a gyógyszert olyan állapotokra használják, mint a Crohn-kór, a mielóma multiplex és a lepra. Ha receptet kap a talidomidra, fontos, hogy megbizonyosodjon arról, hogy nem terhes.
Egyéb okok
Ezeknek a tényezőknek a terhesség alatt is hozzájárulhatnak a phocomelia kialakulásához:
- szerhasználat, például alkohol vagy kokain
- terhességi cukorbetegség
- Röntgensugárzás
- véráramlási problémák
A phocomelia és a talidomid szindróma egyéb tünetei
A phocomelia elsődleges tünete a rövidített vagy hiányzó végtagok. Ez problémákat okozhat:
- szemek
- fülek
- orr
- növekedés
- megismerés
Ha a talidomid okozza a phocomeliát, akkor valószínűleg komolyabb problémákkal jár. Ez azért van, mert a talidomid szinte minden szövetet és szervet érinthet.
Ezeket a problémákat együttesen talidomid szindrómának vagy talidomid embriopátiának nevezik. A phocomelia mellett tartalmazhatja:
- syndactyly (hálós ujjak vagy lábujjak)
- polydactyly (extra ujjak vagy lábujjak)
- szív problémák
- vese- és húgyúti problémák
- bél rendellenességek
- külső és belső nemi szervek problémái
- vakság
- süketség
- idegrendszeri szabálytalanságok
- fejletlen váll- és csípőízületek
Különösen az alulméretezett váll- és csípőízületek egyedülállóak a talidomid szindrómára. A talidomid embriopátiában a végtagok rendellenességei szintén szimmetrikusak.
Phocomelia kezelés
A phocomelia ellen jelenleg nincs gyógymód. Azonban a következő kezelési formák segíthetnek a tünetek kezelésében:
Protetikák
A protézisek mesterséges végtagok, amelyek a testhez kapcsolódnak. Hozzáadhatnak hosszat egy meglévő végtaghoz, vagy pótolhatják egy hiányzó részt. Ez megkönnyíti a mindennapi tevékenységek elvégzését, ami javíthatja az általános életminőséget.
Terápia
A kezelés magában foglalhatja a rehabilitáció különféle formáit is, például:
- Foglalkozásterápia. A foglalkozási terápiával a phocomeliában szenvedő személy megtanulhatja a napi feladatok könnyed elvégzését.
- Fizikoterápia. Ez a fajta terápia javíthatja a mozgást, az erőt és a testtartást.
- Beszédterápia. A beszédterápia segíthet a beszédproblémák kezelésében.
Sebészet
A phocomelia kezelés ritkán jár műtéttel. Általában csak akkor történik, ha a phocomelia genetikai mutációnak köszönhető.
Nincs egyetlen meghatározott eljárás. Ha műtét ajánlott, akkor ez magában foglalhatja:
- az arc strukturális problémáinak kijavítása
- stabilizáló ízületek
- a meglévő csontok meghosszabbítása
- a hüvelykujj ellenkezésének javítása (a hüvelykujj forgatásának képessége)
A legjobb megoldás a phocomelia által érintett végtagoktól függ.
Elvitel
A phocomelia rendkívül ritka betegség. Egy vagy több rövidített végtag jellemzi.
Súlyosabb esetekben a végtagok teljesen hiányozhatnak. További lehetséges tünetek a szem, a növekedés és a megismerés problémái.
Az öröklött és a spontán genetikai mutációk egyaránt okozhatnak phocomeliát. Bizonyos anyagok, amelyeket a terhesség első szakaszában használnak, szintén okozhatják, például talidomid vagy kokain.