Áttekintés
A macskaszem szindróma (CES), más néven Schmid-Fraccaro szindróma, nagyon ritka genetikai rendellenesség, amely általában születéskor nyilvánvaló.
Nevét a megkülönböztető szemmintáról kapta, amely az érintett egyének körülbelül felében van. A CES-ben szenvedő betegeknél előfordulhat coloboma nevű hiba, amelynek eredményeként egy hosszúkás pupilla következik be, amely hasonlít egy macskaszemre.
A CES sok más, különböző súlyosságú tünetet okoz, beleértve:
- szívhibák
- bőrcímkék
- anális atresia
- veseproblémák
Néhány CES-ben szenvedő embernek nagyon enyhe esete lesz, és alig vagy egyáltalán nem tapasztal tüneteket. Másoknak súlyos esete lehet, és számos tünetet tapasztalhatnak.
A macskaszem szindróma tünetei
A CES tünetei nagyon változatosak. A CES-ben szenvedőknek problémái lehetnek a következőkkel:
- szemek
- fülek
- vese
- szív
- nemi szervek
- béltraktus
Néhány embernél csak néhány jellemző és tünet alakulhat ki. Mások számára a tünetek olyan enyhék, hogy a szindrómát soha nem lehet diagnosztizálni.
A CES leggyakoribb jellemzői:
- Szem coloboma. Ez akkor fordul elő, amikor a szem alsó részén egy repedés nem záródik le a korai fejlődés során, ami hasadékot vagy rést eredményez. A súlyos coloboma látási hibákat vagy vakságot eredményezhet.
- Preauricularis bőrcímkék vagy gödrök. Ez egy fülhiba, amely kis bőrnövekedéseket (címkék) vagy enyhe mélyedéseket (gödröket) okoz a fülek előtt.
- Anális atresia. Ekkor hiányzik az anális csatorna. A műtétnek ki kell javítania.
A CES-ben szenvedők körülbelül kétötödének van ez a három tünete, amelyet a „klasszikus tünetek triádjának” neveznek. A CES minden esete azonban egyedi.
A CES egyéb tünetei a következők:
- egyéb szem rendellenességek, például strabismus (a szemek keresztezése) vagy egy rendellenesen kicsi szem (egyoldalú mikroftalmia)
- kicsi vagy keskeny anális nyílás (anális szűkület)
- enyhe halláskárosodás
- veleszületett szívhibák
- vesehibák, például egy vagy mindkét vese fejletlensége, vese hiánya vagy extra vese jelenléte
- a reproduktív traktus hibái, például a méh (nőstények) fejletlensége, a hüvely hiánya (nőstények) vagy nem leereszkedett herék (hímek)
- értelmi fogyatékosságok, amelyek általában enyheek
- csontvázhibák, például scoliosis (a gerinc görbülete), a gerincoszlop egyes csontjainak rendellenes fúziója (gerincfúziók) vagy bizonyos lábujjak hiánya
- sérv
- epeúti atresia (amikor az epevezetékek nem fejlődnek vagy rendellenesen fejlődnek)
- szájpadhasadék (a szájtető hiányos lezárása)
- alacsony termetű
- rendellenes arcvonások, például lefelé ferde szemhéjredők, széles távolságban lévő szemek és egy kis alsó állkapocs
A macskaszem szindróma okai
A CES egy genetikai rendellenesség, amely akkor fordul elő, ha probléma van az ember kromoszómáival.
A kromoszómák olyan struktúrák, amelyek hordozzák genetikai információinkat. Megtalálhatók sejtjeink magjában. Az emberek 23 páros kromoszómával rendelkeznek. Mindegyik rendelkezik:
- egy rövid kar „p” felirattal
- hosszú kar „q” betűvel
- egy olyan régió, ahol a két kar összekapcsolódik, az úgynevezett centromér
Normális esetben az embereknek a 22-es kromoszómából két példányuk van, mindegyiknek rövid karja van, amelyet 22p-nek hívnak, és hosszú karjának, 22q-nek. A CES-ben szenvedő embereknek van két extra példánya a 22. kromoszóma rövid karjáról és egy kis régiójáról (22pter-22q11). Ez rendellenes fejlődést okoz az embrió és a magzat szakaszában.
A CES pontos oka nem ismert. Az extra kromoszómák általában nem öröklődnek egy szülőtől, inkább véletlenszerűen jelennek meg, amikor hiba következik be, amikor a reproduktív sejtek megoszlanak.
Ezekben az esetekben a szülők normális kromoszómákkal rendelkeznek. A CES minden 50 000–150 000 élveszületésből csak 1 esetben fordul elő - becsüli a Ritka Betegségek Országos Szervezete.
Van azonban néhány örökletes CES-es eset. Ha van ilyen állapota, nagy a kockázata annak, hogy az extra kromoszómát átadja gyermekeinek.
A macskaszem szindróma diagnózisa
Az orvos először észlelhet olyan születési rendellenességet, amely CES-re utalhat, mielőtt a baba megszületik ultrahangvizsgálattal. Az ultrahang hanghullámokkal készíti el a magzat képét. Feltárhatja a CES-re jellemző bizonyos hibákat.
Ha orvosa ultrahangon figyeli ezeket a jellemzőket, akkor nyomonkövetési vizsgálatot rendelhet el, például amniocentézist. Az amniocentézis során orvosa mintát vesz a magzatvízből annak elemzésére.
Az orvosok a 22q11 kromoszómából származó extra kromoszomális anyagok jelenlétével diagnosztizálhatják a CES-t. Genetikai vizsgálat végezhető a diagnózis megerősítésére. Ez a teszt a következőket foglalhatja magában:
- Kariotipizálás. Ez a teszt képet készít az ember kromoszómáiról.
- Fluoreszcencia in situ hibridizáció (FISH). Kimutathatja és lokalizálhatja egy adott DNS-szekvenciát a kromoszómán.
Miután a CES-t megerősítették, orvosa valószínűleg további vizsgálatokat végez az esetlegesen fennálló egyéb rendellenességek, például a szív vagy a vese rendellenességeinek kimutatására.
Ezek a tesztek a következőket tartalmazhatják:
- Röntgensugarak és egyéb képalkotó vizsgálatok
- elektrokardiográfia (EKG)
- echokardiográfia
- szemvizsgálat
- hallásvizsgálatok
- kognitív funkció tesztek
Macska szindróma kezelése
A CES kezelési terve az egyén tüneteitől függ. A kezelés magában foglalhatja a következőket:
- gyermekorvosok
- sebészek
- szívszakértők (kardiológusok)
- emésztőrendszeri szakemberek
- szemszakértők
- ortopédusok
A CES még nem gyógyítható, ezért a kezelés minden egyes tünet felé irányul. Ez magában foglalhatja:
- gyógyszerek
- műtét az anális atresia, a csontváz rendellenességeinek, a nemi szervek hibáinak, sérveinek és egyéb fizikai problémák kijavítására
- fizikoterápia
- foglalkozásterápia
- növekedési hormon terápia nagyon alacsony termetű emberek számára
- speciális oktatás értelmi fogyatékossággal élők számára
Outlook macskaszem szindrómában szenvedők számára
A CES-ben szenvedők várható élettartama nagyban változik. Ez az állapot súlyosságától függ, különösen, ha szív- vagy veseproblémák vannak. Az egyes tünetek kezelése ezekben az esetekben meghosszabbíthatja az életet.
A CES-ben szenvedők egy részének korai csecsemőkorban súlyos fejlődési rendellenességei lesznek, ami sokkal rövidebb várható élettartamhoz vezethet. Azonban a legtöbb CES esetében a várható élettartam általában nem csökken.
Ha CES-je van, és terhességet tervez, érdemes beszélnie egy genetikai tanácsadóval az állapot továbbvitelének kockázatáról.
.jpg)
