Hemochromatosis

Mi az a hemochromatosis?

A hemochromatosis olyan betegség, amelyben túl sok vas képződik a szervezetben. Komoly egészségügyi problémák merülhetnek fel, mivel a tested nem tudja megszüntetni a felesleges vasat.

A felesleges vas felhalmozódik:

• máj
• bőr
• szív
• hasnyálmirigy
• ízületek
• agyalapi mirigy

Ez a vasfelhalmozódás szövet- és szervkárosodást okozhat.

Melyek a hemochromatosis tünetei?

Sok hemochromatosisban szenvedő embernek nincsenek észrevehető tünetei. A tünetek fennállása esetén az egyénenként változhat.

Néhány gyakori tünet:

• fáradtság és gyengeség
• fogyás
• alacsony nemi vágy
• hasi fájdalom
• bronz vagy szürke bőrszín
• ízületi fájdalom

Mi okozza a hemochromatosist?

A hemochromatosis két formája elsődleges és másodlagos.

Elsődleges hemochromatosis

Az elsődleges hemochromatosis, más néven örökletes hemochromatosis, általában genetikai tényezőkből származik.

A HFE gén vagy hemochromatosis gén szabályozza, hogy mennyi vasat szív fel az ételből. A 6. kromoszóma rövid karján él. Ennek a génnek a két leggyakoribb mutációja a C28Y és a H63D.

Általában az örökletes hemochromatosisban szenvedő személy örökli a hibás gén egy példányát minden szülőtől. A betegség azonban nem mindenkiben alakul ki. A kutatók azt vizsgálják, hogy egyeseknek miért vannak a vas túlterhelésének tünetei, másoknak pedig nem.

Az Egyesült Államokban 300-ból körülbelül egy fehér, nem spanyol embernek van ilyen állapota. Sokan nem veszik észre, hogy megvan. A szövődmények nagyobb valószínűséggel fordulnak elő férfiaknál és más egészségügyi problémákkal küzdőknél, például cukorbetegségben vagy májbetegségben.

Nőknél a tünetek csak a menopauza után jelentkezhetnek. A menstruáció ugyanis csökkenti a vér vasszintjét.Amint a menstruáció leáll, a szint felhalmozódhat.

Másodlagos hemochromatosis

A másodlagos hemokromatózis akkor fordul elő, amikor a vas felhalmozódása más egészségügyi állapotból ered, például erythropoietikus hemochromatosisból. Ebben a betegségben a vörösvértestek túl sok vasat bocsátanak ki a szervezetbe, mert túl törékenyek.

A másodlagos hemochromatosis egyéb kockázati tényezői a következők:

• alkoholfüggőség
• cukorbetegség, szívbetegség vagy májbetegség családi kórtörténetében
• vas- vagy C-vitamin-kiegészítők szedése, amelyek növelhetik a szervezet által felszívódó vas mennyiségét
• gyakori vérátömlesztés

A hemochromatosis diagnosztizálása

Az orvos:

• kérdezzen a tünetekről
• kérdezzen az esetlegesen szedett kiegészítőkről
• kérdezzen a személyes és a családi kórtörténetről
• végezzen fizikai vizsgát
• ajánlani néhány tesztet

A tünetek sok más állapotra hasonlíthatnak, ami megnehezíti a diagnózist. Számos tesztre lehet szükség a diagnózis megerősítéséhez.

Vérvizsgálat

Vérvizsgálat, például egy szérum transzferrin telítettség (TS) teszt képes mérni a vasszintet. A TS teszt azt méri, hogy mennyi vas kötődik a transzferrin fehérjéhez, amely vasat hordoz a vérben.

A vérvizsgálat képet adhat a máj működéséről is.

Genetikai tesztelés

A DNS-teszt megmutathatja, hogy egy személynek vannak-e genetikai változásai, amelyek hemochromatosishoz vezethetnek. Ha a családban előfordult hemochromatosis, a DNS-vizsgálat hasznos lehet azok számára, akik családalapítást terveznek.

A teszthez egy egészségügyi szakember vért vonhat vagy tampont használhat a szájából sejtek gyűjtésére.

Májbiopszia

A máj a fő hely, ahol a test vasat tárol. Általában az egyik első szerv, amelyet a vas felhalmozódása károsít.

A májbiopszia megmutathatja, ha túl sok vas van a májban, vagy ha májkárosodás van jelen. Az orvos eltávolít egy kis szövetdarabot a májából laboratóriumi vizsgálat céljából.

MRI tesztek

Az MRI-vizsgálatok és más nem invazív tesztek a test vasszintjét is mérhetik. Az orvos MRI tesztet javasolhat a májbiopszia helyett.

Hogyan kezelik a hemochromatosist?

Kezelés áll rendelkezésre a magas vasszint kezelésére.

Érvágás

A fő orvosi kezelés a phlebotomia. Ez magában foglalja a vér és a vas felvételét a testből. Az egészségügyi szakember tűt tesz a vénába, a vér pedig egy zacskóba áramlik, például véradáskor.

Eleinte kb. 1 pint vért távolítanak el hetente egyszer vagy kétszer. Amikor a vasszint normalizálódik, 2-4 havonta lehet szükség kezelésre.

Kelát

Egy másik lehetőség a kelátképzés. Ez egy fejlődő terápia, amely segíthet a vasszint kezelésében, de drága, és nem elsődleges kezelési lehetőség.

Orvos beadhatja a gyógyszereket vagy tablettákat adhat Önnek. A kelátképzés segít a szervezetben a felesleges vas kiürítésében a vizeletben és a székletben.

Előfordulhatnak azonban mellékhatások, például fájdalom az injekció beadásának helyén és influenzaszerű tünetek.

A kelát alkalmas lehet szívbetegségben szenvedőknek vagy a phlebotomia egyéb ellenjavallatainak.

Milyen szövődmények társulnak a hemochromatosishoz?

Komplikációk merülhetnek fel a felesleges vasat tároló szervekben. A hemochromatosisban szenvedő személyek nagyobb kockázattal járhatnak:

• májkárosodás, ami szükségessé teszi a májtranszplantációt
• hasnyálmirigy károsodása, ami cukorbetegséghez vezet
• ízületi károsodás és fájdalom, például ízületi gyulladás
• szívproblémák, beleértve a szabálytalan szívverést és szívelégtelenséget
• a bőr elszíneződése
• a mellékvese károsodása
• a reproduktív rendszer problémái, például merevedési zavar és menstruációs rendellenességek

A korai kezelés, valamint a vasszint aktív kezelése és ellenőrzése segíthet elkerülni a szövődményeket.

Életmód mérések

Azok az intézkedések, amelyek segíthetnek az egészségének kezelésében a hemochromatosis esetén, a következők:

• éves vérvizsgálatok elvégzése a vasszint monitorozására
• kerülve a multivitaminokat, a C-vitamin-kiegészítőket és a vas-kiegészítőket
• az alkohol kerülése, amely további károsodást okozhat a májban
• vigyázni a fertőzések elkerülésére, például rendszeres oltásokkal és a helyes higiéniai gyakorlatok betartásával
• a vasszintek naplójának vezetése a változások figyelemmel kísérése érdekében
• az orvos összes utasításának betartása és az összes megbeszélésen való részvétel
• forduljon orvosához, ha a tünetek súlyosbodnak vagy megváltoznak
• kérdezze meg orvosát tanácsadásról, ha a tünetek befolyásolják az életminőségét

Outlook

A hemochromatosis kilátásai változóak. Ha egy személy a szervkárosodás bekövetkezte előtt kap kezelést, a kezelés javíthatja a kilátásokat.

A kezelés megakadályozhatja a további károkat, és megfordíthatja a már meglévő károkat. Korai kezeléssel jó esély van a normális élettartamra.