A policisztás vesebetegség (PKD) egy genetikai rendellenesség, amelyben a ciszták a vesében fejlődnek ki. Ezek a ciszták megnövelik a veséjét, és károsodáshoz vezethetnek.
A PKD két fő típusa van: autoszomális domináns policisztás vesebetegség (ADPKD) és autoszomális recesszív policisztás vesebetegség (ARPKD).
Az ADPKD-t és az ARPKD-t is abnormális gének okozzák, amelyek átadódhatnak a szülőktől a gyermekektől. Ritka esetekben a genetikai mutáció spontán fordul elő olyan személynél, akinek a kórtörténetében nincs kórtörténet.
Szánjon egy percet arra, hogy megismerje az ADPKD és az ARPKD közötti különbségeket.
Miben különbözik az ADPKD és az ARPKD?
Az ADPKD és az ARPKD több szempontból is különbözik egymástól:
- Előfordulása. Az ADPKD sokkal gyakoribb, mint az ARPKD. Nagyjából 10-ből PKD-ben szenvedő embernek ADPKD-je van - írja az American Kidney Fund.
- Az öröklés mintája. Az ADPKD kialakulásához csak egy, a betegségért felelős mutált gén egy példányát kell örökölnie. Az ARPKD kifejlesztéséhez a mutált génnek két példányával kell rendelkeznie - a legtöbb esetben egy-egy szülőtől örökölve.
- A kezdet kora. Az ADPKD gyakran „felnőtt PKD” néven ismert, mivel a jelek és tünetek általában 30 és 40 éves kor között alakulnak ki. Az ARPKD-t gyakran „infantilis PKD” néven ismerik, mert a tünetek az élet elején, röviddel a születés után vagy később gyermekkorban jelentkeznek.
- A ciszták helye. Az ADPKD gyakran csak a vesékben fejleszti a cisztákat, míg az ARPKD a májban és a vesékben gyakran cisztákat fejleszt ki. Bármelyik típusú embernél ciszták is kialakulhatnak a hasnyálmirigyben, a lépben, a vastagbélben vagy a petefészkekben.
- A betegség súlyossága. Az ARPKD általában súlyosabb tüneteket és szövődményeket okoz az élet elején.
Mennyire súlyos az ADPKD és az ARPKD?
Idővel az ADPKD vagy az ARPKD károsíthatja a veséjét. Ez krónikus fájdalmat okozhat az oldalán vagy a hátán. Megállíthatja a vesék megfelelő működését is.
Ha a veséje nem működik jól, mérgező hulladékképződéshez vezethet a vérében. Veseelégtelenséget is okozhat, amelynek kezelése egész életen át tartó dialízist vagy veseátültetést igényel.
Az ADPKD és az ARPKD egyéb lehetséges szövődményeket is okozhat, beleértve:
- magas vérnyomás, amely tovább károsíthatja a veséjét, és növelheti a stroke és a szívbetegség kockázatát
- preeclampsia, amely a terhesség alatt kialakuló magas vérnyomás potenciálisan életveszélyes formája
- húgyúti fertőzések, amelyek akkor alakulnak ki, amikor a baktériumok belépnek a húgyúti rendszerbe, és káros szintre növekednek
- vesekövek, amelyek akkor keletkeznek, amikor a vizeletben lévő ásványi anyagok kemény lerakódásokká kristályosodnak
- divertikulózis, amely akkor fordul elő, amikor gyenge foltok és tasakok alakulnak ki a vastagbél falában
- mitrális szelep prolapsus, amely akkor következik be, amikor a szívében lévő szelep leáll a megfelelő záródással, és lehetővé teszi a vér visszafolyását
- agyi aneurizma, amely akkor fordul elő, amikor az agyban lévő erek kidomborodnak, és az agy vérzésének veszélyét fenyegeti
Az ARPKD általában súlyosabb tüneteket és szövődményeket okoz az élet elején, összehasonlítva az ADPKD-vel. Az ARPKD-vel született gyermekeknek magas a vérnyomása, légzési nehézségeik vannak, nehézségeik vannak az ételeket visszatartani és károsodhatnak a növekedés.
Az ARPKD súlyos eseteiben szenvedő csecsemők születésük után néhány óránál vagy napnál tovább nem élhetnek.
Különböznek-e az ADPKD és az ARPKD kezelési lehetőségei?
Az ADPKD fejlődésének lassításának elősegítése érdekében orvosa új típusú gyógyszert írhat fel, amelyet tolvaptánnak (Jynarque) neveznek. Kimutatták, hogy ez a gyógyszer lassítja a betegség progresszióját és csökkenti a veseelégtelenség kockázatát. Az ARPKD kezelése nem engedélyezett.
Az ADPKD vagy az ARPKD lehetséges tüneteinek és szövődményeinek kezelésének érdekében az orvos a következők bármelyikét felírhatja:
- dialízis vagy veseátültetés, ha veseelégtelenség alakul ki Önnek
- vérnyomáscsökkentő gyógyszer, ha magas a vérnyomása
- antibiotikus gyógyszer, ha húgyúti fertőzése van
- fájdalomcsillapító, ha ciszták okozta fájdalma van
- műtét a ciszták eltávolítására, ha súlyos nyomást és fájdalmat okoznak
Bizonyos esetekben más kezelésekre lehet szüksége a betegség szövődményeinek kezelésében.
Orvosa arra is ösztönzi Önt, hogy gyakorolja az egészséges életmód szokásait a vérnyomás kordában tartása és a szövődmények kockázatának csökkentése érdekében. Például fontos:
- fogyasszon tápanyagokban gazdag étrendet, amely kevés nátriumot, telített zsírokat és hozzáadott cukrot tartalmaz
- legalább 30 perc mérsékelt intenzitású testmozgás minden héten
- tartsa a testsúlyát egészséges tartományban
- korlátozza az alkoholfogyasztást
- kerülje a dohányzást
- minimalizálja a stresszt
Mennyi a PDK várható élettartama?
A PKD lerövidítheti az ember élettartamát, különösen, ha a betegséget nem kezelik hatékonyan.
A PKD-ben szenvedők kb. 60 százalékánál veseelégtelenség alakul ki 70 éves korukra - számol be az Országos Vese Alapítvány. A dialízis vagy a veseátültetés hatékony kezelése nélkül a veseelégtelenség általában néhány nap vagy hét alatt halált okoz.
Az ARPKD általában fiatalabb korban súlyos komplikációkat okoz, mint az ADPKD, amelyek jelentősen csökkentik a várható élettartamot.
Az Amerikai Vese Alap szerint az ARPKD-ben szenvedő csecsemők mintegy 30 százaléka a születésétől számított egy hónapon belül meghal. Az ARPKD-s gyermekek körében, akik túlélik az élet első hónapját, körülbelül 82% él 10 éves vagy annál idősebb korig.
Beszéljen orvosával, hogy jobban megértse kilátásait az ADPKD vagy az ARPKD segítségével.
Gyógyítható-e a PDK?
Az ADPKD vagy az ARPKD nem gyógyítható. A tünetek kezelésére és a szövődmények kockázatának csökkentésére azonban kezelések és életmódbeli szokások alkalmazhatók. Az állapot kezelésére irányuló kutatások folyamatban vannak.
Az elvitel
Bár az ADPKD és az ARPKD egyaránt ciszták kialakulását idézi elő a vesékben, az ARPKD általában súlyosabb tüneteket és szövődményeket okoz az élet elején.
Ha ADPKD vagy ARPKD van, orvosa gyógyszereket, életmódbeli változásokat és egyéb kezeléseket írhat elő a tünetek és a lehetséges szövődmények kezelésére. A feltételeknek néhány fontos különbsége van a tünetekben és a kezelési lehetőségekben, ezért fontos megérteni, hogy melyik állapotod van.
Beszéljen orvosával, hogy többet megtudjon a kezelési lehetőségekről és kilátásokról.
