Mik azok a porfíriák?
A porfíriák a ritka örökletes vérbetegségek csoportja. Az ilyen rendellenességekkel küzdő embereknek problémáik vannak a hem nevű anyag előállítására a testükben. A hem a porfirinnek nevezett testvegyi anyagokból készül, amelyek vashoz kötődnek.
A hem a hemoglobin, a vörösvértestekben lévő fehérje, amely oxigént szállít. Segít a vörösvérsejtekben oxigént szállítani és vörös színt ad nekik.
A hem megtalálható a mioglobinban, a szív és a vázizmok fehérjéjében is.
A test több lépésen megy keresztül, hogy hemet készítsen. A porfíriában szenvedő embereknél a szervezetből hiányoznak bizonyos enzimek, amelyek a folyamat befejezéséhez szükségesek.
Ez azt eredményezi, hogy a porfirin felhalmozódik a szövetekben és a vérben, ami különféle tüneteket okozhat, az enyhe és a súlyos között.
A porphyria leggyakoribb tünetei a következők:
- hasi fájdalom
- fényérzékenység
- az izmokkal és az idegrendszerrel kapcsolatos problémák
A porphyria tünetei változóak és attól függenek, melyik enzim hiányzik.
A porfíria típusai
A porfíriának több típusa van, amelyeket két kategóriába sorolnak:
- máj
- eritropoetikus
A rendellenesség májformáit a májproblémák okozzák. Olyan tünetekkel társulnak, mint a hasi fájdalom és a központi idegrendszer problémái.
Az eritropoetikus formákat a vörösvértestek problémái okozzák. A fényérzékenységgel társulnak.
Delta-aminolevulinát-dehidratáz hiány porfiria
Az ALAD porphyria (ADP) a delta-aminolevulinsav (ALA) enzim hiánya, és a porfiria egyik legsúlyosabb és ritka formája. Csak körülbelül 10 esetet jelentettek világszerte, és mind férfiaknál.
A tünetek akut rohamként jelentkeznek, gyakran súlyos hasi görcsökkel, hányással és székrekedéssel.
Akut intermittáló porphyria
Az akut intermittáló porfiria (AIP) a hidroxi-metil-bilán-szintáz (HMBS) enzim hiánya. Sok HMBS-génmutációval rendelkező embernél nem jelentkeznek tünetek, hacsak nem az alábbiak egyike vagy több váltja ki:
- hormonális változások
- bizonyos kábítószer-használat
- alkohol fogyasztás
- étrendi változások
- fertőzések
A pubertáskoron átesett nőknek különösen valószínű a tüneteik. Ezek a következők lehetnek:
- hányás
- álmatlanság
- székrekedés
- fájdalom a karokban és a lábakban
- izomgyengeség
- zavartság, hallucinációk és rohamok
- szívdobogás
Örökletes koproporfíria
Az örökletes koproporfíriát (HCP) a koproporfirinogén-oxidáz (CPOX) enzim hiánya jellemzi.
Az AIP-hez hasonlóan a tünetek csak akkor jelentkezhetnek, ha viselkedési, környezeti vagy hormonális változások váltják ki őket.
Mind a férfiak, mind a nők egyformán érintettek, bár a nők nagyobb valószínűséggel tapasztalják a tüneteket.
A támadások olyan tüneteket tartalmazhatnak, mint:
- akut hasi fájdalom
- fájdalom vagy zsibbadás a karokban és a lábakban
- hányás
- magas vérnyomás
- rohamok
Tarka porfíria
A tünetek nagymértékben változhatnak, beleértve a bőrtüneteket, a neurológiai tüneteket vagy mindkettőt. A napérzékenység, beleértve a hólyagosodó bőrt is, a Variegate porphyria (VP) leggyakoribb bőrtünete.
A VP akut támadásai gyakran hasi fájdalommal kezdődnek.
A VP gyakoribb Dél-Afrikában a holland származású embereknél, az érintett fehér lakosságban 1000-ből legfeljebb 3 ember. A jelentések szerint a nők nagyobb valószínűséggel hordozzák a génmutációt.
Veleszületett erythropoietic porphyria
A veleszületett erythropoietic porphyria (CEP) az uroporphyrinogen lll cosynthase (UROS) enzim hiányos működéséből adódik.
A leggyakoribb tünet a bőr túlérzékenysége a napfény és a mesterséges fény egyes formái ellen. Az expozícióból gyakran hólyagosodások és elváltozások léphetnek fel.
A CEP nagyon ritka rendellenesség, alig több mint 200 esetet jelentettek világszerte.
Porphyria cutanea tarda
Az American Porphyria Foundation szerint a Porphyria cutanea tarda (PCT) a porfíria leggyakoribb típusa. Rendkívüli napfény-érzékenységgel és fájdalmas, hólyagosodó elváltozásokkal társul a bőrön.
A PCT többnyire megszerzett betegség, de néhány embernél az uroporphyrinogen decarboxylase (UROD) enzim genetikai hiánya van, amely hozzájárul a PCT kialakulásához.
A férfiak és a nők egyaránt érintettek lehetnek, de a PCT leggyakrabban a 30 év feletti nőknél fordul elő.
Hepatoerythropoietic porphyria
A hepatoerythropoietic porphyria (HEP) a családi porphyria vutanea tarda (f-PCT) autoszomális recesszív formája, és hasonló tünetekkel jár.
A bőr fényérzékenysége gyakran súlyos hólyagosodáshoz vezet, néha megcsonkítással vagy az ujjak vagy arcvonások elvesztésével. A bőrtünetek általában csecsemőkorban kezdődnek.
Az emberek szőrnövekedést (hipertrichózis), barna vagy vörös színű fogakat (erythrodontia) és vörös vagy lila színű vizeletet is tapasztalhatnak.
A HEP nagyon ritka, világszerte csak körülbelül 40 esetet jelentettek.
Erythropoietic protoporphyria
Az eritropoetikus protoporphyria (EPP) egy örökletes anyagcsere-rendellenesség, amely a bőr fényérzékenységét okozza. Az expozíció után a bőr gyakran viszket és pirossá válik, és égő érzés léphet fel.
A megjelenés általában csecsemőkorban kezdődik, és a gyermekeknél a leggyakoribb porfíria. Bár a férfiak és a nők is tapasztalhatják az EPP tüneteit, a férfiaknál ez gyakran jobban szolgál.
Tünetek
A tünetek a porphyria típusától függenek. Súlyos hasi fájdalom minden típusban jelen van, csakúgy, mint a vörösesbarna színű vizelet. Ezt a porfirinek felhalmozódása okozza, és általában támadás után következik be.
A májbetegséggel kapcsolatos tünetek a következők:
- végtagfájdalom
- neuropátia
- magas vérnyomás
- tachycardia (gyors pulzus)
- elektrolit egyensúlyhiány
Az eritropoetikus betegséggel kapcsolatos tünetek a következők:
- a bőr rendkívüli fényérzékenysége
- vérszegénység (amikor a szervezet nem termel elegendő új vörösvértestet)
- a bőr pigmentációjának változásai
- a napsugárzással kapcsolatos rendszertelen viselkedés
Kezelés
A porfíriára nincs gyógymód. A kezelés a tünetek kezelésére összpontosít. Az esetek többségét gyógyszeres kezeléssel kezelik.
A májbetegségek kezelései a következők:
- béta-blokkolók, például Atenolol a vérnyomás kezelésére
- magas szénhidráttartalmú étrend a gyógyulás elősegítése érdekében
- opioidok a fájdalom kezelésére
- hematin a rohamok lerövidítésére
- génterápiák, például givosiran
Az Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatóság (FDA) 2019 novemberében jóváhagyta a givosirant akut májporfíriában szenvedő felnőttek kezelésére.
Megállapítást nyert, hogy a kezelés csökkentette a máj mérgező melléktermékeket produkáló sebességét, kevesebb támadáshoz vezetett.
Az eritropoetikus betegség kezelései a következők:
- vaskészítmények vérszegénység ellen
- vérátömlesztés
- csontvelő átültetés
Okoz
A porfíria genetikai betegség. Az Országos Egészségügyi Intézet (NIH) szerint a porphyria legtöbb típusa egy kóros génből származik, amelyet génmutációnak neveznek, az egyik szülő.
Bizonyos tényezők azonban kiválthatják a porphyria, az úgynevezett támadások tüneteit. A tényezők a következők:
- bizonyos gyógyszerek alkalmazása
- hormonok, például ösztrogén használata
- alkoholfogyasztás
- dohányzó
- fertőzés
- napfénynek való kitettség
- feszültség
- fogyókúra és böjt
Képek a porfíriáról
A porphyria diagnózisa és vizsgálata
Számos teszt segíthet ennek az állapotnak a diagnosztizálásában.
A fizikai problémákat kereső tesztek a következők:
- számítógépes tomográfia (CT) vizsgálat
- mellkas röntgen
- echokardiogram (EKG)
A vérproblémák tesztjei a következők:
- vizeletvizsgálat fluoreszcencia céljából
- porfobilinogén (PBG) vizeletvizsgálat
- teljes vérkép (CBC)
Bonyodalmak
Porphyria gyógyíthatatlan és nehezen kezelhető. A szövődmények gyakoriak. Tartalmazzák:
- kóma
- epekő
- bénulás
- légzési elégtelenség
- májbetegség és kudarc
- bőr hegesedése
Megelőzés
A porfíriát nem lehet megakadályozni. A tünetek azonban csökkenthetők a kiváltó okok elkerülésével vagy kiküszöbölésével.
Meg kell szüntetni a következő tényezőket:
- szabadidős gyógyszerek
- mentális stressz
- túlzott ivás
- bizonyos antibiotikumok
Az eritropoetikus tünetek megelőzése a fényterhelés csökkentésére összpontosít:
- erős napfénytől távol maradva
- hosszú ujjú, sapka és egyéb védőruházat viselése kint
- védelem kérése a műtét során (ritka esetekben fototoxikus sérülés léphet fel; ez akkor történik, amikor a fény perforálja a szerveket és fertőzéshez vezet)
A porfíria hosszú távú kilátásai
A hosszú távú kilátások nagyban változnak, de a kezeléseket naponta vizsgálják. Ha kezeli a tüneteit és elkerüli a kiváltó okokat, a mindennapi tevékenységeket néhány kérdéssel végezheti.
A kezelési terv korai elkészítése segíthet megelőzni a maradandó károsodásokat. A hosszú távú károk a következők lehetnek:
- folyamatos oxigént igénylő légzési nehézségek
- járási problémák
- szorongásos rohamok
- hegesedés
A korai diagnózis segíthet viszonylag normális életvitelben. A menedzsment is nagyon fontos.
Ha örökletes állapota van, beszéljen egy genetikai tanácsadóval. Segíthetnek megérteni annak kockázatát, hogy átadják gyermekeinek.
