A gerinc izom atrófiája (SMA) egy genetikai állapot, amely gyengíti az egész test izmait. Ez megnehezíti a mozgást, a nyelést és egyes esetekben a lélegzést.
Az SMA-t egy olyan génmutáció okozza, amely a szülőktől a gyermekekig terjed. Ha terhes vagy, vagy Önnek vagy partnerének családi kórtörténete van SMA-val, orvosa arra ösztönözheti Önt, hogy fontolja meg a prenatális genetikai tesztet.
A terhesség alatt végzett genetikai vizsgálat stresszes lehet. Orvosa és genetikai tanácsadója segíthet megérteni a tesztelési lehetőségeket, így Önnek megfelelő döntéseket hozhat.
Mikor érdemes megfontolni a tesztelést?
Ha terhes vagy, akkor dönthet úgy, hogy prenatális tesztet végez az SMA miatt, ha:
- Önnek vagy partnerének SMA családi kórtörténete van
- Ön vagy partnere az SMA gén ismert hordozója
- korai terhességi szűrővizsgálatok azt mutatják, hogy nagyobb az esélye annak, hogy genetikai betegségben szenvedő csecsemője van, az átlagosnál magasabb
A genetikai teszt megszerzéséről szóló döntés személyes döntés. Dönthet úgy, hogy nem végez genetikai tesztet, még akkor sem, ha az SMA fut a családjában.
Milyen típusú teszteket használnak?
Ha úgy dönt, hogy prenatális genetikai tesztet végez az SMA számára, a teszt típusa a terhesség szakaszától függ.
A chorionus villus mintavétel (CVS) egy teszt, amelyet a terhesség 10. és 13. hete között végeznek. Ha megkapja ezt a tesztet, DNS-mintát vesznek a placentájáról. A méhlepény olyan szerv, amely csak terhesség alatt van jelen, és tápanyagokkal látja el a magzatot.
Az amniocentézis egy olyan teszt, amelyet a terhesség 14. és 20. hete között végeznek. Ha megkapja ezt a tesztet, DNS-mintát gyűjtenek a méhében lévő magzatvízből. A magzatvíz az a folyadék, amely körülveszi a magzatot.
Miután a DNS-mintát összegyűjtötték, laboratóriumban tesztelik, hogy megtudják, van-e a magzatban SMA-gén. Mivel a CVS-t korábban a terhesség alatt végzik, az eredményeket a terhesség egy korábbi szakaszában kapja meg.
Ha a teszt eredményei azt mutatják, hogy gyermekének valószínűleg van SMA hatása, orvosa segíthet megérteni a továbblépés lehetőségeit. Vannak, akik úgy döntenek, hogy folytatják a terhességet és feltárják a kezelési lehetőségeket, míg mások úgy döntenek, hogy befejezik a terhességet.
Hogyan hajtják végre a teszteket?
Ha CVS mellett dönt, orvosa a két módszer egyikét alkalmazhatja.
Az első módszer transzabdominális CVS néven ismert. Ebben a megközelítésben az egészségügyi szolgáltató vékony tűt szúr a hasába, hogy a placentából mintát gyűjtsön tesztelés céljából. Helyi érzéstelenítőt használhatnak a kényelmetlenség csökkentésére.
A másik lehetőség a transzcervikális CVS. Ebben a megközelítésben az egészségügyi szolgáltató egy vékony csövet helyez át a hüvelyén és a méhnyakán, hogy elérje a placentáját. A tubus segítségével kis mintát vesznek a placentából tesztelés céljából.
Ha úgy dönt, hogy a magzatvízzel végzett vizsgálatot elvégzi, az egészségügyi szolgáltató egy hosszú, vékony tűt szúr be a hasán keresztül a magzatot körülvevő magzatvízbe. Ezzel a tűvel magzatvízmintát vesznek.
Mind a CVS, mind az amniocentézis során ultrahang képalkotást alkalmaznak az eljárás során, hogy biztosítsák annak biztonságos és pontos elvégzését.
Vannak-e kockázatok e vizsgálatok elvégzésére?
Ezen invazív prenatális vizsgálatok bármelyikének elvégzése SMA esetén növelheti a vetélés kockázatát. A CVS használatával a vetélés esélye 100-ból 1. Az amniocentézissel a vetélés kockázata kevesebb, mint 1 200-ból.
Gyakran előfordul, hogy az eljárás során és utána néhány óráig görcsök vagy kellemetlenségek tapasztalhatók. Érdemes lehet, hogy valaki jöjjön magával és hazavezesse az eljárásból.
Egészségügyi csapata segíthet eldönteni, hogy a tesztelés kockázatai felülmúlják-e a lehetséges előnyöket.
Az SMA genetikája
Az SMA recesszív genetikai rendellenesség. Ez azt jelenti, hogy az állapot csak olyan gyermekeknél fordul elő, akiknek az érintett génnek két példánya van. A SMN1 gén kódolja az SMN fehérjét. Ha e gén mindkét példánya hibás, a gyermek SMA-val rendelkezik. Ha csak egy példány hibás, a gyermek hordozó lesz, de az állapot nem alakul ki.
A SMN2 a gén is kódol valamilyen SMN fehérjét, de nem annyi ebből a fehérjéből, mint amennyire a testnek szüksége van. Az embereknek több mint egy példányuk van SMN2 gén, de nem mindenkinek van ugyanannyi példánya. Több példány egészséges SMN2 gén korrelál a kevésbé súlyos SMA-val, és kevesebb példány korrelál a súlyosabb SMA-val.
Szinte minden esetben az SMA-ban szenvedő gyermekek mindkét szülőtől örökölték az érintett gén másolatait. Nagyon ritka esetekben az SMA-ban szenvedő gyermekek örökölték az érintett gén egyik példányát, a másikban pedig spontán mutáció mutatkozott.
Ez azt jelenti, hogy ha csak egy szülő hordozza az SMA génjét, akkor gyermeke is hordozhatja a gént - de nagyon kevés az esély arra, hogy gyermekük SMA-t alakuljon ki.
Ha mindkét partner hordozza az érintett gént, akkor:
- 25 százalék az esély arra, hogy mindketten átadják a gént egy terhesség alatt
- 50 százalék az esély arra, hogy csak egyikük adja át a gént terhesség alatt
- 25 százalék az esély arra, hogy egyikük sem adja át a gént terhesség alatt
Ha Ön és partnere egyaránt hordozza az SMA génjét, egy genetikai tanácsadó segíthet megérteni az esélyét annak továbbadására.
Az SMA típusai és a kezelési lehetőségek
Az SMA osztályozása a tünetek megjelenési kora és súlyossága alapján történik.
SMA típus 0
Ez a SMA legkorábbi és legsúlyosabb típusa. Néha prenatális SMA-nak is hívják.
Ebben a fajta SMA-ban általában a terhesség alatt észlelik a csökkent magzati mozgást. A 0 típusú SMA-val született csecsemők súlyos izomgyengeséggel és légzési nehézségekkel küzdenek.
Az ilyen típusú SMA-val rendelkező csecsemők általában nem élnek 6 hónapos kor felett.
SMA 1. típus
Ez az SMA leggyakoribb típusa az Egyesült Államok Nemzeti Orvostudományi Könyvtárának genetikai otthoni referenciája szerint. Werdnig-Hoffmann-kór néven is ismert.
Az 1. típusú SMA-val született csecsemőknél a tünetek általában 6 hónapos kor előtt jelentkeznek. A tünetek közé tartozik a súlyos izomgyengeség és sok esetben a légzéssel és a nyeléssel járó kihívások.
2. típusú SMA
Ezt a fajta SMA-t általában 6 hónapos és 2 éves kor között diagnosztizálják.
A 2. típusú SMA-ban szenvedő gyermekek képesek ülni, de nem járni.
SMA 3. típus
Az SMA ezen formáját általában 3 és 18 éves kor között diagnosztizálják.
Néhány ilyen SMA típusú gyermek megtanul járni, de a betegség előrehaladtával szükség lehet kerekesszékre.
SMA 4. típus
Ez a fajta SMA nem túl gyakori.
Enyhébb tüneteket okoz, amelyek általában felnőttkorig nem jelentkeznek. A gyakori tünetek közé tartozik a remegés és az izomgyengeség.
Az ilyen típusú SMA-val rendelkező emberek sok éven át mobilisak maradnak.
Kezelési lehetőségek
Az SMA minden típusa esetében a kezelés általában multidiszciplináris megközelítést foglal magában speciális képzettséggel rendelkező egészségügyi szakemberekkel. Az SMA-ban szenvedő csecsemők kezelése támogató terápiákat foglalhat magában a légzés, a táplálkozás és más igények segítése érdekében.
Az Food and Drug Administration (FDA) nemrég két célzott terápiát is jóváhagyott az SMA kezelésére:
- A Nusinersen (Spinraza) SMA-ban szenvedő gyermekek és felnőttek számára engedélyezett. A klinikai vizsgálatok során már 8 napos csecsemőknél alkalmazták.
- Az onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) egy olyan génterápia, amelyet 2 év alatti SMA-csecsemőknél engedélyeztek.
Ezek a kezelések újak és a kutatások folyamatban vannak, de megváltoztathatják az SMA-ban született emberek hosszú távú kilátásait.
Döntés a prenatális vizsgálat elvégzéséről
A döntés arról, hogy kapjon-e prenatális tesztet az SMA számára, személyes, és egyesek számára nehéz lehet. Dönthet úgy, hogy nem végez tesztelést, ha ezt szeretné.
Segíthet találkozni egy genetikai tanácsadóval, amikor a tesztelési folyamatról szóló döntését kidolgozza. A genetikai tanácsadó a genetikai betegség kockázatának és tesztelésének szakértője.
Segíthet az is, ha egy mentálhigiénés tanácsadóval beszélünk, aki ebben az időszakban támogatást nyújthat Önnek és családjának.
Az elvitel
Ha Önnek vagy partnerének családi kórtörténete van SMA-val, vagy Ön az SMA génjének ismert hordozója, akkor fontolóra veheti a prenatális teszt elvégzését.
Ez érzelmi folyamat lehet. Egy genetikai tanácsadó és más egészségügyi szakemberek segíthetnek a lehetőségek megismerésében és az Ön számára legmegfelelőbb döntések meghozatalában.
.jpg)
