Mi a bazális sejt nevus szindróma?
A bazális sejt nevus szindróma a ritka genetikai állapot által okozott szabálytalanságok csoportjára utal. Hatással van a következőkre:
- bőr
- endokrin rendszer
- idegrendszer
- szemek
- csontok
A bazális sejt nevus szindróma egyéb nevei a következők:
- Gorlin-szindróma
- Gorlin-Goltz-szindróma
- nevoid bazális sejtes karcinóma szindróma (NBCCS)
Ennek a rendellenességnek a visszajelző jele a bazális sejtes karcinóma (BCC) megjelenése a pubertásba lépést követően. A bazálsejtes karcinóma a világon a leggyakoribb bőrrák.
Leggyakrabban 45 évesnél idősebb embereknél fordul elő, általában a napfény hosszan tartó kitettségének eredményeként fordul elő. A bazális sejt nevus szindrómában szenvedőknél nagy a kockázata a bazális sejt karcinóma kialakulásának.
Milyen tünetei vannak a bazális sejt nevus szindrómának?
A bazális sejt nevus szindróma leggyakoribb tünete a bazális sejtes karcinóma kialakulása serdülőkorban vagy fiatal felnőttkorban.
A bazális sejt nevus szindróma felelős az élet korai szakaszában más rákos megbetegedések kialakulásáért is, beleértve:
- medulloblastoma (rosszindulatú agydaganat, általában gyermekeknél)
- mellrák
- non-Hodgkin-limfóma (NHL)
- petefészekrák
Azok az emberek, akiknek a bazális sejt nevus szindróma van, gyakran egyedi fizikai tulajdonságokkal is rendelkeznek. Ilyenek például:
- a tenyerébe vagy a lábakba ütközik
- nagy fejméret
- szájpadhasadék
- egymástól távol elhelyezkedő szemek
- kiálló állkapocs
- gerincproblémák, beleértve a scoliosist vagy a kyphosisot (a gerinc rendellenes görbületei)
Néhány bazális sejt nevus szindrómában szenvedő embernél az állkapcsukban daganatok is kialakulnak.
Ezeket a daganatokat keratocystás odontogén daganatoknak nevezik, és a személy arca megduzzadhat. Bizonyos esetekben a daganatok kiszorítják fogaikat.
Ha az állapot súlyos, további tünetek jelentkezhetnek. Például a bazális sejt nevus szindróma hatással lehet az idegrendszerre. Ez a következőket okozhatja:
- vakság
- süketség
- rohamok
- értelmi fogyatékosság
Mi okozza a bazális sejt nevus szindrómát?
A bazális sejt nevus szindróma a családokban autoszomális domináns mintázat útján terjed. Ez azt jelenti, hogy a rendellenesség kialakulásához csak az egyik szülőtől kell megszereznie a gént.
Ha az egyik szülő rendelkezik a génnel, akkor 50 százalékos esélye van annak öröklésére és az állapot kialakulására.
A bazális sejt nevus szindróma kialakulásában szerepet játszó specifikus gén a PTCH1 vagy foltos gén. Ez a gén felelős azért, hogy a test normális sejtjei ne szaporodjanak túl gyorsan.
Amikor ezzel a génnel kapcsolatos problémák merülnek fel, a test nem képes megállítani a sejtosztódást és a növekedést. Ennek eredményeként a tested nem képes megakadályozni a rák bizonyos típusainak növekedését.
Hogyan diagnosztizálják a bazális sejt nevus szindrómát?
Orvosa diagnosztizálhatja a bazális sejt nevus szindrómát. Megkérdezik Önt az egészségi állapotáról, többek között arról, hogy diagnosztizálták-e nálunk a rákot, és van-e már kórtörténete a családjában.
Orvosa fizikai vizsgálatot is végez, hogy megnézze, van-e az alábbiak bármelyike:
- keratocystás odontogén daganatok
- hydrocephalus (folyadék az agyban, amely a fej duzzanatához vezet)
- a bordák vagy a gerinc rendellenességei
A diagnózis megerősítéséhez orvosa további vizsgálatokat is rendelhet. Ezek a következők lehetnek:
- echokardiogram
- MRI a fej
- biopszia (ha daganata van)
- A fej és az állkapocs röntgenfelvétele
- genetikai tesztelés
Hogyan kezelik a bazális sejt nevus szindrómát?
A bazális sejt nevus szindróma kezelése a tüneteitől függ. Ha rákos, orvosa javasolhatja, hogy keressen fel onkológust (rákos szakembert) a kezeléshez.
Ha van ilyen állapota, de nem alakul ki rák, orvosa javasolhatja, hogy rendszeresen keressen fel bőrgyógyászt (bőrorvost).
A bőrgyógyász megvizsgálja a bőrt, hogy felismerje-e a bőrrákot, mielőtt az életveszélyes stádiumba kerül.
Azoknál az embereknél, akiknek állkapcsukban daganatok alakulnak ki, műtétet kell végezniük azok eltávolítására. Az olyan tünetek, mint az értelmi fogyatékosság, szolgáltatásokkal kezelhetők az ember képességeinek és életminőségének javítása érdekében.
A szolgáltatások a következők lehetnek:
- speciális oktatás
- fizikoterápia
- foglalkozásterápia
- beszéd és nyelvterápia
Mi a hosszú távú kilátás egy ilyen állapotú ember számára?
Ha bazális sejt nevus szindrómában szenved, kilátásai az Ön állapotából eredő komplikációktól függenek. A bőrrák, ha korán elkapja, hatékonyan kezelhető.
Azonban a rák előrehaladott stádiumában lévő emberek nem biztos, hogy jó kilátásokkal rendelkeznek. Az olyan szövődmények, mint a vakság vagy a süketség, szintén befolyásolhatják kilátásait.
Ha diagnosztizálták neked a bazális sejt nevus szindrómát, fontos tudni, hogy nem vagy egyedül, és vannak olyan források, amelyek támogatást nyújthatnak.
Kövesse az alábbi linkeket a helyi és online forrásokhoz való kapcsolódáshoz:
- Gorlin-szindróma szövetség
- Genetikai és ritka betegségek információs központja (GARD) (a „Szervezetek” részben)
Megelőzhető-e a bazális sejt nevus szindróma?
A bazális sejt nevus szindróma olyan genetikai állapot, amelyet nem lehet megakadályozni. Ha van ilyen rendellenessége vagy hordozza annak génjét, érdemes genetikai tanácsot kérnie, ha gyermekvállalást tervez.
Orvosa segít abban, hogy megkapja azokat az információkat, amelyekre szüksége van ahhoz, hogy megalapozott döntést hozzon.
