Mi a sarlósejt-teszt?
A sarlósejt-teszt egy egyszerű vérvizsgálat, amelyet annak meghatározására használnak, hogy sarlósejtes betegségben (SCD) vagy sarlósejt-tulajdonságban szenved-e. Az SCD-ben szenvedőknek kóros formájú vörösvértestjeik vannak. A sarlósejtek félhold alakúak. A normális vörösvérsejtek fánknak tűnnek.
A sarlósejt-teszt a csecsemő születése után elvégzett rutinszűrés része. Szükség esetén azonban idősebb gyermekek és felnőttek számára is használható.
Mi a sarlósejtes betegség (SCD)?
Az SCD az örökletes RBC rendellenességek csoportja. A betegséget a sarlóként ismert C alakú gazdálkodási eszközről nevezik el.
A sarlósejtek gyakran keményekké és ragadóssá válnak. Ez növelheti a vérrögképződés kockázatát. Ők is hajlamosak korán elhalni. Ez állandó hiányt okoz a vörösvértestekből.
Az SCD a következő tüneteket okozza:
- vérszegénység, amely fáradtságot okoz
- sápadtság és légszomj
- a bőr és a szem sárgulása
- periodikus fájdalom-epizódok, amelyeket a blokkolt véráramlás okoz
- kéz-láb szindróma, vagy duzzadt kezek és lábak
- gyakori fertőzések
- késleltetett növekedés
- látási problémák
Sarlósejt tulajdonság
A sarlósejtes tulajdonságú emberek az SCD genetikai hordozói. Nincsenek tüneteik, és nem alakulhatnak ki SCD-k, de képesek lehetnek továbbadni gyermekeiknek.
A tulajdonsággal rendelkezőknél nagyobb lehet a kockázata néhány más szövődménynek, beleértve a váratlan testmozgással összefüggő halált.
Kinek kell sarlósejt-teszt?
Az újszülötteket rendszeresen átvizsgálják SCD-re a születés után. A korai diagnózis kulcsfontosságú. Ennek oka, hogy az SCD-ben szenvedő gyermekek a születéstől számított heteken belül veszélyeztetettebbek lehetnek a súlyos fertőzésekkel szemben. A korai tesztelés segít abban, hogy az SCD-ben szenvedő csecsemők megfelelő kezelést kapjanak egészségük védelme érdekében.
További emberek, akiket tesztelni kell, a következők:
- bevándorlók, akiket még nem teszteltek hazájukban
- olyan gyermekek, akik egyik államból a másikba költöznek, és még nem tesztelték őket
- bárki, aki a betegség tüneteit mutatja
Az SCD világszerte körülbelül 100 000 amerikait és több millió embert érint, becslések szerint a Betegségmegelőzési és Megelőzési Központok.
Hogyan készül fel a sarlósejt-tesztre?
A sarlósejt-teszthez nincs szükség előkészítésre. Ha azonban a vérátömlesztést követően 90 napon belül sarlósejt-tesztet kap, akkor pontatlan vizsgálati eredményekhez vezethet.
A transzfúzió csökkentheti a hemoglobin S - az SCD-t okozó fehérje - mennyiségét a vérben. A közelmúltban transzfúzión átesett személy normális sarlósejt-teszt eredménye lehet, még akkor is, ha SCD-je van.
Mi történik a sarlósejt-teszt során?
Orvosának vérmintára lesz szüksége az SCD teszteléséhez.
A nővér vagy a laboratóriumi szakember egy rugalmas szalagot helyez el a felkarja körül, hogy a véna megduzzadjon a vértől. Ezután finoman behelyeznek egy tűt a vénába. A vér természetesen a tűhöz rögzített csőbe áramlik.
Amikor elegendő vér van a vizsgálathoz, az ápolónő vagy a laboratóriumi szakember kiveszi a tűt, és kötéssel fedi le a szúrt sebet.
Csecsemők vagy nagyon kisgyermekek vizsgálatakor az ápolónő vagy a laboratóriumi szakember lancet nevű éles eszközt használhat a sarok vagy az ujj bőrének szúrására. A vért tárgylemezre vagy tesztcsíkra fogják gyűjteni.
Vannak-e kockázatok a vizsgálattal kapcsolatban?
A sarlósejt-teszt normális vérvizsgálat. A szövődmények rendkívül ritkák. A teszt után kissé szédülhet vagy szédülhet, de ezek a tünetek elmúlnak, ha néhány percre leül. Ugyancsak segíthet egy snack fogyasztása.
A szúrt sebnek kicsi az esélye a fertőzésre, de a teszt előtt használt alkoholos tampon ezt általában megakadályozza. Ha zúzódást okoz, meleg borogatást alkalmazzon a helyszínen.
Mit jelentenek a teszt eredményei?
A laboratóriumi szakember, aki megvizsgálja a vérmintáját, a hemoglobin kóros formáját fogja keresni, az úgynevezett hemoglobin S-t. A rendszeres hemoglobin az RBC-k által hordozott fehérje. Felveszi az oxigént a tüdőben, és az egész test más szövetekbe és szervekbe juttatja.
Mint minden fehérje, a hemoglobin „terve” is megtalálható a DNS-ében. Ez az anyag alkotja a génjeit. Ha az egyik gén megváltozik vagy mutálódik, megváltoztathatja a hemoglobin viselkedését. Az ilyen mutált vagy rendellenes hemoglobin sarló alakú RBC-ket hozhat létre, amelyek SCD-hez vezetnek.
A sarlósejtes teszt csak a hemoglobin S jelenlétét keresi, amely SCD-t okoz. A negatív teszt normális. Ez azt jelenti, hogy a hemoglobin normális. A pozitív vizsgálati eredmény azt jelentheti, hogy sarlósejtes vonása vagy SCD-je van.
Ha a teszt pozitív, orvosa valószínűleg elrendel egy második tesztet, amelyet hemoglobin-elektroforézisnek hívnak. Ez segít meghatározni, hogy melyik állapot van.
Ha a teszt azt mutatja, hogy két kóros hemoglobin génje van, orvosa valószínűleg SCD diagnózist állít fel. Ha a teszt azt mutatja, hogy ezeknek a kóros géneknek csak egyike van, és nincsenek tünetei, orvosa valószínűleg meg fogja állapítani a sarlósejt-tulajdonságokat.
Mi történik a teszt után?
A teszt után hazavezetheti magát, és elvégezheti az összes szokásos napi tevékenységét.
Orvosa vagy laboratóriumi munkatársa meg tudja mondani, mikor várható a teszt eredménye. Mivel az újszülöttek szűrései államonként eltérőek, az eredmények akár két hétig is eltarthatnak a csecsemőknél. A felnőttek számára ez akár egy munkanap is gyors lehet.
Orvosa áttekinti Önnel a vizsgálati eredményeket. Ha a teszt azt mutatja, hogy rendelkezik a sarlósejt tulajdonságával, akkor a diagnózis megerősítése előtt további vizsgálatokat rendelhet el.
Ha SCD diagnózist kap, orvosa együttműködik Önnel az Ön számára megfelelő kezelési terv kidolgozásában.
