Mi a Tay-Sachs-kór?
Tay-Sachs a központi idegrendszer betegsége. Ez egy neurodegeneratív rendellenesség, amely leggyakrabban a csecsemőket érinti. Csecsemőknél ez egy progresszív betegség, amely mindig végzetes.
Bár ritka, a Tay-Sachs tinédzsereknél és felnőtteknél is előfordulhat, kevésbé súlyos tüneteket okozva.
Melyek a Tay-Sachs tünetei?
Az infantilis Tay-Sachs tünetei
A legtöbb Tay-Sachs-betegségben szenvedő csecsemő idegkárosodása méhen belül (a születés előtt) kezdődik, a tünetek általában 3-6 hónapos korban jelentkeznek. A progresszió gyors, és a gyermek 4 vagy 5 éves koráig élhet.
A csecsemők Tay-Sachs tünetei a következők:
- süketség
- progresszív vakság
- csökkent izomerő
- fokozott megdöbbentő válasz
- bénulás vagy az izomműködés elvesztése
- roham
- izommerevség (görcsösség)
- késleltetett mentális és társadalmi fejlődés
- lassú növekedés
- vörös folt a makulán (ovális alakú terület a retina közepe közelében a szemben)
Sürgősségi tünetek
Ha gyermeke rohamot szenved vagy légzési nehézségei vannak, azonnal lépjen az ügyeletre vagy hívja a 911-et.
A Tay-Sachs egyéb formáinak tünetei
Vannak olyan fiatalkori és felnőttkori formák is, amelyek ritkábban fordulnak elő.
A fiatalkori formában szenvedő emberek általában 2 és 5 év közötti tüneteket mutatnak, és 15 éves korig is élhetnek. A tünetek között szerepelhet izomgyengeség, görcsrohamok és visszatérő légúti fertőzések.
A felnőtt Tay-Sachs, néha krónikus vagy későn megjelenő Tay-Sachs néven ismert, a legenyhébb forma. A tünetek serdülőkorban vagy felnőttkorban jelentkeznek. A Tay-Sachs-kór felnőttkori formájú embereknél általában ezek a tünetek jelentkeznek:
- izomgyengeség
- elmosódott beszéd
- bizonytalan járás
- memória problémák
- remegés
A tünetek súlyossága és a várható élettartam változó.
Mi okozza Tay-Sachs-t?
A 15. kromoszóma hibás génje Tay-Sachs-kórt okoz. Ez a hibás gén azt eredményezi, hogy a test nem hoz létre hexozaminidáz A nevű fehérjét (HEX-A).
E fehérje nélkül a GM2 gangliozid nevű molekula felhalmozódik az agy idegsejtjeiben, elpusztítva ezeket a sejteket.
A Tay-Sachs-betegség örökletes, ami azt jelenti, hogy a családokon keresztül terjed. A betegség örökléséhez meg kell kapnia a hibás gén két példányát - egy-egy szülőtől.
Ha csak egy szülő adja át a hibás gént, a gyermek hordozóvá válik. Nem öröklik a betegséget, de átadhatják saját gyermekeiknek.
Melyek a Tay-Sachs kockázati tényezői?
A betegség a leggyakoribb az askenázi zsidók körében, akiknek családja Közép- vagy Kelet-Európa zsidó közösségéből származik.
A Zsidó Genetikai Központ szerint az askenázi zsidó népességben harminc ember közül körülbelül egy Tay-Sachs hordozó.
A betegség megelőzésére nincs mód, de genetikai vizsgálatokon eshet át, hogy meggyőződjön arról, hogy hordozója vagy-e a magzatnak.
Ha Ön vagy házastársa hordozó, a genetikai tesztek segíthetnek eldönteni, hogy van-e gyermeke vagy sem.
Hogyan diagnosztizálják Tay-Sachs-t?
A prenatális tesztek, például a chorionus villus mintavétel (CVS) és az amniocentesis diagnosztizálhatják a Tay-Sachs-kórt. A genetikai vizsgálatokat általában akkor végezzük, amikor egy pár egyik vagy mindkét tagja a betegség hordozója.
A CVS-t a terhesség 10. és 13. hete között végzik, és magában foglalja a sejtminták vételét a placentából a hüvelyen vagy a hason keresztül.
Az amniocentézist a terhesség 15. és 20. hete között végzik. Ez magában foglalja a magzatot körülvevő folyadék mintájának kivonását tű segítségével az anya hasán keresztül.
Ha egy gyermeknél a Tay-Sachs-kór tünetei jelentkeznek, az orvos fizikai vizsgálatot végezhet és összegyűjtheti a család történetét.
Az enzimelemzés elvégezhető a gyermek vér- vagy szövetmintáinak felhasználásával, és egy szemvizsgálat során a makula vörös foltot mutathat (egy kis terület a szem retinájának közepe közelében).
Hogyan kezelik Tay-Sachs-t?
Jelenleg a Tay-Sachs-betegségre nincs gyógymód. A kezelés általában támogató, a tünetek csökkentésére és a beteg és a család életminőségének javítására összpontosít. Ezt palliatív ellátásnak is nevezik.
A palliatív ellátás a következőket foglalhatja magában:
- fájdalomcsillapító gyógyszer
- epilepszia elleni gyógyszer a rohamok kezelésére
- fizikoterápia
- táplálkozási támogatás
- légzőszervi kezelések a nyálkahártya felhalmozódásának csökkentésére
A család érzelmi támogatása is fontos. Támogató csoportok keresése segíthet a megbirkózásban.
A beteg gyermek gondozása érzelmileg kihívást jelent, és megnyugtató lehet a beszélgetés más, ugyanezt a betegséget kezelő családokkal.
A Tay-Sachs-betegség hatékonyabb kezelésének kutatása folyamatban van. Számos lehetőség bizonyos előnyöket mutatott az állatoknál, de embereknél korlátozott eredményeket hozott. A lehetséges kezelések a következők:
- Enzimpótló terápia. Mivel a Tay-Sachs-t a HEX-A enzim hiánya okozza, ez a kezelés az enzim pótlására törekszik. Eddig számos komplikáció megakadályozta, hogy ez Tay-Sachs esetében hatékony legyen.
- Enzimfokozó terápia. Ez a terápia molekulákat használ az enzimek stabilizálására és aktivitásuk növelésére. További kutatásokra van szükség ezzel a kezeléssel kapcsolatban.
- Szubsztrát redukciós terápia. A HEX-A enzim növelésének megkísérlése helyett ez kis molekulákat használ a GM2 gangliozid felhalmozódás csökkentésére, amely károsítja a Tay-Sachs-ban szenvedő emberek idegsejtjeit.
- Génterápia. Új genetikai információ a sejtekbe hozva kijavíthatja a Tay-Sachs-t eredményező enzimhibát. Az Food and Drug Administration (FDA) nemrégiben jóváhagyta a génterápia biztonságosságának és hatékonyságának tanulmányozására szolgáló klinikai vizsgálatokat.
- Sejtátültetés. Ez a terápia csontvelő-transzplantációkat alkalmaz a hiányzó enzim biztosítására. A vizsgálatok megállapították az állatok számára előnyöket, de további kutatásokra van szükség embereken.
Szűrés a Tay-Sachs-kór megsegítésére
Mivel Tay-Sachs öröklődik, ezt csak szűréssel lehet megakadályozni. Családalapítás előtt mindkét szülő végezhet genetikai vizsgálatokat, hogy megtudja, hordozzák-e a betegséget.
A Tay-Sachs hordozóinak szűrése az 1970-es években kezdődött, és több mint 90 százalékkal csökkentette a Tay-Sachs-szal született askenázi zsidók számát az Egyesült Államokban és Kanadában.
Beszéljen genetikai tanácsadóval, ha családalapításon gondolkodik, és Ön vagy partnere úgy gondolja, hogy a Tay-Sachs-kór hordozói lehetnek.
