Áttekintés
A mielodiszpláziás szindrómák (MDS) kifejezés összefüggő állapotok csoportjára utal, amelyek megzavarják a test képességét egészséges vérsejtek előállítására. Ez egyfajta vérrák.
Nagyobb csontjaid nagy részében zsíros, szivacsos szövet található, az úgynevezett csontvelő. Itt „üres” őssejtek átalakulnak éretlen vérsejtekké (úgynevezett robbantások).
Vagy éretté válnak:
- vörösvértest (RBC)
- vérlemezke
- fehérvérsejt (WBC)
Ezt a folyamatot vérképzésnek hívják.
MDS esetén csontvelője még mindig olyan őssejteket képes előállítani, amelyek éretlen vérsejtekké válnak. Ezen sejtek közül azonban sok nem fejlődik egészséges, érett vérsejtekké.
Néhányan meghalnak, mielőtt elhagynák a csontvelődet. Előfordulhat, hogy mások, akik bejutnak a véráramba, nem működnek megfelelően.
Ennek eredményeként kóros alakú (diszplasztikus) egy vagy több vérsejt típus (citopéniák) alacsony száma.
Az MDS tünetei
Az MDS tünetei a betegség stádiumától és az érintett vérsejtektől függenek.
Az MDS progresszív betegség. A korai szakaszában általában nincsenek tünetek. Valójában gyakran véletlenül fedezik fel, amikor alacsony vérsejtszámot találnak, ha a vérvizsgálatot más okból végezzük.
A későbbi szakaszokban az alacsony vérsejtszint különböző tüneteket okoz az érintett sejt típusától függően. Többféle tünete lehet, ha egynél több sejttípus érintett.
Vörösvérsejtek (VVT)
A vörösvértestek oxigént szállítanak az egész testben. Az alacsony vörösvértestszámot vérszegénységnek nevezzük. Ez a leggyakoribb oka az MDS tüneteinek, amelyek a következők lehetnek:
- fáradtság / fáradtság
- gyengeség
- sápadt bőr
- légszomj
- mellkasi fájdalom
- szédülés
Fehérvérsejtek (WBC)
A fehérvérsejtek segítik a szervezetet a fertőzések elleni küzdelemben. Az alacsony fehérvérsejtszám (neutropenia) a bakteriális fertőzések tüneteihez kapcsolódik, amelyek a fertőzés helyétől függően változnak. Gyakran lázas lesz.
A fertőzés gyakori helyei a következők:
- tüdő (tüdőgyulladás): köhögés és légszomj
- húgyúti traktus: fájdalmas vizelés és vér a vizeletében
- orrmelléküregek: orrdugulás és fájdalom az arcüregében
- bőr (cellulitisz): vörös meleg területek, amelyek a gennyet elvezethetik
Trombociták
A vérlemezkék elősegítik a test vérrögképződését és vérzését. Az alacsony vérlemezkeszám (trombocitopénia) tünetei a következők lehetnek:
- könnyű véraláfutás vagy vérzés, amelyet nehéz megállítani
- petechiák (vérzés által okozott, lapos, pontos helyek a bőröd alatt)
A mielodiszplasztikus szindrómák szövődményei
Ha a vérsejtszám nagyon alacsony lesz, szövődmények alakulhatnak ki. Vérsejttípusonként különbözőek. Néhány példa:
- súlyos vérszegénység: gyengítő fáradtság, koncentrációs zavar, zavartság, szédülés miatt képtelen állni
- súlyos neutropenia: visszatérő és elsöprő életveszélyes fertőzések
- súlyos thrombocytopenia: nem szűnő orrvérzés, ínyvérzés, életveszélyes belső vérzés, például nehezen megállítható fekélyből
Idővel az MDS átalakulhat egy másik vérrákká, akut myeloid leukémia (AML) néven. Az American Cancer Society szerint ez az MDS-ben szenvedő emberek körülbelül egyharmadában fordul elő.
Okok vagy kockázati tényezők
Gyakran az MDS oka nem ismert. Néhány dolog azonban nagyobb kockázatot jelent a megszerzésére, beleértve:
- idősebb kor: az MDS Alapítvány szerint az MDS-ben szenvedők háromnegyede 60 éves vagy annál idősebb
- előzetes kemoterápiás kezelés
- előzetes sugárterápiás kezelés
Ha hosszabb ideig ki van téve bizonyos vegyi anyagoknak és anyagoknak, az szintén növelheti a kockázatát. Ezen anyagok közül néhány:
- dohányfüst
- rovarirtók
- műtrágyák
- oldószerek, például benzol
- nehézfémek, például higany és ólom
A mielodiszplasztikus szindrómák típusai
Az Egészségügyi Világszervezet myelodysplasticus szindrómák osztályozása a következőkön alapul:
- az érintett vérsejtek fajtája
- az éretlen sejtek százalékos aránya (blasztok)
- diszplasztikus (rendellenes alakú) sejtek száma
- gyűrűs szideroblasztok jelenléte (RBC, amelynek közepén egy gyűrűben extra vas gyűlik össze)
- a csontvelő sejtjeiben látható kromoszómák változásai
MDS egyvonalú diszpláziával (MDS-UD)
- az egyik típusú vérsejtek alacsony száma a véráramban
- az adott vérsejt típusú diszpláziás sejtek a csontvelőben
- a csontvelő kevesebb, mint 5% blasztot tartalmaz
MDS gyűrűs simaoblasztokkal (MDS-RS)
- alacsony VVT-szám a véráramban
- diszpláziás vörösvérsejtek és legalább 15 százalékos gyűrűs szideroblasztok a csontvelőben
- a csontvelő kevesebb, mint 5% blasztot tartalmaz
- A fehérvérsejt és a vérlemezkék száma és alakja normális
MDS multilineage dysplasiaval (MDS-MD)
- legalább egyfajta vérsejt alacsony száma a véráramban
- két vagy több vérsejt legalább 10 százaléka diszplasztikus a csontvelőben
- a csontvelő kevesebb, mint 5% blasztot tartalmaz
MDS felesleges robbanásokkal-1 (MDS-EB1)
- legalább egyfajta vérsejt alacsony száma a véráramban
- azon vérsejtek diszpláziás sejtjei a csontvelőben
- a csontvelő 5–9 százalék blasztot tartalmaz
MDS felesleges robbanásokkal-2 (MDS-EB2)
- legalább egyfajta vérsejt alacsony száma a véráramban
- az ilyen vérsejtek diszpláziás sejtjei és 10–19 százalékban robbanások a csontvelőben
- a véráramlás 5–19 százalékos robbanást tartalmaz
MDS, osztályozatlan (MDS-U)
- legalább egyfajta vérsejt alacsony száma a véráramban
- e sejttípusok kevesebb mint 10 százaléka diszplasztikus a csontvelőben
MDS izolált del-del (5q) társítva
- a csontvelő sejtekben van egy del (5q) nevű kromoszóma-változás, ami azt jelenti, hogy az 5. kromoszóma egy része törlődik
- alacsony VVT-szám a véráramban
- a vérlemezkeszám normális vagy magas a véráramban
- a csontvelő kevesebb, mint 5% blasztot tartalmaz
Amikor a csontvelőben legalább 20 százalékos robbanás van, a diagnózis AML-re változik. Normális esetben kevesebb, mint 5 százalék.
Hogyan kezelik az MDS-t
Háromféle kezelést alkalmaznak különböző okok miatt.
Támogató gondoskodás
Ezt arra használják, hogy jobban érezze magát, javítsa a tüneteit, és segítsen elkerülni az MDS szövődményeit.
- transzfúziók: RBC-ket vagy vérlemezkéket adnak a vénáin keresztül, hogy javítsák a nagyon alacsony RBC- vagy thrombocyta-számot
- antibiotikumok: az alacsony WBC-szám miatt előforduló fertőzések kockázatának kezelésére vagy csökkentésére használják
- növekedési faktorok: különböző növekedési faktorok adhatók annak érdekében, hogy a csontvelője gyorsabban termelje a fehérvérsejteket, a vörösvérsejteket és a vérlemezkéket az alacsony vérkép kialakulásához
Kezelés az MDS progressziójának lassítására
Alacsony intenzitású kemoterápia
Ezek alacsonyabb dózisban adott gyengébb gyógyszerek, ami csökkenti annak esélyét, hogy súlyos mellékhatásokat okozhassanak.
- azacitidin
- decitabin
Nagy intenzitású kemoterápia
Ezek nagy dózisban adott erős gyógyszerek, ezért mérgezőbbek. Nagy eséllyel súlyos mellékhatásokat okoznak. Ezeket a gyógyszereket olyan MDS kezelésére használják, amely AML-vé vagy őssejt-transzplantáció előtt alakul át.
- citarabin
- daunorubicin
- idarubicin
Immun terápia
Biológiai terápiának is nevezik, az immunterápia segíti testének védelmi rendszereit a betegségek elleni küzdelemben. Számos különféle típus létezik.
Hosszú távú remisszió kezelése
Az őssejt-transzplantáció (korábban csontvelő-transzplantációnak nevezték) az egyetlen elérhető lehetőség, amely hosszú távú remissziót okozhat az MDS-ben.
Először nagy dózisú kemoterápiát végeznek a csontvelő őssejtjeinek elpusztítására. Ezután egészséges donor őssejtekkel helyettesítik őket.
Prognózis
A bonyolult pontozási rendszereket használják arra, hogy az MDS-t alacsonyabb vagy magasabb kockázati csoportba sorolják az alábbiak alapján:
- MDS altípus
- az alacsony számú vérsejtek száma és súlyossága
- a csontvelőben lévő robbanások százaléka
- kromoszóma-változások jelenléte
A csoportok jelzik, hogy az MDS hogyan fejlődhet az adott személyben, ha nem kezelik. Nem árulják el, hogyan reagálhat a kezelésre.
Az alacsonyabb kockázatú MDS általában lassan halad. Évekbe telhet, mire súlyos tüneteket okoz, ezért nem kezelik agresszíven.
A nagyobb kockázatú MDS általában gyorsan halad és hamarabb súlyos tüneteket okoz. Valószínűbb, hogy AML-vé alakul át, ezért agresszívebben kezelik.
Az Ön egészségügyi szolgáltatója megvizsgálja a kockázati csoportot, valamint az Önre és az MDS-re jellemző egyéb tényezőket, hogy meghatározza az Ön számára legmegfelelőbb kezelési lehetőségeket.
Hogyan diagnosztizálják az MDS-t
Számos tesztet használnak az MDS diagnosztizálására és altípusának meghatározására.
- Teljes vérkép (CBC). Ez a vérvizsgálat megmutatja az egyes vérsejtek számát. Egy vagy több típus alacsony lesz, ha MDS van.
- Perifériás vér kenet. Ehhez a teszthez egy csepp vérét helyezzük a tárgylemezre, és mikroszkóp alatt vizsgáljuk meg. Ellenőrizzük, hogy meghatározzuk az egyes vérsejtek százalékos arányát, és hogy vannak-e sejtek diszplasztikusak.
- Csontvelő aspiráció és biopszia. Ez a teszt magában foglalja egy üreges tű behelyezését a csípő vagy a mellcsont közepébe. A csontvelőben lévő folyadékot kiszívják (leszívják), és eltávolítják a szövet mintáját. A mintaszövetet elemezve meghatározzuk az egyes vérsejtek százalékos arányát, a blasztok százalékos arányát, és megnézzük, hogy csontvelője rendellenesen sok sejtet tartalmaz-e. Az MDS diagnózisának megerősítéséhez csontvelő biopszia szükséges.
- Citogenetikai elemzés. Ezek a tesztek vér- vagy csontvelőmintákat használnak a kromoszómák változásainak vagy törléseinek megkeresésére.
Az elvitel
Az MDS egyfajta vérrák, amelyben a csontvelőd nem képes megfelelő számú működő vérsejtet termelni. Számos különböző altípus létezik, és az állapot gyorsan vagy lassan haladhat.
A kemoterápia alkalmazható az MDS progressziójának lassítására, de a hosszú távú remisszió eléréséhez őssejt-transzplantációra van szükség.
Különböző kezelések állnak rendelkezésre a szupportív ellátáshoz, ha olyan tünetek jelentkeznek, mint vérszegénység, vérzés és visszatérő fertőzések.