Hogyan játszik szerepet a genetikai teszt az áttétes emlőrák kezelésében?

Az áttétes emlőrák olyan rák, amely a mellén kívül más szervekbe terjedt át, például a tüdejébe, az agyába vagy a májába. Orvosa ezt a rákot 4. stádiumnak vagy késői stádiumú emlőráknak nevezheti.

Egészségügyi csapata számos tesztet végez az emlőrák diagnosztizálásához, megnézi, hogy meddig terjedt, és megtalálja a megfelelő kezelést. A genetikai tesztek a diagnózis folyamatának egyik részét képezik. Ezek a tesztek megmondhatják orvosának, hogy a rákja genetikai mutációhoz kapcsolódik-e, és milyen kezelés működhet a legjobban.

Nem mindenkinek van szüksége genetikai vizsgálatra. Orvosa és genetikai tanácsadója az Ön életkora és kockázatai alapján javasolja ezeket a vizsgálatokat.

Mi a genetikai teszt?

A gének a DNS szegmensei. A test minden egyes sejtjének magjában élnek. A gének tartalmazzák az utasításokat a fehérje előállításához, amelyek ellenőrzik a test minden tevékenységét.

Bizonyos génváltozások, úgynevezett mutációk, növelhetik az emlőrák kialakulásának valószínűségét. A genetikai tesztelés az egyes gének ezen változásait keresi. A géntesztek a kromoszómákat - a DNS nagy szakaszait - is elemzik, hogy az emlőrákhoz kapcsolódó változásokat keressék.

A metasztatikus emlőrák genetikai tesztjei

Orvosa megrendelheti a vizsgálatokat BRCA1, BRCA2, és HER2 génmutációk. Egyéb géntesztek is rendelkezésre állnak, de ezeket nem használják olyan gyakran.

BRCA géntesztek

BRCA1 és BRCA2 a gének olyan típusú fehérjét termelnek, amelyet tumorszuppresszor fehérjéknek neveznek. Amikor ezek a gének normálisak, rögzítik a sérült DNS-t, és segítenek megakadályozni a rákos sejtek növekedését.

Mutációk a BRCA1 és BRCA2 a gének kiváltják a sejtek felesleges növekedését, és növelik a mell- és a petefészekrák kockázatát.

A BRCA génteszt segíthet orvosának megtanulni az emlőrák kockázatát. Ha már emlőrákja van, ennek a génmutációnak a vizsgálata segíthet orvosának megjósolni, hogy bizonyos mellrákkezelések működnek-e az Ön számára.

HER2 géntesztek

Az emberi epidermális növekedési faktor 2 receptor (HER2) kódolja a HER2 receptor fehérje termelését. Ez a fehérje az emlősejtek felszínén található. A HER2 fehérje bekapcsolásakor az emlősejtek növekedésre és osztódásra szólítják fel.

Mutáció a HER2 a gén túl sok HER2-receptort helyez el az emlősejteken. Ez a mellsejtek kontrollálhatatlan növekedését és daganatok kialakulását okozza.

Azokat a mellrákokat, amelyek HER2-tesztje pozitív, HER2-pozitív emlőrákoknak nevezzük. Gyorsabban nőnek és nagyobb valószínűséggel terjednek, mint a HER2-negatív emlőrákok.

Orvosa a két teszt egyikét használja a HER2 állapotának ellenőrzésére:

• Az immunhisztokémia (IHC) azt teszteli, hogy túl sok-e a HER2 fehérje a rákos sejtjein. Az IHC-teszt 0 és 3 + közötti pontszámot ad a ráknak attól függően, hogy mennyi HER2 van a rákban. A 0-tól 1-ig terjedő pontszám HER2-negatív. A 2+ pontszám határérték. A 3+ pontszám pedig HER2-pozitív.

• A fluoreszcencia in situ hibridizáció (FISH) a HER2 gén. Az eredményeket HER2-pozitív vagy HER2-negatívként is jelentik.

Szükségem van-e genetikai vizsgálatra, ha áttétes emlőrákom van?

Ha áttétes emlőrákot diagnosztizáltak, hasznos lehet megtudni, hogy egy örökletes mutáció okozta-e a rákot. A genetikai tesztek segíthetnek a kezelésben. Bizonyos rákellenes gyógyszerek csak specifikus génmutációval rendelkező emlőrákban működnek, vagy hatékonyabbak.

Például az olaparib (Lynparza) és a talazoparib (Talzenna) PARP-gátló gyógyszereket csak az FDA engedélyezte az áttétes emlőrák kezelésére, amelyet egy BRCA génmutáció. Az ilyen mutációval rendelkező emberek szintén jobban reagálhatnak a kemoterápiás gyógyszer karboplatinra, mint a docetaxel.

A génállapota segíthet meghatározni, hogy milyen típusú műtétet kap, és hogy jogosult-e csatlakozni bizonyos klinikai vizsgálatokhoz. Ez segíthet a gyermekeinek vagy más közeli hozzátartozóknak abban is, hogy megtudják, vajon nagyobb-e a kockázata az emlőráknak, és szükség van-e további szűrésre.

A Nemzeti Átfogó Rákhálózat iránymutatásai javasolják a genetikai tesztet az emlőrákban szenvedőknek, akik:

• 50 éves korban vagy azt megelőzően diagnosztizálták
• hármas-negatív emlőrákja van, amelyet 60 éves korban vagy azt megelőzően diagnosztizáltak
• közeli hozzátartozója mell-, petefészek-, prosztata- vagy hasnyálmirigyrákban szenved
• mindkét mellrákja van
• kelet-európai zsidó származásúak (askenázi)

Az Amerikai Mellsebész Társaság 2019-es irányelve azonban azt ajánlja, hogy minden olyan embernek ajánljanak fel genetikai tesztet, akinek diagnosztizálják az emlőrákot. Beszéljen orvosával arról, hogy meg kell-e vizsgálni.

Hogyan készülnek ezek a tesztek?

A BRCA génteszteket, orvosa vagy nővére mintát vesz a véréből vagy egy nyálkendővel az arcod belsejéből. A vér- vagy nyálminta ezután laboratóriumba kerül, ahol a technikusok tesztelik a BRCA génmutációk.

Orvosa elvégzi HER2 a biopszia során eltávolított mellsejtek génvizsgálata. A biopszia elvégzésének három módja van:

• A finom tűvel végzett aspirációs biopszia nagyon vékony tűvel távolítja el a sejteket és a folyadékot.
• A magtűbiopszia egy nagyobb, üreges tűvel távolítja el a mellszövet kis mintáját.
• A műtéti biopszia egy kis vágást végez a mellben egy műtéti eljárás során, és eltávolít egy darab szövetet.

Ön és orvosa megkapja az eredmények másolatát, amelyek patológiai jelentés formájában érkeznek. Ez a jelentés információkat tartalmaz a rákos sejtek típusáról, méretéről, alakjáról és megjelenéséről, valamint arról, hogy milyen gyorsan növekednek. Az eredmények segíthetnek a kezelésben.

Látnom kellene genetikai tanácsadót?

A genetikai tanácsadó a genetikai tesztek szakembere. Segíthetnek eldönteni, hogy szüksége van-e genetikai tesztekre, valamint a teszt előnyeire és kockázataira.

Miután a teszt eredményei megérkeztek, a genetikai tanácsadó segíthet megérteni, mit jelentenek, és milyen lépéseket kell tennie a továbbiakban. Segíthetnek közölni a közeli hozzátartozókat a rákkockázataikról is.

Elvitel

Ha áttétes emlőrákot diagnosztizáltak nálunk, beszéljen orvosával a genetikai vizsgálatokról. Segíthet, ha genetikai tanácsadóval beszélünk, hogy megértsük, mit jelentenek a tesztek.

A genetikai tesztek eredményei segíthetnek orvosának megtalálni az Ön számára megfelelő kezelést. Eredményei a család többi tagját is tájékoztathatják a kockázatukról és az emlőrák extra szűrésének szükségességéről.