A transztiretin-amiloidózis (ATTR) olyan állapot, amelyben az amiloid nevű fehérje lerakódik a szívében, valamint az idegeiben és más szerveiben. Szívbetegséghez vezethet, amit transztiretin-amiloid kardiomiopátiának (ATTR-CM) neveznek.
A transztiretin az amiloid fehérje specifikus típusa, amely lerakódik a szívében, ha ATTR-CM-vel rendelkezik. Rendszerint az A-vitamint és a pajzsmirigyhormont az egész testben hordozza.
A transztiretin-amiloidózisnak két típusa van: vad típusú és örökletes.
A vad típusú ATTR-t (más néven szenilis amiloidózis) nem genetikai mutáció okozza. A lerakódott fehérje nem mutált formában van.
Az örökletes ATTR-ben a fehérje helytelenül (rosszul hajtva) képződik. Ezután összegyűlik, és nagyobb valószínűséggel kerül a test szöveteibe.
Milyen tünetei vannak az ATTR-CM-nek?
A szíved bal kamrája vért pumpál a testeden. Az ATTR-CM befolyásolhatja a szív ezen kamrájának falát.
Az amiloid lerakódások merevvé teszik a falakat, így nem tudnak normálisan ellazulni vagy összenyomódni.
Ez azt jelenti, hogy a szíve nem képes hatékonyan (csökkent diasztolés funkció) feltölteni vérrel, vagy szivattyúzni a vért a testén keresztül (csökkent szisztolés funkció). Ezt nevezzük restriktív kardiomiopátiának, amely egyfajta szívelégtelenség.
Az ilyen típusú szívelégtelenség tünetei a következők:
- légszomj (nehézlégzés), különösen fekve vagy erőlködve
- a lábak duzzanata (perifériás ödéma)
- mellkasi fájdalom
- szabálytalan pulzus (aritmia)
- szívdobogás
- fáradtság
- megnagyobbodott máj és lép (hepatosplenomegalia)
- folyadék a hasban (ascites)
- rossz étvágy
- könnyedség, különösen állva
- ájulás (syncope)
Egyedülálló, néha előforduló tünet a magas vérnyomás, amely lassan javul. Ez azért történik, mert mivel a szíve kevésbé hatékony, nem tud elég erősen pumpálni ahhoz, hogy magas legyen a vérnyomása.
A szíveden kívül a test más részeiben előforduló amiloid lerakódások egyéb tünetei lehetnek:
- carpalis alagút szindróma
- égés és zsibbadás a karokban és a lábakban (perifériás neuropathia)
- gerincszűkület okozta hátfájás
Mikor kell orvoshoz fordulniHa mellkasi fájdalma van, azonnal hívja a 911 telefonszámot.
Azonnal forduljon orvoshoz, ha ezek a tünetek jelentkeznek:
- növekvő légszomj
- súlyos lábduzzanat vagy gyors súlygyarapodás
- gyors vagy szabálytalan pulzus
- szünetek vagy lassú pulzusszám
- szédülés
- ájulás
Mi okozza az ATTR-CM-t?
Kétféle ATTR létezik, és mindegyiknek egyedi oka van.
Örökletes (családi) ATTR
Ebben a típusban a transztiretin egy genetikai mutáció miatt rosszul bontakozik ki. Át lehet adni szülőtől gyermekig a gének révén.
A tünetek általában az 50-es években kezdődnek, de már a 20-as években is megkezdődhetnek.
Vad típusú ATTR
A fehérje hibás hajtogatása gyakori jelenség. A tested rendelkezik olyan mechanizmusokkal, amelyek eltávolítják ezeket a fehérjéket, mielőtt azok problémát okoznának.
Az életkor előrehaladtával ezek a mechanizmusok kevésbé hatékonyak, és a rosszul összehajtott fehérjék összecsomózhatnak és lerakódásokat képezhetnek. Ez történik a vad típusú ATTR-ben.
A vad típusú ATTR nem genetikai mutáció, ezért nem adható át a géneken keresztül.
A tünetek általában a 60-as vagy 70-es években kezdődnek.
Hogyan diagnosztizálják az ATTR-CM-t?
A diagnózis nehéz lehet, mert a tünetek megegyeznek a szívelégtelenség más típusaival. A diagnózishoz általában használt tesztek a következők:
- elektrokardiogram annak megállapítására, hogy a szívfal vastag-e a lerakódásoktól (általában az elektromos feszültség alacsonyabb)
- echocardiogram vastag falak keresésére és a szívműködés felmérésére, valamint a rendellenes relaxációs minták vagy a szív megnövekedett nyomásának felkutatására
- szív MRI az amiloid keresésére a szívfalban
- szívizom biopszia az amiloid lerakódások keresésére mikroszkóp alatt
- genetikai vizsgálatok, amelyek örökletes ATTR-t keresnek
Hogyan kezelik az ATTR-CM-t?
A transztiretint elsősorban a máj termeli. Emiatt az örökletes ATTR-CM-t májtranszplantációval kezelik, ha lehetséges. Mivel az állapot diagnosztizálásakor a szív gyakran visszafordíthatatlanul károsodik, a szívátültetést általában egyidejűleg végezzük.
2019-ben az Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatal (FDA) két gyógyszert hagyott jóvá az ATTR_CM kezelésében: tafamidis meglumin (Vyndaqel) és tafamidis (Vyndamax) kapszulákat.
A kardiomiopátia néhány tünete vizelethajtókkal kezelhető a felesleges folyadék eltávolítása érdekében.
A szívelégtelenség kezelésére általában használt egyéb gyógyszerek, például a béta-blokkolók és a digoxin (Lanoxin) károsak lehetnek ebben az állapotban, ezért nem szabad őket rutinszerűen alkalmazni.
Melyek a kockázati tényezők?
Az örökletes ATTR-CM kockázati tényezői a következők:
- az állapot családi kórtörténete
- férfi nem
- 50 évnél idősebb
- Afrikai származású
A vad típusú ATTR-CM kockázati tényezői a következők:
- 65 év feletti életkor
- férfi nem
Milyen kilátások vannak, ha ATTR-CM-vel rendelkezik?
Máj- és szívátültetés nélkül az ATTR-CM az idő múlásával rosszabbodik. Átlagban az ATTR-CM-ben szenvedők 2,5-4 évig élnek a diagnózis után.
Az állapot növekvő mértékben befolyásolhatja életminőségét, de a tünetek gyógyszeres kezelése jelentősen segíthet.
Alsó vonal
Az ATTR-CM-t genetikai mutáció okozza, vagy az életkorhoz kapcsolódik. Szívelégtelenség tüneteihez vezet.
A diagnózis nehéz, mivel hasonlósága van más típusú szívelégtelenségekkel. Idővel fokozatosan rosszabbodik, de máj- és szívátültetéssel, valamint gyógyszerekkel kezelhető a tünetek kezelésében.
Ha az ATTR-CM korábban felsorolt tüneteit tapasztalja, forduljon orvosához.
