Olyan termékeket tartalmazunk, amelyekről azt gondoljuk, hogy hasznosak olvasóink számára. Ha ezen az oldalon található linkeken keresztül vásárol, akkor kis jutalékot kaphatunk. Itt van a folyamatunk.
A Harlequin ichthyosis, amelyet néha Harlequin baby szindrómának vagy veleszületett ichthyosisnak hívnak, ritka, a bőrt érintő állapot. Ez egyfajta ichthyosis, amely olyan rendellenességek csoportjára utal, amelyek az egész testben tartósan száraz, pikkelyes bőrt okoznak.
A Harlequin ichthyosisos újszülött bőrét vastag, gyémánt alakú lemezek borítják, amelyek hasonlítanak a hal pikkelyeire. Az arcon ezek a tányérok megnehezítik a légzést és az étkezést. Ezért van szükségük a Harlequin ichthyosisban szenvedő újszülötteknek azonnali intenzív ellátásra.
A harlekin ichthyosis súlyos állapot, de az orvosi fejlődés jelentősen javította a vele született csecsemők kilátásait.
Olvassa el, ha többet szeretne megtudni a Harlequin ichthyosisról, beleértve a kezelési lehetőségeket és azt, hogy hol találhat támogatást, ha Ön egy ilyen betegségben szenvedő gyermek szülője.
Melyek a Harlequin ichthyosis tünetei?
A Harlequin ichthyosis tünetei az életkor előrehaladtával változnak, és csecsemőknél általában súlyosabbak.
Újszülötteknél
A Harlequin ichthyosisban szenvedő csecsemők általában idő előtt születnek. Ez azt jelenti, hogy más szövődmények kockázata is nagyobb lehet.
A jel, amelyet az emberek általában először észrevesznek, kemény, vastag pikkelyek az egész testen, beleértve az arcot is. A bőrt szorosan meghúzzák, aminek következtében a mérleg megreped és felszakad.
Ez a megkeményedett bőr számos súlyos problémát okozhat, többek között:
- a szemhéjak kifordulnak
- a szemek nem csukódnak be
- az ajkak szorosan meghúzódtak, a száj nyitva maradt, és megnehezítette az ápolást
- fülek összeolvadtak a fején
- kicsi, duzzadt kezek és lábak
- korlátozott mozgékonyság a karokban és a lábakban
- ápolási nehézségek
- légzési problémák a feszes mellkasi bőr miatt
- fertőzések a mély bőrrepedésekben
- kiszáradás
- alacsony testhőmérséklet
- magas nátriumszint a vérben, hypernatremia néven ismert
Idősebb gyermekeknél és felnőtteknél
A Harlequin ichthyosisban szenvedő gyermekek késleltethetik a fizikai fejlődést. De mentális fejlődésük általában jó úton halad más korú gyerekekkel.
A Harlequin ichthyosisban született gyermek életében valószínűleg vörös, pikkelyes bőrű lesz.
Lehet, hogy:
- ritka vagy vékony haj a fejbőrön lévő pikkelyek következtében
- szokatlan arcvonások a kifeszített bőr miatt
- csökkent a hallás a fülben lévő pikkelyek felhalmozódása miatt
- problémák az ujjak mozgásával a feszes bőr miatt
- vastag körmök
- visszatérő bőrfertőzések
- az izzadást zavaró pikkelyek miatt túlmelegedés
Hogy néz ki?
A harlekin ichthyosis másképp néz ki az újszülötteknél, mint a kisgyermekeknél. Az alábbi galéria bemutatja, hogyan jelenik meg mindkét korcsoportban.
Mi okozza a Harlequin ichthyosist?
A Harlequin ichthyosis genetikai állapot, amely autoszomális recesszív géneken keresztül terjed.
Hordozó lehetsz anélkül, hogy ténylegesen megvan a betegség. Például, ha egy szülőtől örökölte a gént, hordozó lesz, de nem lesz Harlequin ichthyosis.
De ha mindkét szülőtől örökölte az érintett gént, akkor kialakul a betegség. Amikor mindkét szülő hordozó, akkor 25 százalék az esély arra, hogy gyermeküknek ez az állapot lesz. Ez az adat igaz minden terhességre két szülő hordozóval.
A Ritka Betegségek Országos Szervezete szerint a harlequin ichthyosis minden 500 000 emberből körülbelül 1-et érint.
Ha gyermeke Harlequin ichthyosisban szenved, fontos megjegyezni, hogy semmit sem tehetett volna annak megakadályozására. Hasonlóképpen, a terhesség alatt semmi sem okozta az állapotot.
Van-e valamilyen mód arra, hogy megtudjam, hogy fuvarozó vagyok-e?
Ha teherbe esni gondol, és aggódik az ichthyosis családi kórtörténetében, fontolja meg a genetikai tanácsadóval való együttműködést. Megbeszélhetik a tesztelés esetleges szükségességét annak megállapítására, hogy Ön vagy partnere a fuvarozó.
Ha már terhes és aggályai vannak, kérdezze meg egészségügyi szolgáltatóját a prenatális vizsgálatokról. Genetikai vizsgálatokat általában bőr-, vér- vagy magzatvízmintákkal végezhetnek.
Hogyan diagnosztizálják?
A harlekin ichthyosist általában születéskor diagnosztizálják a megjelenés alapján. Genetikai vizsgálatokkal is megerősíthető.
Ezek a tesztek azt is meghatározhatják, hogy ez egy másik típusú ichthyosis. De a genetikai tesztek nem nyújtanak információt a betegség súlyosságáról vagy prognózisáról.
Hogyan kezelik a Harlequin ichthyosist?
A továbbfejlesztett újszülött-létesítmények révén a ma született csecsemők nagyobb eséllyel élnek hosszabb, egészségesebb életet.
De a korai, intenzív kezelés létfontosságú.
Kezdeti kezelés
A Harlequin ichthyosisban szenvedő újszülött újszülött intenzív kezelést igényel, amely magában foglalhatja a magas páratartalmú fűtött inkubátorban töltött időt.
A tubusos táplálás segíthet megelőzni az alultápláltságot és a kiszáradást. A speciális kenés és védelem hozzájárulhat a szem egészségének megőrzéséhez.
Egyéb kezdeti kezelések a következők lehetnek:
- retinoidok alkalmazása a kemény, pikkelyes bőr leválásához
- helyi antibiotikumok alkalmazása a fertőzés megelőzésére
- a bőrt kötésekkel lefedve a fertőzés megelőzése érdekében
- csövet helyezünk a légutakba a légzés megkönnyítésére
- kenő szemcseppek vagy szemvédő eszközök használata
Menedzsment
A Harlequin ichthyosisra nincs gyógymód, ezért a kezelés a kezdeti kezelés után az egyenlet döntő részévé válik. És mindez a bőrről szól.
A bőr megvédi a testet a baktériumoktól, vírusoktól és a környezet egyéb káros elemeitől. Segít a testhőmérséklet és a folyadékvesztés szabályozásában is.
Ezért olyan fontos a bőr tisztasága, nedvessége és rugalmassága a Harlequin ichthyosisban szenvedő gyermekek és felnőttek számára. A száraz, feszes bőr megrepedhet és sebezhetővé válhat a fertőzésekkel szemben.
A maximális előny érdekében kenőcsöket és hidratálószereket alkalmazzon közvetlenül fürdés vagy zuhanyozás után, miközben a bőr még nedves.
Keressen olyan termékeket, amelyek gazdag hidratáló krémeket tartalmaznak, például:
- alfa-hidroxisavak (AHA)
- keramidok
- koleszterin
- lanolin
- vazelin
Az ichthyosis közösségében néhány ember az AmLactint javasolja, amely az AHA tejsavat tartalmazza. Mások azt javasolják, hogy minden testápolóhoz adjon néhány uncia glicerint, hogy ez hosszabb ideig nedvesen tartsa a bőrt. A tiszta glicerint néhány gyógyszertárban és az interneten megtalálhatja.
Az orális retinoidok segítenek a vastag bőrben. Meg kell védenie a bőrt a leégéstől, és meg kell próbálnia elkerülni a bőrt irritáló szélsőséges hőmérsékleteket.
Ha iskoláskorú gyermeke van, feltétlenül tájékoztassa az ápolót állapotáról és az esetleges kezelésről az egész iskolai nap folyamán.
Nem vagy egyedülHarlequin ichthyosisban élni, vagy egy ilyen állapotú gyermeket nevelni, időnként elsöprőnek érezheti magát. Az Ichthyosis és a kapcsolódó bőrtípusokért Alapítvány támogató csoportok listáját, virtuális és személyes találkozókat kínál a közösség más tagjaival, kezelési tippeket és egyebeket.
Hogyan befolyásolja a várható élettartamot?
A múltban ritkán fordult elő, hogy a Harlequin ichthyosisban született csecsemő néhány napon túl túlélte. De a dolgok változnak, elsősorban az újszülöttek intenzívebb kezelésének és az orális retinoidok alkalmazásának köszönhetően.
Ma azoknak, akik túlélik a csecsemőkort, a várható élettartam a tizenévesekig és a 20-as évekig terjed. És a Harlequin ichthyosisban élő tizenévesek és felnőttek száma folyamatosan nő.
Alsó vonal
A harlekin ichthyosis krónikus betegség, amely mindig gondos megfigyelést, bőrvédelmet és helyi kezeléseket igényel. De az elmúlt években a Harlequin ichthyosis diagnózissal rendelkező gyermekek sokkal jobb kilátásokkal rendelkeznek, mint az előző évtizedekben született gyermekek.
