Hallervorden-Spatz betegség

Mi a Hallervorden-Spatz betegség?

A Hallervorden-Spatz betegség (HSD) néven is ismert:

• neurodegeneráció agyi vas felhalmozódással (NBIA)
• pantotenát-kináz-asszociált neurodegeneráció (PKAN)

Ez egy örökletes neurológiai rendellenesség. Problémákat okoz a mozgással. A HSD nagyon ritka, de súlyos állapot, amely idővel súlyosbodik és végzetes lehet.

Melyek a Hallervorden-Spatz-kór tünetei?

A HSD sokféle tünetet okoz, amelyek a betegség súlyosságától és az előrehaladásának időtartamától függenek.

Az izomösszehúzódások torzítása a HSD gyakori tünete. Előfordulhatnak az arcodban, a törzsedben és a végtagjaidban. A nem szándékos, rángatózó izommozgások egy másik tünet.

Előfordulhat olyan akaratlan izomösszehúzódások is, amelyek rendellenes testtartást vagy lassú, visszatérő mozgásokat okoznak. Ez dystonia néven ismert.

A HSD szintén megnehezítheti mozgásainak összehangolását. Ez ataxia néven ismert. Végül 10 vagy több év kezdeti tünetek után járásképtelenséget okozhat.

A HSD egyéb tünetei a következők:

• merev izmok
• vonagló mozdulatok
• remegés
• rohamok
• zavar
• dezorientáció
• kábulat
• elmebaj
• gyengeség
• nyálas
• nyelési nehézség vagy diszfágia

A kevésbé gyakori tünetek a következők:

• látásváltozások
• rosszul tagolt beszéd
• arcfintor
• fájdalmas izomgörcsök

Mi okozza a Hallervorden-Spatz kórt?

A HSD genetikai betegség. Általában a pantotenát-kináz 2 (PANK2) géned örökletes hibája okozza.

A PANK2 fehérje szabályozza a szervezetben az A koenzim képződését. Ez a molekula segíti a testet a zsírok, egyes aminosavak és szénhidrátok energiává alakításában.

Bizonyos esetekben a HSD-t nem a PANK2 mutációk okozzák. Számos más génmutációt azonosítottak a Hallervorden-Spatz kórral összefüggésben, de ezek kevésbé gyakoriak, mint a PANK2 gén mutáció.

A HSD-ben az agy bizonyos részein vas is felhalmozódik. Ez a felhalmozódás a betegség tüneteit okozza, és idővel súlyosbodik.

Melyek a Hallervorden-Spatz betegség kockázati tényezői?

A HSD öröklődik, ha mindkét szülő rendelkezik a betegséget okozó génnel, és ezt továbbadja gyermekének. Ha csak egy szülő rendelkezne a génnel, akkor egy hordozó lennél, amely továbbadhatja gyermekeidnek, de nem lennének a betegség tünetei.

A HSD általában gyermekkorban alakul ki. A későn megjelenő HSD csak felnőttkorban jelentkezhet.

Hogyan diagnosztizálják a Hallervorden-Spatz-kórt?

Ha gyanítja, hogy HSD-je van, beszélje meg orvosával ezt az aggodalmat. Megkérdezik a személyes és a családi kórtörténetéről. Fizikai vizsgát is végeznek.

Szüksége lehet neurológiai vizsgálatra az alábbiak ellenőrzéséhez:

• remegés
• izommerevség
• gyengeség
• rendellenes mozgás vagy testtartás

Orvosa MRI vizsgálatot rendelhet el az egyéb neurológiai vagy mozgási rendellenességek kizárása érdekében.

A HSD szűrése nem jellemző, de tünetei esetén beszerezhető. Ha családi kockázata van a betegségnek, akkor gyermekét genetikailag tesztelheti amniocentézissel méhen belül.

Hogyan kezelik a Hallervorden-Spatz-kórt?

Jelenleg a HSD-re nincs gyógymód. Ehelyett az orvos kezeli a tüneteket.

A kezelés személytől függően változik. Tartalmazhat azonban terápiát, gyógyszeres kezelést vagy mindkettőt.

Terápia

A fizikoterápia segíthet megelőzni és csökkenteni az izmok merevségét. Ez segíthet az izomgörcsök és más izomproblémák csökkentésében is.

A foglalkozási terápia segíthet a mindennapi élet készségeinek fejlesztésében. Ez segíthet megőrizni jelenlegi képességeit is.

A beszédterápia segíthet a dysphagia vagy a beszédzavar kezelésében.

Gyógyszer

Orvosa egy vagy többféle gyógyszert írhat fel. Például orvosa előírhatja:

• metszkopolamin-bromid a nyálasodáshoz
• baklofen disztónia esetén
• benztropin, amely egy antikolinerg gyógyszer, amelyet izommerevség és remegés kezelésére használnak
• memantin, rivasztigmin vagy donepezil (Aricept) a demencia tüneteinek kezelésére
• brómkriptin, pramipexol vagy Levodopa a disztónia és a Parkinson-szerű tünetek kezelésére

A Hallervorden-Spatz betegség szövődményei

Ha nem tud mozogni, ez egészségügyi problémákat okozhat. Ezek tartalmazzák:

• bőrbontás
• felfekvések
• vérrögök
• légúti fertőzések

Egyes HSD gyógyszereknek mellékhatásai is lehetnek.

Mi a kilátás a Hallervorden-Spatz betegségben szenvedőkre?

A HSD idővel romlik. Hajlamos gyorsabban fejlődni a betegségben szenvedő gyermekeknél, mint azoknál az embereknél, akik később a HSD-ben alakulnak ki.

Az orvosi fejlődés azonban megnövelte a várható élettartamot. A későn megjelenő HSD-s betegek felnőttkorukban is élhetnek.

A Hallervorden-Spatz betegség megelőzése

Nincs ismert módszer a HSD megakadályozására. Genetikai tanácsadás ajánlott azoknak a családoknak, akiknek kórtörténetében szerepel.

Beszéljen orvosával egy genetikai tanácsadóhoz történő beutalásról, ha családalapításon gondolkodik, és Önnek vagy partnerének családi kórtörténete van a HSD-ben.