Az ataxia az izomkoordinációval vagy kontrolltal kapcsolatos problémákra utaló kifejezés. Az ataxiában szenvedőknek gyakran vannak olyan problémáik, mint a mozgás, az egyensúly és a beszéd.
Számos különböző típusú ataxia létezik, és mindegyik típusnak más oka van.
Olvassa el, hogy többet megtudjon az ataxia különböző típusairól, az okokról, a gyakori tünetekről és a lehetséges kezelési lehetőségekről.
Mi is pontosan az ataxia?
Az ataxia az izomkontroll vagy a koordináció károsodását írja le.
Ez befolyásolhatja a különböző típusú mozgásokat, beleértve, de nem kizárólag:
- gyaloglás
- enni
- beszél
- írás
Agyad mozgását koordináló területét kisagynak nevezzük. Az agyad tövében található, közvetlenül az agytörzs felett.
A kisagyban vagy annak körüli idegsejtek károsodása vagy degenerációja ataxiát eredményezhet. A szüleidtől örökölt gének szintén ataxiát okozhatnak.
Az ataxia bármilyen életkorú embert érinthet. Gyakran progresszív, vagyis a tünetek idővel súlyosbodnak. A progresszió sebessége egyénenként, valamint az ataxia típusa szerint változhat.
Az ataxia ritka. Becslések szerint az Egyesült Államokban csak körülbelül 150 000 ember rendelkezik ezzel.
Típusok és okok
Az ataxia lehet:
- örökölt
- szerzett
- idiopátiás
Az alábbiakban részletesebben megvizsgáljuk az ataxia egyes típusait és annak okait.
Öröklődő ataxia
Az öröklődő ataxiák a specifikus gének mutációi miatt alakulnak ki, amelyeket örökölt a szüleidtől. Ezek a mutációk az idegszövet károsodásához vagy degenerációjához vezethetnek, ami ataxia tüneteihez vezet.
Az öröklött ataxiát általában kétféle módon adják át:
- Uralkodó. Az állapot kialakulásához csak a mutált gén egy példányára van szükség. Ez a gén bármelyik szülőtől örökölhető.
- Recesszív. A mutáció génjének két példányára (mindkét szülőtől egy-egyre) szükség van az állapot kialakulásához.
Néhány példa a domináns öröklődő ataxiákra:
- Spinocerebelláris ataxia. Tucatnyi különböző típusú spinocerebelláris ataxia létezik. Mindegyik típust a mutált gén specifikus területe szerint osztályozzák. A tünetek és a tünetek kialakulásának kora az ataxia típusától függően változhat.
- Epizodikus ataxia. Ez a fajta ataxia nem progresszív, hanem epizódokban fordul elő. Hét különböző típusú epizodikus ataxia létezik. Az ataxia epizódok tünetei és hossza típusonként változhat.
A recesszív öröklődő ataxiák a következők lehetnek:
- Friedreich ataxiája. A spinocerebelláris degeneráció néven is ismert Friedreich-féle ataxia a leggyakoribb örökletes ataxia. A mozgás és a beszéd nehézségei mellett izomgyengülés is előfordulhat. Ez a fajta ataxia a szívre is hatással lehet.
- Ataxia telangiectasia. Az ataxia telangiectasia-ban szenvedő embereknek a szemükben és az arcukban gyakran tágult erek vannak. Az ataxia tipikus tünetei mellett az ezen ataxiában szenvedő egyének hajlamosabbak a fertőzésekre és a rákos megbetegedésekre.
Szerzett ataxia
A megszerzett ataxia külső tényezők, például sérülés miatt bekövetkező idegkárosodás miatt következik be, szemben az öröklődő génekkel.
Néhány példa azokra a dolgokra, amelyek megszerzett ataxiához vezethetnek:
- a fej sérülése
- stroke
- az agyat és a környező területeket érintő daganatok
- fertőzések, például agyhártyagyulladás, HIV és bárányhimlő
- agyi bénulás
- autoimmun állapotok, például szklerózis multiplex és paraneoplasztikus szindrómák
- pajzsmirigy alulműködés (hypothyreosis)
- vitaminhiány, beleértve a B-12 vitamint, az E vitamint vagy a tiaminot
- bizonyos gyógyszerekre, például barbiturátokra, nyugtatókra és kemoterápiás gyógyszerekre adott reakció
- mérgezés nehézfémektől, például ólomtól vagy higanytól, vagy oldószerektől, például festékhígítótól
- az alkohol hosszú távú visszaélése
Idiopátiás
Néha az ataxia konkrét oka nem található. Ezekben az egyénekben az ataxiát idiopátiának nevezik.
Melyek az ataxia tünetei?
Az ataxia leggyakoribb tünetei a következők lehetnek:
- koordinációs és egyensúlyi problémák, amelyek magukban foglalhatják az esetlenséget, a bizonytalan járást és a gyakori esést
- finom motoros feladatokkal járó problémák, például írás, apró tárgyak összeszedése vagy ruhák gombolása
- homályos vagy homályos beszéd
- remegés vagy izomgörcs
- étkezési vagy nyelési nehézségek
- kóros szemmozgások, például a normálnál lassabb szemmozgás vagy a nystagmus, egyfajta akaratlan szemmozgás
Fontos megjegyezni, hogy az ataxia tünetei az ataxia típusától és súlyosságától függően változhatnak.
Hogyan diagnosztizálják?
A diagnózis felállítása érdekében az egészségügyi szolgáltató először meg fogja kérni a kórtörténetét. Megkérdezik, van-e családjában örökletes ataxia.
Kérdezhetnek az Ön által szedett gyógyszerekről és az alkoholfogyasztás szintjéről is. Ezután fizikai és neurológiai értékeléseket végeznek.
Ezek a tesztek segíthetnek az egészségügyi szolgáltatónak az alábbiak felmérésében:
- koordináció
- egyensúly
- mozgalom
- reflexek
- izomerő
- memória és koncentráció
- látomás
- meghallgatás
Az egészségügyi szolgáltató további vizsgálatokat is kérhet, beleértve:
- Képalkotó tesztek. A CT vagy MRI vizsgálat részletes képeket készíthet az agyáról. Ez segíthet orvosának bármilyen rendellenesség vagy daganat meglátásában.
- Vérvétel. Vérvizsgálatokkal lehet segíteni az ataxia okának meghatározásában, különösen, ha fertőzés, vitaminhiány vagy hypothyreosis okozza.
- Ágyéki lyukasztás (gerinccsap). Lumbális szúrással a cerebrospinalis folyadék (CSF) mintáját összegyűjtjük a hát alsó két csigolyája közül. Ezután a mintát laboratóriumba küldik tesztelés céljából.
- Genetikai tesztelés. Genetikai tesztek sokféle öröklött ataxiára állnak rendelkezésre. Ez a fajta vizsgálat vérmintát használ annak megállapítására, hogy vannak-e genetikai mutációi örökletes ataxiával.
Hogyan kezelik az ataxiát?
A specifikus kezelés az ataxia típusától és annak súlyosságától függ. A szerzett ataxia egyes eseteiben a kiváltó ok, például fertőzés vagy vitaminhiány kezelése megkönnyítheti a tüneteket.
Sokféle ataxiára nincs gyógymód. Számos olyan beavatkozás létezik, amelyek segíthetnek a tünetek enyhítésében vagy kezelésében, valamint életminőségének javításában.
Ezek tartalmazzák:
- Gyógyszerek. Egyes gyógyszerek segíthetnek az ataxia esetén jelentkező tünetek kezelésében. Ilyenek például:
- amitriptilin vagy gabapentin idegi fájdalom esetén
- izomlazítók görcsök vagy merevség esetén
- antidepresszánsok depresszió esetén.
- Segédeszközök. A segédeszközök tartalmazhatnak olyan dolgokat, mint kerekes székek és sétálók, amelyek segítik a mozgást. A kommunikációs segédeszközök segíthetnek a beszédben.
- Fizikoterápia. A fizikoterápia segíthet a mozgékonyságban és az egyensúlyban. Segíthet az izomerő és a rugalmasság fenntartásában is.
- Beszédterápia. Az ilyen típusú terápiával a logopédus olyan technikákat tanít meg, amelyek elősegítik a beszéd egyértelműbbé tételét.
- Foglalkozásterápia. A foglalkozási terápia különféle stratégiákat tanít meg, amelyek segítségével könnyebbé teheti mindennapi tevékenységeit.
Alsó vonal
Az ataxia az izomkoordináció és -kontroll hiánya. Az ataxiában szenvedőknek gondjai vannak például a mozgással, a finom motoros feladatokkal és az egyensúly fenntartásával.
Az ataxia lehet öröklődő vagy megszerezhető, vagy nem lehet azonosítható oka. A tünetek, a progresszió és a megjelenés kora az ataxia típusától függően változhat.
Néha a kiváltó ok kezelése enyhítheti az ataxia tüneteit. A gyógyszerek, a segédeszközök és a fizikoterápia további lehetőségek, amelyek segíthetnek a tünetek kezelésében és az életminőség javításában.
Keresse fel egészségügyi szolgáltatóját, ha olyan tünetei vannak, mint a koordináció elvesztése, beszédelégtelenség vagy nyelési nehézségek, amelyek nem magyarázhatók más állapotokkal.
Egészségügyi szolgáltatója együttműködik Önnel az állapotának diagnosztizálásában és egy kezelési terv kidolgozásában.
