Az amyloidosisban a test kóros fehérjéi megváltoztatják az alakjukat és összetapadnak, amiloid fibrillákat képezve. Ezek a fibrillák felhalmozódnak a szövetekben és a szervekben, ami megakadályozhatja a megfelelő működésüket.
Az ATTR amiloidózis az egyik leggyakoribb amiloidózis. Transztiretin-amiloidózis néven is ismert. Transztiretin (TTR) néven ismert fehérjét tartalmaz, amely a májban termelődik.
ATTR amiloidózisban szenvedő embereknél a TTR csomókat képez, amelyek felhalmozódhatnak az idegekben, a szívben vagy a test más részeiben. Ez potenciálisan életveszélyes szervi elégtelenséget okozhat.
Olvassa el, hogy megtudja, hogyan befolyásolhatja ez a feltétel az ember várható élettartamát és a túlélési arányt befolyásoló tényezőket, valamint háttérinformációkat az ATTR amiloidózis különféle típusairól és kezeléséről.
A várható élettartam és a túlélési arány
A várható élettartam és a túlélési arány az egyén ATTR amiloidózisának típusától függ. A két fő típus a családi és a vad típusú.
A genetikai és ritka betegségek információs központja szerint a családi ATTR amiloidózisban szenvedők átlagosan 7–12 évig élnek, miután diagnosztizálták őket.
A Circulation folyóiratban megjelent tanulmány szerint a vad típusú ATTR amiloidózisban szenvedők átlagosan körülbelül 4 évvel élnek a diagnózis után. Az 5 éves túlélési arány 36 százalék volt a vizsgálatban résztvevők között.
Az ATTR amiloidózis gyakran az amiloid fibrillák felhalmozódását okozza a szívben. Ez rendellenes szívritmust és életveszélyes szívelégtelenséget okozhat.
Nincs ismert gyógymód az ATTR amiloidózis ellen. A korai diagnózis és a kezelés azonban lelassíthatja a betegség kialakulását.
Tényezők, amelyek befolyásolják a túlélés esélyeit
Számos tényező befolyásolhatja a túlélési arányt és a várható élettartamot az ATTR amiloidózisban szenvedőknél, beleértve:
- az ATTR amiloidózisuk típusa
- mely szervek érintettek
- amikor tüneteik megkezdődtek
- milyen korán kezdték meg a kezelést
- mely kezelésekben részesülnek
- általános egészségi állapotuk
További kutatásokra van szükség annak megismeréséhez, hogy a különböző kezelési megközelítések hogyan befolyásolhatják a túlélési arányt és a várható élettartamot az ilyen állapotú embereknél.
Az ATTR amiloidózis típusai
Az ATTR amyloidosis típusa, amely egy személynek van, befolyásolja hosszú távú kilátásait.
Ha ATTR amiloidózisban szenved, de nem biztos abban, hogy melyik típus, kérdezze meg orvosát. A két fő típus a családi és a vad típusú.
Az amyloidosis más típusai is kialakulhatnak, amikor a TTR-től eltérő fehérjék amiloid fibrillákba csomóznak.
Családi ATTR amiloidózis
A családi ATTR amiloidózis örökletes ATTR amiloidózis néven is ismert. Genetikai mutációk okozzák, amelyek átadódhatnak a szülőtől a gyermekig.
Ezek a genetikai mutációk miatt a TTR kevésbé stabil, mint a normális. Ez növeli annak esélyét, hogy a TTR amiloid fibrillákat képez.
Számos különféle genetikai mutáció okozhat családi ATTR amiloidózist. Attól függően, hogy egy adott genetikai mutációval rendelkezik egy személy, az állapot befolyásolhatja idegeit, szívét vagy mindkettőt.
A családi ATTR amiloidózis tünetei felnőttkorban kezdődnek, és idővel súlyosbodnak.
Vad típusú ATTR amiloidózis
A vad típusú ATTR amiloidózist semmilyen ismert genetikai mutáció nem okozza. Ehelyett az öregedési folyamatok eredményeként alakul ki.
Az ATTR amyloidosis ilyen típusában a TTR az életkor előrehaladtával kevésbé stabil és amiloid fibrillákat kezd kialakítani. Ezek a fibrillák leggyakrabban a szívben helyezkednek el.
Ez a fajta ATTR amiloidózis jellemzően a 70 év feletti férfiakat érinti.
Az amiloidózis egyéb típusai
Számos más típusú amiloidózis is létezik, beleértve az AL és AA amiloidózist. Ezek a típusok más fehérjéket tartalmaznak, mint az ATTR amiloidózis.
Az AL amiloidózis primer amiloidózis néven is ismert. Kóros antitestkomponenseket, úgynevezett könnyű láncokat foglal magában.
Az AA amiloidózist másodlagos amiloidózisnak is nevezik. A szérum amiloid A néven ismert fehérjét foglalja magában. Általában egy fertőzés vagy gyulladásos betegség, például rheumatoid arthritis váltja ki.
Kezelési lehetőségek
Ha ATTR amyloidosisban szenved, orvosa által javasolt kezelési terv függ az Ön specifikus típusától, valamint az érintett szervektől és a kialakuló tünetektől.
A diagnózisától függően az alábbiak közül egyet vagy többet írhatnak fel:
- májtranszplantáció, amelyet családi ATTR amiloidózis egyes eseteinek kezelésére alkalmaznak
- Az ATTR hangtompítók, egy olyan gyógyszercsoport, amely segít csökkenteni a TTR termelését a családos ATTR amiloidózisban szenvedőknél
- Az ATTR stabilizátorok, egy olyan gyógyszercsoport, amely segíthet megakadályozni, hogy a TTR kialakuljon amiloid fibrillákban családos vagy vad típusú ATTR amiloidózisban szenvedő embereknél
Orvosai más kezeléseket is javasolhatnak az ATTR amiloidózis lehetséges tüneteinek és szövődményeinek kezelésére.
Például ezek a támogató kezelések magukban foglalhatják az étrend megváltoztatását, a vizelethajtókat vagy a szívelégtelenség kezelését segítő műtéteket.
Az ATTR amiloidózis egyéb kezeléseit szintén klinikai vizsgálatokban tanulmányozzák, beleértve azokat a gyógyszereket is, amelyek segíthetnek az amiloid fibrillák eltávolításában a szervezetből.
Az elvitel
Ha ATTR amiloidózisban szenved, beszéljen kezelőorvosával, hogy többet tudjon meg a kezelési lehetőségekről és a hosszú távú kilátásokról.
A korai diagnózis és kezelés segíthet lassítani a betegség kialakulását, enyhíteni a tüneteket és javítani a várható élettartamot.
Orvosa által javasolt kezelési terv függ a rendellenesség specifikus típusától, valamint az érintett szervektől.
Új kezelések is elérhetővé válhatnak a jövőben, amelyek segítenek javítani a túlélési arányt és az életminőséget az ilyen betegségben szenvedőknél.
Orvosa segíthet a kezelés legújabb fejleményeinek megismerésében.
.jpg)
